【佳學(xué)基因檢測】Kisspeptin基因檢測與下丘腦-垂體-性腺如何控制性功能及生育力病理
反復(fù)流產(chǎn)及習(xí)慣性流產(chǎn)多病因基因檢測的臨床證據(jù)多學(xué)科評議
根據(jù)引發(fā)女性反復(fù)流產(chǎn)關(guān)鍵基因檢測的價值與作用,國際著名基因檢測科學(xué)性證據(jù)雜志《Cureus》在第.?2021 Aug 31;13(8):e17600.期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《Kisspeptin基因檢測與下丘腦-垂體-性腺如何控制性功能及生育力病理》的發(fā)病原因研究文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Jaskamal Padda,?Khizer Khalid,?Amir Moosa,?Mohammad Syam,?Varsha Kakani,?Urooj Imdad,?Dina Ismail,?Ayden Charlene Cooper,?Gutteridge Jean-Charles?,??完成。
基因信息數(shù)據(jù)庫索引號:
臨床數(shù)據(jù)代碼:?34646652和?doi: 10.7759/cureus.17600.?eCollection 2021 Aug.
基因解碼研究關(guān)鍵詞:
基因檢測,gpr54, 下丘腦-垂體-性腺軸, 不育性, kiss1基因, kiss1r, kisspeptin, 青春期, 生殖
國際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽:
Keywords:?gpr54; hypothalamic-pituitary-gonadal axis; infertiliy; kiss1 gene; kiss1r; kisspeptin; puberty; reproduction.
基因檢測臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹:
Kisspeptin是一種神經(jīng)肽,通過作用于下丘腦-垂體-性腺(HPG)軸在人類生殖中發(fā)揮重要作用,并通過稱為G蛋白偶聯(lián)受體54/Kisspeptin 1受體(GPR54/KISS1R)的G蛋白偶聯(lián)受體發(fā)揮作用。它由主要在下丘腦表達(dá)的kisspeptin 1(KISS1)基因編碼。Kisspeptin也被認(rèn)為是男性和女性生殖系統(tǒng)成熟和正常功能的重要方面。它也在青春期開始、性模式、欲望、女性卵子發(fā)育、男性精子質(zhì)量、反饋機(jī)制、懷孕和哺乳中發(fā)揮作用。研究證明了kisspeptin失調(diào)在多囊卵巢綜合征(PCOS)和不孕癥等疾病中的病理作用。KISS1基因的突變也會導(dǎo)致性早熟或性腺功能低下,這取決于突變的性質(zhì)。kisspeptin水平也有助于識別一些妊娠相關(guān)并發(fā)癥,如先兆子癇、宮內(nèi)生長受限,并作為流產(chǎn)的標(biāo)志。由于kisspeptin對生殖軸有廣泛的影響,目前正在進(jìn)行研究,以將其開發(fā)為診斷標(biāo)記物,治療性腺功能減退和多囊卵巢綜合征等疾病,并解決不孕癥問題。如何通過基因檢測及個性化治療改進(jìn)婚后生育效果的研究結(jié)論:調(diào)查患有RPL的印度婦女的方法應(yīng)基于印度種族特有的血栓形成癥的患病率。關(guān)鍵詞:獲得性;繼承;反復(fù)性妊娠丟失;血栓形成性。結(jié)果:至少有一種罕見破壞性變體的先證者在病例中的比例為36.8%,在對照組中為22.9%(優(yōu)勢比為2.0;99%可信區(qū)間為0.5-7.3)。沒有一個病例在已知的胎兒異?;蛑写嬖谧儺?。在病例先證者中,可能的胚胎致死基因變異比例增加(優(yōu)勢比,14.5;99%可信區(qū)間,1.5-89.7);BAZ1A、FBN2和TIMP2出現(xiàn)變異。如何通過基因檢測及個性化治療改進(jìn)婚后生育效果的研究結(jié)論:胎兒中罕見的遺傳變異可能是染色體正常妊娠丟失的原因之一。需要更大的樣本來正確估計(jì)關(guān)聯(lián)的程度,并確定相關(guān)的生物學(xué)途徑。
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