【佳學(xué)基因檢測(cè)】遺傳學(xué)測(cè)試BOK存在無(wú)意義突變,結(jié)果有意義嗎?
基因檢測(cè)的序列名稱(chēng):
BOK
人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因代碼:
666
人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)際交流名稱(chēng)全稱(chēng)
BCL2 family apoptosis regulator BOK
中國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中基因全稱(chēng):
BCL2家族凋亡調(diào)節(jié)因子BOK
基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介
The protein encoded by this gene belongs to the BCL2 family, members of which form homo- or heterodimers, and act as anti- or proapoptotic regulators that are involved in a wide variety of cellular processes. Studies in rat show that this protein has restricted expression in reproductive tissues, interacts strongly with some antiapoptotic BCL2 proteins, not at all with proapoptotic BCL2 proteins, and induces apoptosis in transfected cells. Thus, this protein represents a proapoptotic member of the BCL2 family. [provided by RefSeq, Sep 2011]
基因突變所影響的基因信息
由該基因編碼的蛋白質(zhì)屬于BCL2家族,其成員形成同二聚體或異二聚體,并充當(dāng)參與多種細(xì)胞過(guò)程的抗凋亡或促凋亡調(diào)節(jié)劑。在大鼠中的研究表明,該蛋白在生殖組織中的表達(dá)受到限制,與某些抗凋亡的BCL2蛋白強(qiáng)烈相互作用,而與促凋亡的BCL2蛋白根本不相互作用,并在轉(zhuǎn)染的細(xì)胞中誘導(dǎo)凋亡。因此,該蛋白質(zhì)代表BCL2家族的促凋亡成員。[由RefSeq提供,2011年9月]
國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基基因序列的其他英語(yǔ)文字母簡(jiǎn)稱(chēng):
BCL2L9L, BOK
基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào):
該基因序列位于人類(lèi)第2號(hào)染色體上。
基因解碼對(duì)基因序列的正確定位
該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為:242498146;結(jié)束位置坐標(biāo)為:242513553。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為:241558731;結(jié)束位置坐標(biāo)為:241574138。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。
佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類(lèi):國(guó)際版
正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯,請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因,獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容
基因解碼對(duì)該基因的功能分類(lèi):中文版
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結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所(國(guó)際版):
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結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置(中文版):
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該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)(國(guó)際版):
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如果該基因突變后,風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類(lèi)型(中文版):
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GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)(國(guó)際版):
Brain
GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類(lèi)(中文版):
腦
以該基因做靶點(diǎn)的藥物(國(guó)際版):
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針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變,可能有正確效果的藥物(中文版):
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(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)