【佳學基因檢測】WABS基因解碼、基因檢測
基因解碼導讀：
WABS英文疾病名稱Warsaw breakage syndrome的縮寫，又譯為華沙破損綜合征，華沙斷裂綜合征，華沙斷裂征候群。它是一種基因病，通過佳學基因解碼可以發(fā)病病因。患者身材矮小、頭小、鼻子短，臉頰突出。耳聾，心臟畸形。經(jīng)過基因鑒定基因解碼后，可以讓后代或者二胎不再患病。
什么樣的人應當做WABS基因解碼、基因檢測？
WABS是一種具有多種異常的疾病。 WABS患者的智力障礙由輕到重不等。 他們從出生開始，生長發(fā)育就受到損害，導致身材矮小，頭部尺寸小（小頭畸形）。 患者面部特征異常，可能包括小額頭，短鼻子，小下顎，鼻子和嘴（人中）之間的平坦，臉頰突出。 其他常見特征包括內耳神經(jīng)損傷（感音神經(jīng)性聽力損失）引起耳聾和心臟畸形。
WABS常規(guī)臨床檢查
- 聽力檢查
- 五官檢查
WABS基因解碼
- 致病基因：
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學基因發(fā)現(xiàn)和明確了可以產(chǎn)生WABS的致病基因?；械囊粋€基因編碼、控制產(chǎn)生人體內一種代號為ChlR1的酶。這種酶起到解旋酶的作用。螺旋酶是附著（結合）DNA并使雙螺旋結構解開的蛋白質?；蚪獯a表明，這種展開對細胞分裂以及修復損壞的DNA時是必不可少的。此外，DNA復制后，ChlR1在盡力做到細胞分裂過程中正確分離每個染色體方面發(fā)揮作用。通過幫助修復DNA中的錯誤并盡力做到正確的DNA復制，ChlR1酶參與維持細胞遺傳、基因信息的穩(wěn)定。這個基因突變嚴重降低或有效消除ChlR1酶活性。使得該酶不能與DNA結合，也不能使DNA鏈解鏈以完成DNA復制和修復。缺乏功能性ChlR1會損害細胞分裂并導致DNA損傷的積累。這種DNA損傷表現(xiàn)為DNA中的斷裂，因些而對這一疾病進行命名。
- 遺傳方式：
根據(jù)佳學基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，WABS通常是采用常染色體隱性模式遺傳，這意味著兩個基因人體細胞中兩個拷貝都有突變。父母各自都攜帶一個拷貝的突變基因，但它們通常不顯示疾病的癥狀和體征。
WABS基因解碼可以區(qū)分：
WABS其他名字
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(責任編輯：佳學基因)
