【佳學基因檢測】與非整倍體妊娠丟失相關的母體生殖系因素的基因檢測基因解碼分析

常染色體隱性與顯性基因遺傳病基因檢測查找疾病原因的分子診斷

根據(jù)試管嬰兒成功的關鍵是什么：基因檢測與早期診斷，國際著名基因檢測科學性證據(jù)雜志《Hum Reprod Update》在第.?2021 Aug 20;27(5):866-884.期發(fā)表了一篇標題為《與非整倍體妊娠丟失相關的母體生殖系因素的基因檢測基因解碼分析》的原創(chuàng)性研究文章。該基因領域的臨床應用研究由Ursula Blyth,?Laurentiu Craciunas,?Gavin Hudson,?Meenakshi Choudhary?,?完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫索引號：

臨床數(shù)據(jù)代碼:?33969392和?doi: 10.1093/humupd/dmab010.

基因解碼研究關鍵詞：

基因檢測,相關性, 基因多態(tài)性, MTHFR, 風險, 原因不明的反復性妊娠丟失, URPL

國際基因解碼證據(jù)鏈條標簽：

Keywords:?aneuploidy; embryo; exome; genetic; genome; maternal inheritance; meiosis; miscarriage; pregnancy loss; sequencing.

基因檢測臨床研究與應用結(jié)果介紹：

基因檢測與生殖中心能力提高的影響因素解析研究背景：流產(chǎn)描述的是在生存能力閾值之前自發(fā)失去妊娠；絕大多數(shù)發(fā)生在妊娠12周之前。流產(chǎn)影響四分之一的夫婦，是妊娠最常見的并發(fā)癥。胚胎的染色體異常在～前三個月流產(chǎn)的50%；非整倍體占86%。大多數(shù)三體流產(chǎn)起源于母體，錯誤發(fā)生在卵母細胞減數(shù)分裂期間。卵母細胞染色體分離錯誤可能是繼發(fā)于母親年齡增長的偶發(fā)事件；然而，越來越多的證據(jù)表明，母系生殖系可能對此有貢獻。目的和理由：本綜述的目的是批判性地評估與繼發(fā)于胚胎非整倍體的妊娠丟失相關的母體生殖系因素的現(xiàn)有證據(jù)，確定當前證據(jù)庫中的局限性，并確定需要進一步研究的領域。搜索方法：新穎文獻搜索于2019年9月進行，并于2021 1月使用電子數(shù)據(jù)庫OVID MEDLINE、EMBASE和Cochrane圖書館進行更新。搜索沒有時間或語言限制，只包括初步研究。參與者是那些因胚胎染色體數(shù)目異常而導致妊娠丟失的女性。研究鑒定和后續(xù)數(shù)據(jù)提取由兩位作者獨立完成。紐卡斯爾-渥太華量表用于判斷納入研究的質(zhì)量。對結(jié)果進行敘述性綜合。生殖中心參與的基因檢測科學性及臨床應用研究生育力、卵泡活性及精子數(shù)量與運動能力的基因解碼及如何提高基因檢測正確性的研究結(jié)果：刪除重復的文獻后，文獻檢索確定了2198個標題，其中21個符合納入本系統(tǒng)評價的條件。他們報道了與非整倍體起源的妊娠丟失有不同程度關聯(lián)的母體生殖系因素。在線孟德爾人遺傳（OMIM）基因本體數(shù)據(jù)庫被用作參考，以建立目前歸屬于所報告基因的功能作用。報告和納入的大多數(shù)病例繼發(fā)于母體結(jié)構因素的遺傳，如羅伯遜易位、缺失和插入。在母體起源的非整倍體妊娠丟失中可能起作用的種系因素包括脆性X智力低下（FMR1）基因中的X失活和CGG重復。報道單基因突變與非整倍體妊娠丟失相關的研究相互矛盾。在非整倍體妊娠丟失中不確定或無作用的單基因突變包括突觸復合體蛋白3（SYCP3）、有絲分裂polo樣激酶4（PLK4）和減數(shù)分裂基質(zhì)抗原3（STAG3）紡錘體完整性變體以及5,10-亞甲基四氫葉酸還原酶（MTHFR）的突變。更廣泛的意義：識別與非整倍體風險增加相關的母體遺傳因素將擴大通過減少流產(chǎn)以提高生育效果的前導性研究協(xié)調(diào)組對胚胎非整倍體繼發(fā)的細胞分裂、非分離和流產(chǎn)的理解。確定的候選種系因素可納入非整倍體病因流產(chǎn)婦女的篩查小組，以促進后續(xù)妊娠的咨詢。

 罕見病-苯丙酮尿癥

 

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