【佳學(xué)基因檢測】基因檢測甲狀腺癌的突變及針對性治療方案

癌癥發(fā)病率及死亡率介紹

在中國，根據(jù)國家癌癥中心發(fā)布的2024年全國癌癥報告，基于2022年的數(shù)據(jù)，癌癥發(fā)病率和死亡率的最新排名如下：

發(fā)病率排名

發(fā)病前五位的惡性腫瘤為：

肺癌：新發(fā)病例106.06萬，占全部惡性腫瘤的22.0%，位居首位。
結(jié)直腸癌：新發(fā)病例51.71萬，排名第二。
甲狀腺癌：新發(fā)病例46.61萬，近年來在男性中發(fā)病率顯著上升，排名第三。
肝癌：新發(fā)病例36.77萬，被稱為“最有中國特色的腫瘤”，排名第四。
胃癌：新發(fā)病例35.87萬，排名第五。

死亡率排名

死亡前五位的惡性腫瘤為：

肺癌：死亡73.33萬，占全部惡性腫瘤死亡的28.5%，同樣位居首位。值得注意的是，男性肺癌死亡率約是女性的2倍。
肝癌：死亡率緊隨肺癌之后，排名第二。
胃癌：死亡率排名第三。
結(jié)直腸癌：死亡率排名第四。
食管癌：死亡率排名第五。

其他重要信息

發(fā)病趨勢：我國全癌種標化發(fā)病率平均每年增長1.4%。處于發(fā)病上升趨勢的癌種中，男性為甲狀腺癌、前列腺癌、結(jié)直腸癌，女性為甲狀腺癌、子宮頸癌、子宮體癌、肺癌、乳腺癌。
死亡趨勢：盡管發(fā)病率上升，但全癌種標化死亡率平均每年下降了1.3%。處于死亡上升趨勢的癌種中，男性為前列腺癌、結(jié)直腸癌、胰腺癌，女性為子宮頸癌、卵巢癌。
年齡分布：全癌種的發(fā)病率在034歲年齡組相對較低，從3539歲年齡組開始顯著增加，在8084歲年齡組達到峰值。惡性腫瘤死亡率在4044歲年齡組后顯著增加，并在85歲及以上年齡組達到峰值。

這些數(shù)據(jù)提供了關(guān)于中國癌癥發(fā)病和死亡情況的最新概覽，對于制定公共健康策略和科學(xué)研究的焦點分配具有重要意義。

基因檢測甲狀腺癌的突變及針對性治療方案

基因檢測在甲狀腺癌（尤其是甲狀腺乳頭狀癌、濾泡狀癌和未分化癌等）中的應(yīng)用具有重要意義。以下是甲狀腺癌中常見的基因突變及其針對性的治療方案：

常見基因突變

BRAF基因突變
- 特征：BRAF V600E突變是甲狀腺乳頭狀癌（PTC）中最常見的突變，與腫瘤的侵襲性和復(fù)發(fā)風(fēng)險增加相關(guān)。
- 檢測意義：輔助診斷、預(yù)后評估，預(yù)測對放射性碘治療的敏感性。
- 治療方案：
  - 靶向藥物：BRAF抑制劑（如 Vemurafenib 和 Dabrafenib）。
  - 聯(lián)合治療：與MEK抑制劑（如 Trametinib）聯(lián)合使用以提高療效。
RET/PTC重排
- 特征：RET基因重排多見于兒童和輻射暴露相關(guān)的PTC病例。
- 檢測意義：有助于發(fā)現(xiàn)放射相關(guān)的甲狀腺癌病例。
- 治療方案：
  - 靶向藥物：RET抑制劑（如 Selpercatinib 和 Pralsetinib）。
RAS基因突變
- 特征：NRAS、HRAS 和 KRAS突變在甲狀腺濾泡狀癌（FTC）和一些低分化癌中較為常見。
- 檢測意義：與濾泡性病變、侵襲性行為和遠處轉(zhuǎn)移相關(guān)。
- 治療方案：目前無特異性靶向治療，但可能對MEK和PI3K通路抑制劑敏感。
TERT啟動子突變
- 特征：常見于侵襲性甲狀腺癌（包括未分化癌），與較差的預(yù)后相關(guān)。
- 檢測意義：可用于預(yù)后評估。
- 治療方案：聯(lián)合靶向治療或免疫治療。
TP53突變
- 特征：主要見于未分化癌和晚期分化癌，提示較差預(yù)后。
- 治療方案：聯(lián)合化療、放療或新型靶向藥物。
PIK3CA基因突變
- 特征：多見于晚期甲狀腺癌，與腫瘤進展相關(guān)。
- 治療方案：PI3K/mTOR抑制劑（如 Alpelisib 和 Everolimus）。

針對性治療策略

分化型甲狀腺癌（DTC）
- 標準治療：甲狀腺切除術(shù) + 放射性碘治療（RAI） + TSH抑制治療。
- 針對性靶向治療：
  - RAI抵抗患者：BRAF/MEK抑制劑（如 Vemurafenib + Cobimetinib）。
  - RET融合陽性：Selpercatinib 或 Pralsetinib。
未分化甲狀腺癌（ATC）
- 標準治療：手術(shù)聯(lián)合化療和放療。
- 靶向治療：
  - BRAF V600E突變陽性：Dabrafenib + Trametinib。
  - 基因檢測陰性：探索性藥物或免疫檢查點抑制劑（如 Pembrolizumab）。
髓樣甲狀腺癌（MTC）
- 常見突變：RET突變、RAS突變。
- 靶向治療：
  - RET抑制劑：Selpercatinib 或 Pralsetinib。
  - 多靶點酪氨酸激酶抑制劑（TKIs）：Vandetanib 或 Cabozantinib。

建議的基因檢測方法

PCR和NGS檢測：可同時檢測多個基因（如BRAF、RET、RAS和TERT等）。
液體活檢：對不宜進行組織活檢的患者，可通過血液中的游離DNA檢測突變。

總結(jié)

通過基因檢測識別關(guān)鍵突變，可以實現(xiàn)甲狀腺癌的個性化治療，尤其對難治性和晚期病例提供靶向治療選擇。建議在診斷時常規(guī)進行基因檢測，并依據(jù)分子特征制定治療方案。

佳學(xué)基因腫瘤基因檢測服務(wù)簡介

佳學(xué)基因檢測專注于為臨床和科研提供精準的腫瘤基因檢測服務(wù)，致力于通過基因技術(shù)助力腫瘤診療的個性化、科學(xué)化。我們依托領(lǐng)先的基因測序平臺和強大的數(shù)據(jù)分析能力，為客戶提供全面的腫瘤基因檢測解決方案。

檢測內(nèi)容

腫瘤相關(guān)基因全覆蓋檢測
- 檢測涵蓋常見癌種（如肺癌、乳腺癌、肝癌、結(jié)直腸癌、甲狀腺癌等）中高頻突變的基因。
- 重點檢測與靶向藥物、免疫治療相關(guān)的基因突變和融合。
單癌種深度檢測
- 針對單一癌種（如非小細胞肺癌、乳腺癌、卵巢癌）提供精準靶點的深度檢測。
腫瘤早篩與風(fēng)險評估
- 通過液體活檢檢測血液中循環(huán)腫瘤DNA（ctDNA）和其他標志物，提供無創(chuàng)早篩與復(fù)發(fā)監(jiān)測。
免疫治療伴隨標志物檢測
- 檢測如MSI（微衛(wèi)星不穩(wěn)定性）、TMB（腫瘤突變負荷）等免疫治療關(guān)鍵指標，為免疫療法提供參考依據(jù)。

核心技術(shù)優(yōu)勢

高通量測序技術(shù)（NGS）
- 使用行業(yè)領(lǐng)先的二代測序平臺，全面覆蓋數(shù)百個與腫瘤相關(guān)的基因突變、插入、缺失、重排和拷貝數(shù)變化。
精準液體活檢
- 無需組織活檢，通過血液樣本即可檢測ctDNA，適用于監(jiān)測腫瘤負荷變化、復(fù)發(fā)和耐藥情況。
多維度數(shù)據(jù)分析
- 融合腫瘤基因組學(xué)和臨床信息，輸出詳盡的檢測報告，包括突變解讀、藥物推薦、臨床試驗信息等。

檢測流程

樣本采集
- 組織樣本：新鮮或福爾馬林固定石蠟包埋（FFPE）組織。
- 血液樣本：10 ml抗凝全血（EDTA管）。
基因測序
- 使用高通量測序平臺進行深度測序。
數(shù)據(jù)分析
- 專業(yè)生物信息分析團隊對突變、融合等結(jié)果進行解讀。
報告生成
- 提供清晰、易懂的個性化檢測報告，供醫(yī)生和患者參考。

適用人群

確診腫瘤的患者：精準匹配靶向藥物和免疫療法，提高治療效果。
腫瘤家族史人群：進行遺傳風(fēng)險評估，制定早期預(yù)防和監(jiān)測計劃。
術(shù)后及復(fù)發(fā)監(jiān)測：動態(tài)監(jiān)測腫瘤負荷，評估復(fù)發(fā)風(fēng)險和治療耐藥性。

優(yōu)勢與特色

權(quán)威團隊保障：由佳學(xué)基因醫(yī)學(xué)科技專家團隊負責檢測質(zhì)量與結(jié)果解讀。
精準治療推薦：根據(jù)國際權(quán)威數(shù)據(jù)庫（如FDA、NCCN等），提供靶向藥物及臨床試驗推薦。
快速周轉(zhuǎn)時間：檢測周期短至7-10個工作日。
全面服務(wù)支持：為客戶提供報告解讀和后續(xù)咨詢服務(wù)。

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(責任編輯：佳學(xué)基因)