【佳學基因檢測】5,10-亞甲基四氫葉酸還原酶與不明原因流產(chǎn)發(fā)性妊娠丟失風險的基因檢測評估

近親家庭想孕前給孩子做基因檢測檢測應該掛什么科及檢測機構能力評判標準

根據(jù)孕前基因檢測的內(nèi)容及其執(zhí)行科室分析，國際著名基因檢測科學性證據(jù)雜志《Medicine (Baltimore)》在第. 2021 Apr 30;100(17):e25487.期發(fā)表了一篇標題為《5，10-亞甲基四氫葉酸還原酶與不明原因流產(chǎn)發(fā)性妊娠丟失風險的基因檢測評估》的藥物尋找研究文章。該基因領域的臨床應用研究由Genzhu Wang, Zhaohui Lin, Xiaoying Wang, Qiang Sun, Zhikun Xun, Baiqian Xing, Zhongdong Li完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫索引號：

臨床數(shù)據(jù)代碼: 33907097和 doi: 10.1097/MD.0000000000025487.

基因解碼研究關鍵詞：

基因檢測,E26禽白血病癌基因, 胚胎致死性, 滋養(yǎng)層異常, 四倍體互補

國際基因解碼證據(jù)鏈條標簽：

keywords:correlation,gene polymorphisms,MTHFR,risk,unexplained recurrent pregnancy loss,URPL

基因檢測臨床研究與應用結果介紹：

生育能力與流產(chǎn)發(fā)生根源的基因檢測學研究胎兒正常發(fā)育與異常發(fā)育的基因檢測與基因解碼應用研究背景：分析中國女性5，10-亞甲基四氫葉酸還原酶（MTHFR）基因多態(tài)性與不明原因反復性妊娠丟失（URPL）風險的相關性。方法：在Pubmed、Embase、科學網(wǎng)、萬方和中國國家知識基礎設施（CNKI）數(shù)據(jù)庫中搜索符合條件的研究。建立的納入標準用于篩選文章，隨后評估納入研究的質(zhì)量，使用Stata 16.0 PM和RevMan 5.3軟件進行薈萃分析。確定95%可信區(qū)間（CI）的合并優(yōu)勢比（OR），以評估中國女性MTHFR與URPL風險之間的關系。結果：對于MTHFR C677T，共納入50項研究，涉及6677例URPL病例和8111例對照。總體結果表明，MTHFR C677T與URPL風險顯著相關，尤其是在純合模型中（TT vs CC；OR 3.06；95%CI 2.56-3.66）。對于MTHFR A1298C，納入了21項研究，涉及3439例URPL病例和3155例對照。結果表明，在隱性（CC vs AC+AA；OR 1.55；95%CI 1.25-1.93）和純合（CC vs AA；OR 1.53；95%CI 1.22-1.91）模型中，MTHFR A1298C也與URPL風險顯著相關。此外，分組結果顯示，中國北方和南方人群在MTHFR基因多態(tài)性和URPL風險方面沒有顯著差異。值得注意的是，與野生型純合基因型（MTHFR 677CC/MTHFR 1298AA）相比，攜帶MTHFR C677T和MTHFR A1298C聯(lián)合突變體的患者對URPL的發(fā)生沒有協(xié)同效應（OR 2.71；95%CI 0.84-8.70）。結論：本薈萃分析中的研究表明，MTHFR 677T等位基因、677TT基因型和MTHFR 1298CC基因型均與URPL相關；與其他突變相比，檢測MTHFR C677T基因多態(tài)性是預測URPL更合適的靶點。

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