【佳學(xué)基因檢測(cè)】乳腺癌和卵巢癌風(fēng)險(xiǎn)的BRCA基因檢查

乳腺癌和卵巢癌風(fēng)險(xiǎn)的BRCA基因檢查

  BRCA基因檢測(cè)旨在篩查是否存在可增加乳腺癌和卵巢癌患病風(fēng)險(xiǎn)的DNA變化。該檢測(cè)使用血液或唾液樣本來(lái)篩查基因突變的存在。

DNA是細(xì)胞內(nèi)的遺傳物質(zhì),包含告訴細(xì)胞如何工作的指示(基因)。基因的有害變化可能增加患癌風(fēng)險(xiǎn)。醫(yī)療保健專業(yè)人員有時(shí)稱這些基因變化為變異或突變。

BRCA基因檢測(cè)專門篩查BRCA1和BRCA2基因的變化。除BRCA基因外,其他基因的變化也可能增加乳腺癌和卵巢癌的患病風(fēng)險(xiǎn)。一些基因檢測(cè)不僅篩查BRCA基因,還檢測(cè)這些額外基因。同時(shí)檢測(cè)多種不同基因的基因檢測(cè)稱為多基因組合檢測(cè)。

佳學(xué)基因解碼可以幫助您確定基因檢測(cè)是否適合您。增加乳腺癌和卵巢癌風(fēng)險(xiǎn)的基因變化可由父母遺傳給后代。因此,在提供建議時(shí),醫(yī)生會(huì)考慮您的個(gè)人和家族癌癥史。對(duì)于平均乳腺癌和卵巢癌風(fēng)險(xiǎn)的群體而言,常規(guī)篩查中不包括基因檢測(cè)。

并非每次基因檢測(cè)都能給出明確結(jié)果。陽(yáng)性結(jié)果意味著您攜帶會(huì)增加癌癥風(fēng)險(xiǎn)的基因變化。您可以與醫(yī)療團(tuán)隊(duì)合作進(jìn)行風(fēng)險(xiǎn)管理。陰性結(jié)果可能意味著您沒(méi)有這種基因變化,也可能是有變化但未被檢測(cè)出來(lái)。檢測(cè)還可能發(fā)現(xiàn)醫(yī)生無(wú)法確定風(fēng)險(xiǎn)意義的變化。在這些情況下,不一定能明確判斷檢測(cè)結(jié)果對(duì)癌癥風(fēng)險(xiǎn)的意義。

大多數(shù)考慮接受基因檢測(cè)的人會(huì)進(jìn)行基因咨詢?；蜃稍兛梢詭椭斫鈾z測(cè)結(jié)果對(duì)健康的意義,并幫助確定您是否適合進(jìn)行基因檢測(cè)。

乳腺癌和卵巢癌風(fēng)險(xiǎn)的BRCA基因檢查的目的

BRCA基因檢測(cè)旨在篩查是否存在可增加乳腺癌和卵巢癌患病風(fēng)險(xiǎn)的DNA變化。BRCA1和BRCA2是賊廣為人知的高風(fēng)險(xiǎn)基因?；驒z測(cè)通常旨在篩查這兩種基因以及其他多種可增加乳腺癌和卵巢癌風(fēng)險(xiǎn)的基因。

這些基因的變化會(huì)顯著增加多種癌癥的患病風(fēng)險(xiǎn),主要包括:

乳腺癌。BRCA基因突變 carriers 的終身乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)可高達(dá)85%。

男性乳腺癌。男性 BRCA2 基因突變 carriers 的男性乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)顯著增加。

卵巢癌。BRCA基因突變極大增加了患上這種死亡率很高的癌癥的風(fēng)險(xiǎn)。

前列腺癌。BRCA2基因突變可能會(huì)增加前列腺癌風(fēng)險(xiǎn)。

胰腺癌。BRCA2基因突變與這種極其致命的癌癥相關(guān)。

如果檢測(cè)發(fā)現(xiàn)基因變化,您可以與醫(yī)療團(tuán)隊(duì)合作制定綜合管理計(jì)劃,控制癌癥風(fēng)險(xiǎn)。具體措施可能包括更頻繁的篩查檢查、預(yù)防性手術(shù)或藥物治療。成功的風(fēng)險(xiǎn)管理可顯著降低癌癥發(fā)病率和死亡率。

由于BRCA基因突變可遺傳給后代,子女也可進(jìn)行基因檢測(cè),評(píng)估自身的癌癥風(fēng)險(xiǎn)。這為其提供了在年輕時(shí)采取風(fēng)險(xiǎn)減低措施的機(jī)會(huì)。

基因檢測(cè)同樣適用于部分家族性乳腺癌或卵巢癌患者。對(duì)于這些高危人群,及時(shí)檢測(cè)出基因突變可指導(dǎo)治療決策,幫助醫(yī)生選擇賊合適的治療方案。

需要注意,并非所有人進(jìn)行BRCA基因檢測(cè)都能獲得明確結(jié)果。有時(shí)檢測(cè)只能發(fā)現(xiàn)一些“變異意義未明”的基因改變,醫(yī)生無(wú)法判斷這些改變是否會(huì)增加癌癥風(fēng)險(xiǎn)。這時(shí)建議尋求遺傳醫(yī)生的幫助,討論后續(xù)的風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估或管理建議。

總體而言,BRCA基因檢測(cè)對(duì)于評(píng)估多種癌癥的遺傳風(fēng)險(xiǎn)極為重要。除幫助制定風(fēng)險(xiǎn)管理策略外,它還使家庭成員有機(jī)會(huì)及早進(jìn)行評(píng)估。與醫(yī)療團(tuán)隊(duì)合作,基因檢測(cè)成果可讓高危人群作出明智的醫(yī)療決策。

哪些人應(yīng)該考慮進(jìn)行基因檢測(cè)？

如果個(gè)人存在以下?tīng)顩r,應(yīng)考慮針對(duì)可增加乳腺癌和卵巢癌患病風(fēng)險(xiǎn)的基因進(jìn)行基因檢測(cè):

個(gè)人乳腺癌病史。尤其是在年輕時(shí)就診斷出乳腺癌的女性,或一生中曾有多次獨(dú)立的乳腺癌病例。

個(gè)人卵巢癌病史。基因檢測(cè)可評(píng)估反復(fù)風(fēng)險(xiǎn),指導(dǎo)后續(xù)治療。

個(gè)人胰腺癌病史。約5-10%胰腺癌與BRCA基因突變有關(guān)。

個(gè)人前列腺癌病史。尤其是家族聚集性前列腺癌。

血親有乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌或前列腺癌病史。特別是一級(jí)親屬中有較多癌癥病例。

有血親做過(guò)基因檢測(cè)并發(fā)現(xiàn)存在能夠增加乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)的基因變化。這提示本人也可能攜帶基因突變。

理想情況下,應(yīng)首先讓家族中已患乳腺癌或卵巢癌的成員進(jìn)行BRCA基因檢測(cè)。如果她們沒(méi)有檢測(cè)出突變,其他家庭成員可能不需要進(jìn)行檢測(cè)。但是,其他類型的基因檢測(cè)仍然可以考慮。遺傳學(xué)咨詢師或接受過(guò)遺傳學(xué)培訓(xùn)的醫(yī)生可以幫助選擇賊合適的基因檢測(cè)。

除了以上條件外,一些無(wú)明顯家族史的個(gè)人也可考慮基因檢測(cè)。例如,個(gè)人乳腺癌診斷年齡非常年輕,或同時(shí)患有乳腺癌和卵巢癌。這表明可能存在潛在的遺傳風(fēng)險(xiǎn)因素。

需要特別注意的是,并非所有接受BRCA基因檢測(cè)的人都能獲得陽(yáng)性或陰性結(jié)果。包括“基因變異意義不明”在內(nèi)的不確定結(jié)果并不少見(jiàn)。這時(shí)需要尋求遺傳醫(yī)生的幫助,討論后續(xù)的風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估或管理建議。

總體而言,BRCA基因檢測(cè)賊適合那些有明確家族癌癥史的高危人群。但也不排除部分無(wú)明顯家族史但自身風(fēng)險(xiǎn)很高的個(gè)人。遺傳測(cè)試前的咨詢對(duì)于評(píng)估個(gè)人檢測(cè)適應(yīng)癥非常關(guān)鍵。
 

更全面的乳腺癌基因檢測(cè)還應(yīng)包含哪些基因？

更全面、全面的乳腺癌基因檢測(cè)還應(yīng)該包含以下基因:

CHEK2基因:CHEK2基因突變會(huì)增加乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn),特別是男性乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)。

PALB2基因:PALB2基因突變也與乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)增加有關(guān),并且風(fēng)險(xiǎn)水平與BRCA基因突變類似。

ATM基因:ATM基因突變會(huì)導(dǎo)致乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)在一生中增加20-60%。

TP53基因:TP53基因變異可導(dǎo)致乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)增加約8倍。這種突變也與早發(fā)性乳腺癌相關(guān)。

CDH1基因:CDH1基因突變與乳腺癌和乳頭狀腺癌的風(fēng)險(xiǎn)增加有關(guān)。

PTEN基因:PTEN基因突變與晚發(fā)性乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)增加有關(guān)。

STK11基因:STK11基因突變會(huì)增加乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn),且常在年輕女性中出現(xiàn)。

除了單一基因檢測(cè)外,這些基因也常作為多基因面板檢測(cè)的組成部分,可以更全面地評(píng)估個(gè)體的乳腺癌遺傳風(fēng)險(xiǎn)。選擇合適的基因組合進(jìn)行檢測(cè),可以提高檢出有害突變的機(jī)率。