【佳學(xué)基因檢測】視盤德魯森基因解碼、基因檢測

眼科遺傳病基因檢測導(dǎo)讀：

視盤玻璃疣是一種眼科遺傳病，英文疾病名稱是Optic Disk Drusen。在實(shí)際應(yīng)用中，被翻譯為視盤德魯森、光盤德魯森等。表現(xiàn)為視盤上粗糙的、邊緣凹凸不平的、發(fā)亮的不規(guī)則結(jié)晶樣體，桑椹樣外觀，有些表現(xiàn)為假性視盤水腫。埋藏性玻璃疣由于玻璃疣位于視盤深部，眼底表現(xiàn)為視盤隆起，隨年齡增長，玻璃疣體積增大，可見性增加，埋藏性玻璃疣可以變?yōu)榭梢娦圆Ａю唷?br />  

什么是視盤德魯森？

每1000人中有3.4至24人出現(xiàn)視盤德魯森，約75%為雙側(cè)。小鞏膜管存在時(shí)軸突代謝紊亂，與眼長無關(guān)，被認(rèn)為是導(dǎo)致發(fā)育的原因。德魯森的大小增加，隨著年齡的增長越來越明顯，這是由于持續(xù)的鈣離子沉積，在相當(dāng)數(shù)量的病人中，他們與視野缺陷有關(guān)?；颊咄ǔ２粫?huì)注意到這些缺陷，盡管這些缺陷在過去的幾年里是漸進(jìn)的，說明這一過程是兇險(xiǎn)的。盡管目前還沒有有效的治療方法，但必須對視盤德魯森作出正確診斷。為了避免不必要的神經(jīng)檢查，同時(shí)也避免忽視真正的神經(jīng)系統(tǒng)疾病，區(qū)分視盤德魯森和視盤水腫是最重要的。由于視盤德魯森會(huì)導(dǎo)致嚴(yán)重的視野缺陷，患者需要就工作問題和是否開車進(jìn)行個(gè)別咨詢。視盤德魯森也可伴有血管并發(fā)癥。在某些情況下，這些血管改變例如脈絡(luò)膜新生血管是可以治療的。視盤損傷患者應(yīng)定期進(jìn)行視野、眼壓和神經(jīng)纖維層檢查。對于視野惡化和眼壓接近臨界值的患者，我們推薦抗青光眼治療。
 

視盤德魯森的國際大數(shù)據(jù)交換

Disease Ontology  DOID:13561 ICD9CM  377.21 MeSH  D015594

SNOMED-CT  33629003 ICD10  H47.32 UMLS  C0029128

在哪里可以做視盤德魯森基因解碼、基因檢測？

佳學(xué)基因是少數(shù)對視盤德魯森進(jìn)行基因解碼并明確了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的專業(yè)機(jī)構(gòu)，致電4001601189，可以得到專業(yè)的咨詢。

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