【佳學(xué)基因檢測(cè)】分子病理學(xué)中關(guān)于CDKN1A的必知必考內(nèi)容

基因檢測(cè)的序列名稱(chēng)：

CDKN1A

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因代碼：

1026

人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)際交流名稱(chēng)全稱(chēng)

cyclin dependent kinase inhibitor 1A

中國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中基因全稱(chēng)：

細(xì)胞周期蛋白依賴(lài)性激酶抑制劑1A

基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介

This gene encodes a potent cyclin-dependent kinase inhibitor. The encoded protein binds to and inhibits the activity of cyclin-cyclin-dependent kinase2 or -cyclin-dependent kinase4 complexes, and thus functions as a regulator of cell cycle progression at G1. The expression of this gene is tightly controlled by the tumor suppressor protein p53, through which this protein mediates the p53-dependent cell cycle G1 phase arrest in response to a variety of stress stimuli. This protein can interact with proliferating cell nuclear antigen, a DNA polymerase accessory factor, and plays a regulatory role in S phase DNA replication and DNA damage repair. This protein was reported to be specifically cleaved by CASP3-like caspases, which thus leads to a dramatic activation of cyclin-dependent kinase2, and may be instrumental in the execution of apoptosis following caspase activation. Mice that lack this gene have the ability to regenerate damaged or missing tissue. Multiple alternatively spliced variants have been found for this gene. [provided by RefSeq, Sep 2015]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼有效的細(xì)胞周期蛋白依賴(lài)性激酶抑制劑。編碼的蛋白質(zhì)與細(xì)胞周期蛋白-細(xì)胞周期蛋白依賴(lài)性激酶2或細(xì)胞周期蛋白-依賴(lài)性激酶4復(fù)合物結(jié)合并抑制其活性，因此可作為G1細(xì)胞周期進(jìn)程的調(diào)節(jié)劑。該基因的表達(dá)受到腫瘤抑制蛋白p53的嚴(yán)格控制，通過(guò)該蛋白介導(dǎo)p53依賴(lài)的細(xì)胞周期G1期阻滯，以響應(yīng)各種應(yīng)激刺激。該蛋白可與增殖細(xì)胞核抗原（一種DNA聚合酶輔助因子）相互作用，并在S期DNA復(fù)制和DNA損傷修復(fù)中起調(diào)節(jié)作用。據(jù)報(bào)道該蛋白被CASP3樣胱天蛋白酶特異性切割，因此導(dǎo)致細(xì)胞周期蛋白依賴(lài)性激酶2的顯著激活，并且可能在??

國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基基因序列的其他英語(yǔ)文字母簡(jiǎn)稱(chēng)：

CAP20, CDKN1, CIP1, MDA-6, P21, SDI1, WAF1, p21CIP1

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類(lèi)第6號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：36644237；結(jié)束位置坐標(biāo)為：36655116。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：36676460；結(jié)束位置坐標(biāo)為：36687339。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類(lèi)：國(guó)際版

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

基因解碼對(duì)該基因的功能分類(lèi)：中文版

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結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國(guó)際版）：

Nuclear bodies;Nucleoplasm

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

核體；核質(zhì)

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國(guó)際版）：

Adrenal Cortical Adenoma; Multiple Endocrine Neoplasia Type 1; Zollinger-Ellison syndrome; Non-Functioning Pituitary Gland Neoplasm; Parathyroid hyperplasia; insulinoma; Angiofibroma; Hyperinsulinemia, fasting; Parathyroid Adenoma; Peptic Ulcer; Pituitary growth hormone cell adenoma; Abdominal pain, episodic; Esophagitis; Subcutaneous lipomas; Thyroid Gland Follicular Adenoma; intermittent abdominal pain; Prolactinoma; Hyperparathyroidism; Intestinal Neoplasms; Muscular Dystrophy, Facioscapulohumeral; Growth hormone excess; Increased serum parathyroid hormone; Hyperinsulinaemic hypoglycaemia; Acromegaly; Papilloma; Carcinoma, Transitional Cell; Hypercalcemia; Squamous cell carcinoma of esophagus; Reperfusion Injury; HIV Infections; Malignant mesothelioma; Bladder Neoplasm; Kidney Diseases; Diarrhea; Colonic Neoplasms; Lung Neoplasms; Stomach Neoplasms; Prostatic Neoplasms; Liver Cirrhosis, Experimental

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類(lèi)型（中文版）：

腎上腺皮質(zhì)腺瘤；多發(fā)性?xún)?nèi)分泌腫瘤 1 型；佐林格-埃里森綜合征；無(wú)功能垂體腺腫瘤；甲狀旁腺增生;胰島素瘤;血管纖維瘤;高胰島素血癥禁食；甲狀旁腺腺瘤；消化性潰瘍；垂體生長(zhǎng)激素細(xì)胞腺瘤；腹痛偶發(fā)；食管炎;皮下脂肪瘤;甲狀腺濾泡性腺瘤；間歇性腹痛；泌乳素瘤；甲狀旁腺功能亢進(jìn)；腸道腫瘤；肌肉萎縮癥面肩肱；生長(zhǎng)激素過(guò)多；增加血清甲狀旁腺激素;高胰島素血癥低血糖癥;肢端肥大癥；乳頭狀瘤;癌移行細(xì)胞；高鈣血癥；食道鱗狀細(xì)胞癌；再灌注損傷；艾滋病毒感染；惡性間皮瘤;膀胱腫瘤；腎臟疾??；腹瀉;結(jié)腸腫瘤；肺腫瘤；胃腫瘤；前列腺腫瘤；肝硬化實(shí)驗(yàn)性

GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國(guó)際版）：

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GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類(lèi)（中文版）：

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以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國(guó)際版）：

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針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

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