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【佳學(xué)基因檢測】華沙斷裂綜合征基因解碼、基因檢測

華沙斷裂綜合征是英文疾病名稱Warsaw breakage syndrome的中文翻譯,又譯為華沙破損綜合征,英文縮寫為WBS。它是一種基因病,通過佳學(xué)基因解碼可以發(fā)病病因?;颊呱聿陌?、頭小、鼻子短,臉頰突出。耳聾,心臟畸形。經(jīng)過基因鑒定基因解碼后,可以讓后代或者二胎不再患病。


佳學(xué)基因檢測】華沙斷裂綜合征基因解碼、基因檢測



基因解碼導(dǎo)讀:

華沙斷裂綜合征是英文疾病名稱Warsaw breakage syndrome的中文翻譯,又譯為華沙破損綜合征,英文縮寫為WABS。它是一種基因病,通過佳學(xué)基因解碼可以發(fā)病病因。患者身材矮小、頭小、鼻子短,臉頰突出。耳聾,心臟畸形。經(jīng)過基因鑒定基因解碼后,可以讓后代或者二胎不再患病。

 

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做華沙斷裂綜合征基因解碼、基因檢測?

 

華沙斷裂綜合征是一種具有多種異常的疾病。 華沙破裂綜合癥患者的智力障礙由輕到重不等。 他們從出生開始,生長發(fā)育就受到損害,導(dǎo)致身材矮小,頭部尺寸?。ㄐ☆^畸形)。 患者面部特征異常,可能包括小額頭,短鼻子,小下顎,鼻子和嘴(人中)之間的平坦,臉頰突出。 其他常見特征包括內(nèi)耳神經(jīng)損傷(感音神經(jīng)性聽力損失)引起耳聾和心臟畸形。
 

華沙斷裂綜合征常規(guī)臨床檢查

  • 聽力檢查
  • 五官檢查

華沙斷裂綜合征基因解碼

  • 致病基因:

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫,佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)和明確了可以產(chǎn)生華沙斷裂綜合征的致病基因?;械囊粋€基因編碼、控制產(chǎn)生人體內(nèi)一種代號為ChlR1的酶。這種酶起到解旋酶的作用。螺旋酶是附著(結(jié)合)DNA并使雙螺旋結(jié)構(gòu)解開的蛋白質(zhì)?;蚪獯a表明,這種展開對細(xì)胞分裂以及修復(fù)損壞的DNA時是必不可少的。此外,DNA復(fù)制后,ChlR1在盡力做到細(xì)胞分裂過程中正確分離每個染色體方面發(fā)揮作用。通過幫助修復(fù)DNA中的錯誤并盡力做到正確的DNA復(fù)制,ChlR1酶參與維持細(xì)胞遺傳、基因信息的穩(wěn)定。這個基因突變嚴(yán)重降低或有效消除ChlR1酶活性。使得該酶不能與DNA結(jié)合,也不能使DNA鏈解鏈以完成DNA復(fù)制和修復(fù)。缺乏功能性ChlR1會損害細(xì)胞分裂并導(dǎo)致DNA損傷的積累。這種DNA損傷表現(xiàn)為DNA中的斷裂,因些而對這一疾病進(jìn)行命名。

  • 遺傳方式:

根據(jù)佳學(xué)基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫,華沙斷裂綜合征通常是采用常染色體隱性模式遺傳,這意味著兩個基因人體細(xì)胞中兩個拷貝都有突變。父母各自都攜帶一個拷貝的突變基因,但它們通常不顯示疾病的癥狀和體征。

 

華沙斷裂綜合征基因解碼可以區(qū)分:


 

華沙斷裂綜合征其他名字

 

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(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)
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