【佳學基因檢測】PipeIT2:Ion Torrent測序數(shù)據(jù)的體細胞變體調(diào)用工作流

腫瘤正確治療學與基因檢測

根據(jù)癌癥患者正確治療所需要的基因檢測，國際有很高知名度基因檢測科學性證據(jù)雜志《Methods Mol Biol》在第.?2022;2493:195-204.期發(fā)表了一篇標題為《PipeIT2:Ion Torrent測序數(shù)據(jù)的體細胞變體調(diào)用工作流》的腫瘤靶向藥物正確數(shù)據(jù)報道文章。該基因領(lǐng)域的臨床應用研究由Andrea Garofoli,?Désirée Schnidrig?,?Charlotte K Y Ng??完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫索引號：

基因檢測數(shù)據(jù)庫代碼：?35751816和?doi: 10.1007/978-1-0716-2293-3_12.

基因解碼研究關(guān)鍵詞：

Ion Torrent,細胞突變,腫瘤突變,檢出,突變檢出,基因檢測

國際基因解碼證據(jù)鏈條標簽：

Keywords:?Ion Torrent; Singularity; Somatic mutations; Tumor-only variant calling; Variant calling.

基因檢測臨床研究與應用結(jié)果介紹：

體細胞遺傳變異的基因檢測是正確腫瘤學的基石。分子診斷實驗室需要經(jīng)濟快速的實驗方案，以正確快速的獲得患者體內(nèi)真實存的基因突變、序列變異信息，以適用于臨床目的。Ion Torrent測序平臺經(jīng)常使用，但缺乏針對自定義測序基因檢測套餐包需求量身定制的強大分析工作流。國際腫瘤基因解碼研究團隊引入了PipeIT2，一種用于匹配腫瘤生殖系突變和腫瘤體細胞突變的分析比較工具，創(chuàng)建了一個新的人工智能數(shù)據(jù)分析流程。Pipet2封裝在奇點（Singualari入）容器中，以確保再現(xiàn)性、并方便部署使用。

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