【佳學(xué)基因檢測(cè)】男性外生殖器發(fā)育不全基因檢測(cè)Hypoplastic male external genitalia

基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)介紹：

佳學(xué)基因在男性外生殖發(fā)育不全基因檢測(cè)案例中有一個(gè)不尋常的家族病例，其中三個(gè)同胞具有遠(yuǎn)端 Xp 序列的部分重復(fù)。 先證者為 18 歲男孩，表現(xiàn)出智力低下、嚴(yán)重畸形特征、促性腺激素性性腺功能減退癥 (HHG) 和外生殖器發(fā)育不全。 他的核型是 46,Y,inv dup(X) (p22.11-->p 22.32)。 先證者有兩個(gè)姐妹，每個(gè)姐妹都有相同的 inv dup(Xp) 染色體。 兩姐妹都出現(xiàn)身材矮小，但其他表型正常。 在大多數(shù)檢查的細(xì)胞中，異常的 X 染色體是不活躍的。 Southern印跡劑量分析表明遠(yuǎn)端Xp序列重復(fù)。 近端斷點(diǎn)位于 DXS28 和 DXS41 之間，因此距離 DSS 基因座至少 2 Mb。 佳學(xué)基因解碼師討論了表型和 Xp 重復(fù)之間的關(guān)系。基因檢測(cè)單位名稱：甘肅省定西市胃癌免疫治療基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)。其他成熟基因檢測(cè)項(xiàng)目：Panhypogammaglobulinemia風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估, 我做了線粒體形狀異?；驒z測(cè)

基因檢測(cè)導(dǎo)讀：

男性外生殖器發(fā)育不全基因檢測(cè)應(yīng)用案例: 來自廣西壯族自治區(qū)河池市鳳山縣喬音鄉(xiāng)的法正茹（化名）在福建醫(yī)科大學(xué)附屬協(xié)和醫(yī)院被醫(yī)生診斷為男性外生殖器發(fā)育不全。《BMC Urology》臨床討化，男性外生殖器發(fā)育不全的出現(xiàn)有多種原因，其中一個(gè)重要的原因是基因突變，這需要通過基因檢測(cè)來明確?；蛲蛔円鸬目赡軙?huì)遺傳。

本文關(guān)鍵詞

發(fā)育不全,男性,外生殖器,基因檢測(cè)

人體疾病表征數(shù)據(jù)庫查詢

男性外生殖器發(fā)育不全醫(yī)師會(huì)懷疑以下疾病類型：

怎樣才能診斷正確？

HP:0000050

表型描述

Term previously shown (dependent on another parent)