【佳學基因檢測】什么人要做先天性紅細胞生成不良性貧血基因解碼、基因檢測？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

先天性紅細胞生成不良性貧血是英文congenital dyserythropoietic anemia的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止先天性紅細胞生成不良性貧血在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于血液-淋巴系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當做先天性紅細胞生成不良性貧血基因解碼、基因檢測？

先天性紅細胞生成性貧血（CDA）是一種遺傳性血液疾病，影響紅細胞的發(fā)育。這種疾病是許多類型的貧血癥之一，其是以紅細胞短缺為特征的病癥。這種短缺可以防止血液向身體組織提供足夠的氧氣。由此產(chǎn)生的癥狀包括疲勞（疲勞），虛弱，皮膚蒼白和其他并發(fā)癥。研究人員已經(jīng)確定了三種主要類型的CDA：I型， II型和III型。這些類型具有不同的遺傳原因和不同但重疊的體征和癥狀模式.CDA I型的特征是中度至重度貧血。它通常在兒童期或青春期診斷，盡管在某些情況下，病情出生前可以檢測到許多受影響的個體皮膚和眼睛發(fā)黃（黃疸）和肝臟和脾臟腫大（肝脾腫大）。這種情況也會導致身體吸收過多的鐵，這會增加并損害組織和器官。特別是，鐵過載會導致心律異常（心律失常），充血性心力衰竭，糖尿病和慢性肝病（肝硬化）。很少有CDA型患者n骨骼異常，賊常見的是手指和/或腳趾。與CDA II型相關(guān)的貧血可以從輕微到嚴重，并且大多數(shù)受影響的個體患有黃疸，肝脾腫大，并且在膽囊中形成稱為膽結(jié)石的硬沉積物。這種形式的疾病通常在青春期或成年早期被診斷出來。鐵的異常積聚通常發(fā)生在20歲以后，導致并發(fā)癥，包括心臟病，糖尿病和肝硬化。 CDA III型的癥狀和體征往往比其他類型的更溫和。大多數(shù)受影響的個體沒有肝脾腫大，并且鐵不會在組織和器官中累積。在成年期，眼睛后部（視網(wǎng)膜）的特殊組織的異常會導致視力受損。一些患有CDA III型的人也患有稱為單克隆丙種球蛋白病的血液病，其可導致白細胞癌（多發(fā)性骨髓瘤）。已經(jīng)描述了CDA的幾種其他變體，盡管它們看起來很罕見并且對它們知之甚少。一旦研究人員發(fā)現(xiàn)這些變異的遺傳原因，其中一些可能與三種主要類型的CDA分組。臨床特征：常染色體隱性遺傳;黃疸;膽石癥;脾腫大;貧血;網(wǎng)狀細胞增多;內(nèi)源多倍體對骨髓染色體的研究。該病臨床表征有：黃疸；膽石癥；脾腫大；貧血；網(wǎng)狀細胞過多；骨髓染色體的核內(nèi)多倍性檢查。

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常染色體隱性遺傳病

congenital dyserythropoietic anemia的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，先天性紅細胞生成不良性貧血的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:224100；ICD編碼是D64.4

什么人要做先天性紅細胞生成不良性貧血基因解碼、基因檢測？

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