【佳學基因檢測】瓦格納綜合征基因解碼、基因檢測

基因解碼導讀：

瓦格納綜合征是英文名稱Wagner syndrome的縮寫，是一種遺傳性視網膜玻璃體變性，又叫做瓦格納疾病。瓦格納綜合征是一種進行性視力喪失的遺傳性疾病。導致視力喪失的病因通常始于兒童期，盡管視力損害可能不會立即顯現(xiàn)。患者眼睛后部（視網膜）的光敏組織變薄，可能與眼后部分離（視網膜脫離）。視網膜內的血管（稱為脈絡膜）異常的。視網膜和脈絡膜逐漸分解（退化）。有些患者由于異位中央凹而視力模糊。另外，填充眼球的透明凝膠（玻璃體）會變得稀薄。會因為眼睛晶狀體混濁而發(fā)生白內障。能會出現(xiàn)近視（近視），進行性夜盲或縮小視野。患者視力不同，可能會從接近正常的視力到雙眼有效喪失視力都存在。

什么樣的人應當做瓦格納綜合征基因解碼、基因檢測？

包括瓦格納綜合征和糜爛性玻璃體視網膜病變（ERVR）的VCAN相關性玻璃體視網膜病變的特征在于在裂隙燈檢查中的“光學空的玻璃體”和成股狀和面紗狀存在的無血管玻璃體，輕度或偶爾中度至重度近視，早老性白內障， 與進行性脈絡膜視網膜萎縮引起的程度不同的夜盲癥，疾病晚期會出現(xiàn)視網膜牽引和視網膜脫離，以及視敏度降低。 也有視神經內翻以及葡萄膜炎。 沒有系統(tǒng)性異常。通常在青春期發(fā)病，但也可能在兩歲前后發(fā)病。
 

瓦格納綜合征常規(guī)臨床檢查

• 眼睛檢查

瓦格納綜合征基因解碼

• 致病基因：

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學基因發(fā)現(xiàn)和明確了可以引起瓦格納綜合征的基因突變。 其中一個基因編碼控制合成一種叫做多功能蛋白聚糖的蛋白質。 這種蛋白質存在于細胞外基質中，細胞外基質細胞之間的由蛋白質和其他分子形成的復雜晶格。這種蛋白質與晶格中的許多蛋白質和其他分子相互作用以促進細胞外基質的組裝并盡力做到其穩(wěn)定性。 在眼中，這種蛋白質與其他蛋白質相互作用以維持玻璃體的結構和凝膠狀態(tài)一致性?；蚪獯a發(fā)現(xiàn)基因突變導致玻璃體中多功能蛋白聚糖的不足。 沒有足夠的多功能蛋白與玻璃體內的眾多蛋白相互作用，結構變得不穩(wěn)定。 玻璃體缺乏穩(wěn)定性會影響眼部的其他部位，并引起瓦格納綜合征的視力問題。

• 遺傳方式：

根據(jù)佳學基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，瓦格納綜合征是采用常染色體顯性方式遺傳，這意味著兩個等位基因的一個拷貝突變足以導致疾病。

瓦格納綜合征基因解碼可以區(qū)分：

• 近視眼
• 夜盲癥
• 視網膜變性
• 白內障

瓦格納綜合征其他名字

• VCAN相關玻璃體視網膜病
• 瓦格納病
• 瓦格納玻璃體視網膜變性
• 瓦格納玻璃體視網膜病

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