【佳學(xué)基因檢測】遠(yuǎn)端腎小管酸中毒具有正常的紅細(xì)胞形態(tài)基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎?
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
遠(yuǎn)端腎小管酸中毒具有正常的紅細(xì)胞形態(tài)是英文Renal tubular acidosis, distal, with normal red cell morphology的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止遠(yuǎn)端腎小管酸中毒具有正常的紅細(xì)胞形態(tài)在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于血液-淋巴系統(tǒng)疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做遠(yuǎn)端腎小管酸中毒具有正常的紅細(xì)胞形態(tài)基因解碼、基因檢測?
SLC4A1相關(guān)的遠(yuǎn)端腎小管酸中毒是腎病,有時包括血細(xì)胞異常。腎臟通常過濾體液中的液體和廢物,并將其從尿液中清除;然而,在患有遠(yuǎn)端腎小管酸中毒的人中,腎臟不能從體內(nèi)除去足夠的酸,并且血液變得過酸。這種化學(xué)不平衡稱為代謝性酸中毒。無法從體內(nèi)除去酸通常會導(dǎo)致生長緩慢,并且還可能導(dǎo)致骨骼軟化和減弱,導(dǎo)致兒童佝僂病和成人骨軟化癥。這種骨病的特征是骨痛,腿彎曲和行走困難。此外,大多數(shù)患有SLC4A1相關(guān)的遠(yuǎn)端腎小管酸中毒的兒童和成人尿液中有過量的鈣(高鈣尿癥),腎臟中的鈣沉積物(腎鈣質(zhì)沉著癥)和腎結(jié)石。在極少數(shù)情況下,這些腎臟異常會導(dǎo)致危及生命的腎衰竭。受影響的個體也可能有低鉀血癥。具有上述特征的個體具有有效的遠(yuǎn)端腎小管酸中毒,其通常在兒童時期變得明顯。有些人即使腎臟難以去除酸,也不會發(fā)生代謝性酸中毒; 這些人的遠(yuǎn)端腎小管酸中毒不有效。另外,這些個體可能具有遠(yuǎn)端腎小管酸中毒的其他特征,例如骨骼問題和腎結(jié)石。通常,賊初患有遠(yuǎn)端腎小管酸中毒不有效的人在以后的生活中會發(fā)生代謝性酸中毒。一些患有SLC4A1相關(guān)的遠(yuǎn)端腎小管酸中毒的人也有血細(xì)胞異常。這些癥狀的嚴(yán)重程度可以從無癥狀到溶血性貧血:患者紅細(xì)胞過早分解(經(jīng)歷溶血),導(dǎo)致紅細(xì)胞短缺(貧血)。溶血性貧血可導(dǎo)致異常蒼白的皮膚(蒼白),極度疲倦(疲勞),呼吸短促(呼吸困難)和脾臟腫大(脾腫大)。有兩種形式的SLC4A1相關(guān)的遠(yuǎn)端腎小管酸中毒;按遺傳模式區(qū)分: 常染色體顯性形式更常見,并且通常不如常染色體隱性形式嚴(yán)重;常染色體顯性遺傳形式可與不有效或有效遠(yuǎn)端腎小管酸中毒相關(guān),并且很少與血細(xì)胞異常相關(guān)。常染色體隱性遺傳形式總是與有效遠(yuǎn)端腎小管酸中毒相關(guān),并且更常見于血細(xì)胞異常,盡管并非每個人都有這種形式的血細(xì)胞異常。該病臨床表征有:腎鈣化質(zhì)沉積癥;黃疸;脾腫大;溶血性貧血;網(wǎng)狀細(xì)胞過多;代謝性酸中毒;腎小管性酸中毒;佝僂病;高膽紅素血癥;唇形紅細(xì)胞增多;遠(yuǎn)端腎小管性酸中毒。
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遠(yuǎn)端腎小管酸中毒具有正常的紅細(xì)胞形態(tài)的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,遠(yuǎn)端腎小管酸中毒具有正常的紅細(xì)胞形態(tài)的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:611590。
遠(yuǎn)端腎小管酸中毒具有正常的紅細(xì)胞形態(tài)基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎?
有的。佳學(xué)基因為解讀基因解碼、基因檢測報告成立了專門的機構(gòu)。如果報告有不明確的地方,可以撥打4001601189,同佳學(xué)基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進(jìn)行一對一的溝通。(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)