【佳學(xué)基因檢測(cè)】需要多長(zhǎng)時(shí)間可以拿原發(fā)性血小板增多癥基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

原發(fā)性血小板增多癥是英文essential thrombocythemia的中文翻譯。這一疾病又叫做essential thrombocytosis primary thrombocythemia primary thrombocytosis;“出血性”、“真性”或“特發(fā)性”血小板增多癥。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過(guò)基因檢測(cè)阻止原發(fā)性血小板增多癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于血液-淋巴系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做原發(fā)性血小板增多癥基因解碼、基因檢測(cè)？

原發(fā)性血小板增多癥是一種以血小板數(shù)目增多為特征的疾病。血小板是一種血細(xì)胞碎片，參與血液凝固。有些患者無(wú)癥狀，有些患者出現(xiàn)與血小板過(guò)多相關(guān)的癥狀。 異常凝血（血栓癥）在原發(fā)性血小板增多癥患者中很常見(jiàn)，并導(dǎo)致與其相關(guān)的許多癥狀。血塊阻滯血液流向大腦，導(dǎo)致中風(fēng)或暫時(shí)性類(lèi)中風(fēng)，即短暫性腦缺血。腿部血栓的形成能夠引起腿部疼痛、腫脹或兩者同時(shí)發(fā)作。此外，血栓能到達(dá)肺部（肺栓塞），阻斷肺部血流，造成胸部疼痛和呼吸困難。 原發(fā)性血小板增多癥的另一表征是異常出血，這在血小板數(shù)量較多的患者中很常見(jiàn)?；颊呖赡苡辛鞅茄?、牙齦出血或胃腸道出血癥狀。盡管，人們認(rèn)為出血是由于血液中有助于凝血的特定蛋白含量降低引起的，但尚不清楚其含量為什么會(huì)降低。 原發(fā)性血小板增多癥的其它癥狀包括脾腫大、虛弱、頭痛或患者感到皮膚燒灼、刺痛。有些患者有劇烈疼痛、皮膚發(fā)紅、腫脹（紅斑性肢痛癥）的癥狀，常發(fā)生于手和腳。

佳學(xué)基因essential thrombocythemia基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

原發(fā)性血小板增多癥在全世界的患病率約為100萬(wàn)分之1到100萬(wàn)分之24。

essential thrombocythemia致病鑒定基因解碼

JAK2和CALR基因突變?cè)谠l(fā)性血小板增多癥中很常見(jiàn)。MPL，THPO和TET2基因，也可能在這種病變中出現(xiàn)突變。JAK2，MPL，和THPO基因編碼的蛋白能促進(jìn)血細(xì)胞的生長(zhǎng)和分裂（增殖）?；駽ALR編碼了多功能蛋白質(zhì)，包括確保新形成的蛋白質(zhì)適當(dāng)折疊和維持細(xì)胞內(nèi)鈣儲(chǔ)存的適當(dāng)水平。需要借助致病基因鑒定基因解碼進(jìn)行明確基因TET2編碼蛋白的功能。JAK2，MPL和THPO基因編碼的蛋白質(zhì)參與JAK/STAT通路，將化學(xué)信號(hào)從細(xì)胞外傳到細(xì)胞核。這些蛋白質(zhì)一起打開(kāi)（激活）JAK/STAT信號(hào)通路，促進(jìn)血細(xì)胞的增殖，特別是血小板和它們的前

essential thrombocythemia基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

大多數(shù)原發(fā)性血小板增多癥的病例不是遺傳性的，而是該病癥源于胚胎形成后早期血液形成細(xì)胞中發(fā)生的基因突變。這種變異稱(chēng)為體細(xì)胞突變。通常，原發(fā)性血小板增多癥以常染色體顯性模式遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞中改變基因的一個(gè)拷貝足以引起病癥。當(dāng)它被遺傳時(shí)，該病癥被稱(chēng)為家族性原發(fā)性血小板增多癥。

essential thrombocythemia的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，原發(fā)性血小板增多癥的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是omim_id:187950 hpo_id:HP:0000822；ICD編碼是D47.3

需要多長(zhǎng)時(shí)間可以拿原發(fā)性血小板增多癥基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告？

不管佳學(xué)基因的報(bào)告是多么迅速，都要及時(shí)進(jìn)行基因解碼、基因檢測(cè)，這樣可以為生命和健康贏得時(shí)間。一般來(lái)說(shuō)，基因檢測(cè)的時(shí)間很短?；蚪獯a因?yàn)闄z測(cè)的信息量和分析的復(fù)雜程度要遠(yuǎn)遠(yuǎn)超過(guò)基因檢測(cè)，所以需要的時(shí)間相對(duì)來(lái)說(shuō)要長(zhǎng)一些。但佳學(xué)基因要比其他機(jī)構(gòu)更快一些。佳學(xué)基因可以通過(guò)網(wǎng)上查詢(xún)的方式獲得報(bào)告，將報(bào)告的時(shí)間進(jìn)一步縮短。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)