遺傳病、罕見病基因檢測導讀：特發(fā)性肺動脈高壓（IPAH）是指肺血管阻力增加，引起持續(xù)性肺動脈壓力升高，多年輕人發(fā)病?；颊咴缙诓]有明顯癥狀，一般情況下，患者從出現癥狀到被確診平均需2年的時間，嚴重延誤了患者的最佳治療時機，而我們通過致病基因鑒定基因解碼可以早期發(fā)現患病風險，積極預防，避免嚴重癥狀的發(fā)生。
 

2016年6月，佳學基因解碼研究中心接收到來自江蘇的特發(fā)性肺動脈高壓患者的血液樣本。

患者情況：患者周杰（化名）、男、25歲，委托佳學基因進行特發(fā)性肺動脈高壓致病基因鑒定，周先生年前開始不明原因的出現呼吸困難、疲乏、胸痛、心悸等癥狀，去醫(yī)院檢查后，并未查出明確的病因，且休息后有所好轉，周先生并未特別在意，以為勞累所致。后來，隨著呼吸困難癥狀的明顯加重，周先生才重視起來，就診于當地醫(yī)院并做了更多的檢查，心電圖提示右心房、室增大或肥厚，胸部X線檢查提示肺動脈段突出，結合周先生的臨床癥狀醫(yī)生懷疑是特發(fā)性肺動脈高壓，并聯(lián)系了佳學基因進行致病基因鑒定。

基因解碼：佳學基因工作人員采集了患者的血液樣本進行檢測分析，基因解碼結果顯示：周先生E**2基因發(fā)生雜合突變，該基因與特發(fā)性肺動脈高壓病密切相關，醫(yī)生結合報告及周先生的臨床癥狀、檢查結果進行了確診為特發(fā)性肺動脈高壓。

健康指導：隨著致病基因的確定，治療方案也隨之確定了，經過正確的治療，周先生的病情有了很大的好轉?；蚪獯a專家表示，如果周先生在發(fā)病之前提前做好疾病的預防措施的話，或許可以很好的控制疾病的惡化，避免錯過最佳治療時機。
 

特發(fā)性肺動脈高壓（IPAH）是指肺血管阻力增加，引起持續(xù)性肺動脈壓力升高，導致評價肺動脈壓力在靜息狀態(tài)下≥25mmHg，常伴右室肥大和右心功能不全表現的心血管疾病，青壯年起病，導致患者出現活動時或活動后呼吸困難、胸痛、頭暈、咯血等臨床癥狀，并呈進行性加重。歐洲資料顯示，成年人特發(fā)性肺動脈高壓的患病率約為5.9/100萬人，目前我國尚無發(fā)病率的確切統(tǒng)計資料。
 

基因解碼研究發(fā)現：導致特發(fā)性肺動脈高壓病的致病原因在于基因序列的變化，一般人們稱之為基因突變?？梢詫е绿匕l(fā)性肺動脈高壓病的致病基因有很多，這一點可以在佳學基因建立的《人體基因序列變化與疾病表征數據庫》中得以驗證。例如，基因解碼研究發(fā)現：與編碼骨形成蛋白II型受體（BMPRII）相關的基因序列變化與特發(fā)性肺動脈高壓病關系密切，BM**2介導的BMP信號通路在肺動脈高壓發(fā)生發(fā)展過程中扮演重要角色，而以該信號通路為治療靶點的可能性正被基因解碼研究揭示。

值得注意的是，由于基因會沿著血緣關系在家族中代代相傳，這也是為什么肺動脈高壓會呈現家族聚集的趨勢。

此外，其他因素也可誘發(fā)肺動脈高壓，如病毒感染（如HIV感染）、藥物因素（如某些減肥藥）、其他疾?。ㄈ缧呐K瓣膜疾病、CPD）等會誘發(fā)肺動脈高壓，但卻不是特發(fā)性肺動脈高壓病的原因，我們稱之為繼發(fā)性肺動脈高壓。
 

如果沒有進行基因解碼，肺動脈高壓的早期癥狀不明顯。最終疾病主要表現為肺動脈高壓和右心功能衰竭，具體表現取決于病情的嚴重程度。因此往往發(fā)現時疾病已經發(fā)生并影響生活質量，基因解碼是在疾病未發(fā)生前邊進行干預。

肺動脈高壓是的右心工作負荷增大，常見癥狀有：呼吸困難、疲乏、胸痛、眩暈、水腫、暈厥、心悸?；顒訒r呼吸短促或頭暈通常最先出現，還可能會有腳踝和腿部腫脹、嘴唇或皮膚發(fā)青（紫紺）等癥狀。隨著時間的推移，病情會逐漸加重，最終發(fā)展為充血性心力衰竭或肺心病，從而嚴重降低生活質量和生命安全。
 

“佳學基因特發(fā)性肺動脈高壓致病基因鑒定”采用佳學基因獨有的基因解碼技術，結合國際國內數據庫，在高通量測序的基礎上，正確分析導致特發(fā)性肺動脈高壓發(fā)生的上百種致病基因，實現對特發(fā)性肺動脈高壓的正確診斷與分型：

（1）對于未發(fā)病人群，提示個體特發(fā)性肺動脈高壓發(fā)病風險，幫助及早預防，調整心理和環(huán)境因素，有效避免特發(fā)性肺動脈高壓的發(fā)生；

（2）對于患病人群，找到特發(fā)性肺動脈高壓發(fā)病的基因原因，選擇最有效、有針對性的治療藥物，正確治療；

（3）對于有特發(fā)性肺動脈高壓家族史的人群，找到致病基因，可以指導優(yōu)生優(yōu)育，終止特發(fā)性肺動脈高壓病基因在家族的延續(xù)，讓后代或者二胎不再患病。

佳學基因解碼，致力于提供更多、正確、科學的基因信息解讀產品與有效干預咨詢服務。如果人們能夠深刻了解自己的遺傳和基因信息，那么對疾病的預測，特別是疾病易感性的預測將得以實現。
 

哪些人群需要進行特發(fā)性肺動脈高壓致病基因鑒定？

1、  有特發(fā)性肺動脈高壓相關臨床表型的患者；

2、  有特發(fā)性肺動脈高壓相關臨床表型的疑似患者；

3、  有特發(fā)性肺動脈高壓家族史的人群；

4、  生育過特發(fā)性肺動脈高壓患兒的夫婦；

5、  想了解自身特發(fā)性肺動脈高壓風險的人群；

6、  特發(fā)性肺動脈高壓高發(fā)地區(qū)人群。
 

1、De Backer TL, Smedema J P, Carlier S G. Current management of primary pulmonaryhypertention. Biol Drugs, 2001, 15:801-817.

2、Rich S,Kaufman E, Levy P. The effect of high doses of calcium-channel blockers onsurvival in primary pulmonary hypertension. N Engl J Med, 1992, 327:76-79.

3、Barst R J,Rubin L J, Long W A, et al. A comparison of continuous intravenous epoprostenol(prostacyclin) with conventional therapy for primary pulmonary hypertension. NEngl J Med, 1996, 334:296-302.
 

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