【佳學(xué)基因檢測】醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)中關(guān)于CCR5的知識準(zhǔn)備

基因檢測的序列名稱：

CCR5

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

1234

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

C-C motif chemokine receptor 5 (gene/pseudogene)

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

CC基序趨化因子受體5（基因/假基因）

基因檢測報告英文版基因簡介

This gene encodes a member of the beta chemokine receptor family, which is predicted to be a seven transmembrane protein similar to G protein-coupled receptors. This protein is expressed by T cells and macrophages, and is known to be an important co-receptor for macrophage-tropic virus, including HIV, to enter host cells. Defective alleles of this gene have been associated with the HIV infection resistance. The ligands of this receptor include monocyte chemoattractant protein 2 (MCP-2), macrophage inflammatory protein 1 alpha (MIP-1 alpha), macrophage inflammatory protein 1 beta (MIP-1 beta) and regulated on activation normal T expressed and secreted protein (RANTES). Expression of this gene was also detected in a promyeloblastic cell line, suggesting that this protein may play a role in granulocyte lineage proliferation and differentiation. This gene is located at the chemokine receptor gene cluster region. An allelic polymorphism in this gene results in both functional and non-functional alleles; the reference genome represents the functional allele. Two transcript variants encoding the same protein have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2015]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼β趨化因子受體家族的成員，該家族預(yù)計是類似于G蛋白偶聯(lián)受體的七種跨膜蛋白。該蛋白由T細胞和巨噬細胞表達，并且已知是巨噬細胞嗜性病毒（包括HIV）進入宿主細胞的重要共受體。該基因的缺陷等位基因與HIV感染抗性有關(guān)。該受體的配體包括單核細胞趨化蛋白2（MCP-2），巨噬細胞炎性蛋白1 alpha（MIP-1 alpha），巨噬細胞炎性蛋白1 beta（MIP-1 beta），并受激活的正常T表達和分泌蛋白的調(diào)節(jié)（ RANTES）。在早幼粒細胞系中也檢測到該基因的表達，表明該蛋白可能在粒細胞譜系增殖和??

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

CC-CKR-5, CCCKR5, CCR-5, CD195, CKR-5, CKR5, CMKBR5, IDDM22

基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第3號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：46411633；結(jié)束位置坐標(biāo)為：46417697。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：46370142；結(jié)束位置坐標(biāo)為：46376206。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類：國際版

CD markers;G-protein coupled receptors/{Chemokines and chemotactic factors receptors,GPCRs excl olfactory receptors}

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

CD 標(biāo)記；G 蛋白偶聯(lián)受體/{趨化因子和趨化因子受體，GPCRs excl olfactory receptors}

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內(nèi)位置（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險（國際版）：

DIABETES MELLITUS, INSULIN-DEPENDENT, 22 (disorder); West Nile Fever; Hepatitis C; Nephritis; Dermatitis, Atopic; Acute kidney injury; Schizophrenia

如果該基因突變后，風(fēng)險可能增加的疾病類型（中文版）：

糖尿病胰島素依賴型22（紊亂）；西尼羅河熱；丙型肝炎;腎炎;皮炎特應(yīng)性；急性腎損傷；精神分裂癥

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風(fēng)險的疾病種類（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

以該基因做靶點的藥物（國際版）：

Maraviroc (Virus receptor activity);INCB9471 (Virus receptor activity);AMD-070 (Virus receptor activity)

針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

Maraviroc（病毒受體活性）；INCB9471（病毒受體活性）；AMD-070（病毒受體活性）