【佳學(xué)基因檢測】CFTR基因檢測在哪里做，有什么用？

囊性纖維化跨膜電導(dǎo)調(diào)節(jié)器（CFTR）是一種獨(dú)特的ATP結(jié)合盒（ABC）轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白，具有離子通道的功能。它按照電化學(xué)濃度梯度的方向介導(dǎo)Cl-和HCO3-的轉(zhuǎn)運(yùn)。這與與其他ABC轉(zhuǎn)運(yùn)子相反，其他ABC轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白一般是逆化學(xué)物質(zhì)濃度梯度轉(zhuǎn)運(yùn)。

CFTR的立體結(jié)構(gòu)中有12個跨膜結(jié)構(gòu)（TMs），構(gòu)成兩個跨膜結(jié)構(gòu)域（MSD1和MSD2）。兩個跨膜結(jié)構(gòu)區(qū)域由一個長的細(xì)胞質(zhì)環(huán)連接。蛋白質(zhì)的N-末端套索基序和C-尾在位于細(xì)胞質(zhì)內(nèi)。還有兩個核苷酸結(jié)合域（一個位于起連接作用的細(xì)胞質(zhì)環(huán)區(qū)域，叫做NBD1，一個位于羧基端尾部NBD2）。 CFTR從第637號氨基酸到845號氨基酸具有多個磷酸化位點(diǎn)的調(diào)節(jié)域，形成調(diào)節(jié)結(jié)構(gòu)域，接受PKA或PKC的調(diào)節(jié)。ATP與NBDs的結(jié)合和調(diào)節(jié)結(jié)構(gòu)域的磷酸化調(diào)節(jié)通道怕開放。這個通道由位于細(xì)胞質(zhì)的4和6跨膜區(qū)域和細(xì)胞外的1和6跨膜區(qū)域部分組成。

基因解碼表明，CFTRs存在于哺乳動物精子中。CFTRs在精子運(yùn)動中并非無足輕重。對該通道的特異性抑制會降低pHi、cAMP產(chǎn)生和膜超極化的增加。而在人類精子中，CFTRs被認(rèn)為可在獲能時從細(xì)胞中去除Cl-。在小鼠和豚鼠中，CFTRs可將Cl-轉(zhuǎn)運(yùn)到精子中。此外，在小鼠精子中，CFTRs還與SLC26家族的HCO3-轉(zhuǎn)運(yùn)體SLC26A3協(xié)同作用。缺乏SLC26A3的小鼠的精子是有效不動的。然而，這種缺陷可能是由于嚴(yán)重的形態(tài)異常。在人類身上也發(fā)現(xiàn)類似的現(xiàn)象。基因檢測發(fā)現(xiàn)SLC26A3有基因突變的男性，同時罹患少弱精子癥?；颊叩木訑?shù)量、活力減少并有形態(tài)異常。