【佳學(xué)基因檢測(cè)】非典型無(wú)虹膜畸形基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告看得懂嗎?
遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
非典型無(wú)虹膜畸形是英文Aniridia, atypical的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止非典型無(wú)虹膜畸形在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于眼睛視覺(jué)疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做非典型無(wú)虹膜畸形基因解碼、基因檢測(cè)?
無(wú)虹膜的特征是虹膜發(fā)育不全或部分發(fā)育不全,通常伴有中央凹發(fā)育不全,導(dǎo)致視覺(jué)敏銳度下降,并在嬰兒早期出現(xiàn)眼球震顫。 經(jīng)常出現(xiàn)的眼部異常(通常遲發(fā))包括白內(nèi)障,青光眼和角膜混濁和血管形成。 無(wú)虹膜可以是由于PAX6突變或缺失控制其表達(dá)的調(diào)節(jié)區(qū),或作為Wilms腫瘤 - 無(wú)虹膜生殖器異常延遲(WAGR)綜合征的一部分而引起的孤立性眼部異常而沒(méi)有全身受累, 11p13涉及PAX6(aniridia)基因座和相鄰的WT1(腎母細(xì)胞瘤)基因座。 缺失PAX6和WT1的個(gè)體發(fā)生Wilms腫瘤的風(fēng)險(xiǎn)高達(dá)50%。該病臨床表征有:白內(nèi)障;白內(nèi)障。
佳學(xué)基因Aniridia, atypical基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析
Aniridia, atypical致病鑒定基因解碼
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常染色體顯性遺傳病
非典型無(wú)虹膜畸形的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,非典型無(wú)虹膜畸形的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:617142。
非典型無(wú)虹膜畸形基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告看得懂嗎?
很容易懂。佳學(xué)基因的報(bào)告的特色就是用大白話說(shuō)明基因的作用和生育、治療、婚戀的解決方案。即使對(duì)報(bào)告有不明確的地方,也可以撥打4001601189,同佳學(xué)基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進(jìn)行一對(duì)一的溝通。(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)