【佳學(xué)基因檢測(cè)】WABS基因解碼、基因檢測(cè)
基因解碼導(dǎo)讀:
WABS英文疾病名稱Warsaw breakage syndrome的縮寫,又譯為華沙破損綜合征,華沙斷裂綜合征,華沙斷裂征候群。它是一種基因病,通過佳學(xué)基因解碼可以發(fā)病病因。患者身材矮小、頭小、鼻子短,臉頰突出。耳聾,心臟畸形。經(jīng)過基因鑒定基因解碼后,可以讓后代或者二胎不再患病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做WABS基因解碼、基因檢測(cè)?
WABS是一種具有多種異常的疾病。 WABS患者的智力障礙由輕到重不等。 他們從出生開始,生長發(fā)育就受到損害,導(dǎo)致身材矮小,頭部尺寸小(小頭畸形)。 患者面部特征異常,可能包括小額頭,短鼻子,小下顎,鼻子和嘴(人中)之間的平坦,臉頰突出。 其他常見特征包括內(nèi)耳神經(jīng)損傷(感音神經(jīng)性聽力損失)引起耳聾和心臟畸形。
WABS常規(guī)臨床檢查
- 聽力檢查
- 五官檢查
WABS基因解碼
- 致病基因:
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫,佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)和明確了可以產(chǎn)生WABS的致病基因?;械囊粋€(gè)基因編碼、控制產(chǎn)生人體內(nèi)一種代號(hào)為ChlR1的酶。這種酶起到解旋酶的作用。螺旋酶是附著(結(jié)合)DNA并使雙螺旋結(jié)構(gòu)解開的蛋白質(zhì)?;蚪獯a表明,這種展開對(duì)細(xì)胞分裂以及修復(fù)損壞的DNA時(shí)是必不可少的。此外,DNA復(fù)制后,ChlR1在盡力做到細(xì)胞分裂過程中正確分離每個(gè)染色體方面發(fā)揮作用。通過幫助修復(fù)DNA中的錯(cuò)誤并盡力做到正確的DNA復(fù)制,ChlR1酶參與維持細(xì)胞遺傳、基因信息的穩(wěn)定。這個(gè)基因突變嚴(yán)重降低或有效消除ChlR1酶活性。使得該酶不能與DNA結(jié)合,也不能使DNA鏈解鏈以完成DNA復(fù)制和修復(fù)。缺乏功能性ChlR1會(huì)損害細(xì)胞分裂并導(dǎo)致DNA損傷的積累。這種DNA損傷表現(xiàn)為DNA中的斷裂,因些而對(duì)這一疾病進(jìn)行命名。
- 遺傳方式:
根據(jù)佳學(xué)基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫,WABS通常是采用常染色體隱性模式遺傳,這意味著兩個(gè)基因人體細(xì)胞中兩個(gè)拷貝都有突變。父母各自都攜帶一個(gè)拷貝的突變基因,但它們通常不顯示疾病的癥狀和體征。
WABS基因解碼可以區(qū)分:
WABS其他名字
在哪做WABS基因解碼、基因檢測(cè)?
請(qǐng)致電4001601189,得到基因解碼專業(yè)人員的幫助。
擅長WABS診斷與治療?
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