Molecular Genetics of Premature Ovarian Insufficiency

卵巢早衰（POI）在遺傳病因上具有高度異質(zhì)性。然而，基因檢測采用數(shù)據(jù)庫中的基因進行鑒定致病基因遇到挑戰(zhàn)。近年來，基因解碼利用下一代測序（NGS），特別是全外顯子組測序（WES）在大POI家系中發(fā)現(xiàn)了新的致病因素并增加了數(shù)據(jù)庫中的候選基因，基因解碼表明，卵巢早衰基因主要集中在DNA損傷修復、同源重組和減數(shù)分裂等生物過程中間。在不久的將來，在NGS或全基因組測序后，基因解碼將有發(fā)現(xiàn)復雜調(diào)控網(wǎng)絡有關的基因序列是如何參與到卵巢早衰的過程中的。對miRNA和絕經(jīng)年齡的關系的揭示是基因解碼所證實的一個新興領域，將豐富POI發(fā)病機制的分子機制。闡明POI的遺傳結構對于解釋POI的發(fā)病機制具有重要意義，并將有助于POI的風險預測。

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