【佳學(xué)基因檢測(cè)】分子診斷CCNT2存在移碼突變，值擔(dān)心嗎？

基因檢測(cè)的序列名稱：

CCNT2

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因代碼：

905

人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)際交流名稱全稱

cyclin T2

中國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中基因全稱：

細(xì)胞周期蛋白T2

基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介

The protein encoded by this gene belongs to the highly conserved cyclin family, whose members are characterized by a dramatic periodicity in protein abundance through the cell cycle. Cyclins function as regulators of CDK kinases. Different cyclins exhibit distinct expression and degradation patterns which contribute to the temporal coordination of each mitotic event. This cyclin and its kinase partner CDK9 were found to be subunits of the transcription elongation factor p-TEFb. The p-TEFb complex containing this cyclin was reported to interact with, and act as a negative regulator of human immunodeficiency virus type 1 (HIV-1) Tat protein. A pseudogene of this gene is found on chromosome 1. Alternate splicing results in multiple transcript variants.[provided by RefSeq, Dec 2010]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼的蛋白質(zhì)屬于高度保守的細(xì)胞周期蛋白家族，其成員的特征是在整個(gè)細(xì)胞周期中蛋白質(zhì)豐度都有明顯的周期性。細(xì)胞周期蛋白起CDK激酶的調(diào)節(jié)劑的作用。不同的細(xì)胞周期蛋白表現(xiàn)出不同的表達(dá)和降解模式，這有助于每個(gè)有絲分裂事件的時(shí)間協(xié)調(diào)。發(fā)現(xiàn)該細(xì)胞周期蛋白及其激酶伴侶CDK9是轉(zhuǎn)錄延伸因子p-TEFb的亞基。據(jù)報(bào)道，含有這種細(xì)胞周期蛋白的p-TEFb復(fù)合物與人類1型免疫缺陷病毒（HIV-1）Tat蛋白相互作用，并起負(fù)調(diào)節(jié)作用。在1號(hào)染色體上發(fā)現(xiàn)了該基因的假基因。交替剪接導(dǎo)致多個(gè)轉(zhuǎn)錄本變體。[由RefSeq提供，2??

國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基基因序列的其他英語(yǔ)文字母簡(jiǎn)稱：

CYCT2

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類第2號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：135676363；結(jié)束位置坐標(biāo)為：135716915。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：134918810；結(jié)束位置坐標(biāo)為：134959345。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類：國(guó)際版

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

基因解碼對(duì)該基因的功能分類：中文版

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結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國(guó)際版）：

Cytosol;Nucleoplasm;Plasma membrane

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

胞質(zhì)溶膠；核質(zhì)；質(zhì)膜

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國(guó)際版）：

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如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

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GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國(guó)際版）：

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GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

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以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國(guó)際版）：

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針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

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