【佳學(xué)基因檢測】生育能力下降基因檢測Decreased fertility

基因檢測導(dǎo)讀：

生育能力下降基因檢測實驗室是如何高效檢測質(zhì)量的: 來自河北省唐山市灤南縣程莊鎮(zhèn)的甫仲海（化名）在吉林市中心醫(yī)院被醫(yī)生診斷為生育能力下降。綜述《Medecine Therapeutique Medecine de la Reproduction, Gynecologie et Endocrinologie》，生育能力下降的出現(xiàn)有多種原因，其中一個重要的原因是基因突變，這需要通過基因檢測來明確。脆性 X 綜合征 (FXS) 及其相關(guān)疾病是由脆性 X 智力遲鈍 1 基因 (FMR1) 的 5' 非翻譯區(qū)域中 CGG 重復(fù)序列的擴(kuò)展引起的。有效突變，定義為>200 個胞嘧啶-鳥嘌呤-鳥嘌呤 (CGG) 三聯(lián)體重復(fù)，會導(dǎo)致 FXS。具有 55-199 個 CGG 重復(fù)序列的個體，被歸類為前突變攜帶者，根據(jù)其前突變狀態(tài)受到兩種不同疾病的影響。與前突變攜帶者相關(guān)的疾病包括：脆性 X 相關(guān)震顫共濟(jì)失調(diào)綜合征 (FXTAS) 和脆性 X 相關(guān)原發(fā)性卵巢功能不全 (FXPOI)。 FXTAS 和 FXPOI 的分子相似性（例如，過多的 FMR1 轉(zhuǎn)錄物和核內(nèi)包涵體）表明相似的分子機(jī)制是 FXTAS 和 FXPOI 的基礎(chǔ)。目前的假設(shè)將 FXTAS 的潛在機(jī)制描述為 mRNA 功能獲得突變，但 FXPOI 的潛在機(jī)制仍未解決。新數(shù)據(jù)表明重復(fù)相關(guān)的非 AUG (RAN) 翻譯可能是 FXPOI 的基礎(chǔ)?；蛲蛔円鸬目赡軙z傳。

本文關(guān)鍵詞

生育能力下降,基因檢測

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產(chǎn)生生育能力下降醫(yī)師會懷疑以下疾病類型：

怎樣才能診斷正確？

HP:0000144

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