【佳學(xué)基因檢測】BEHR綜合征基因解碼基因檢測
眼科遺傳病導(dǎo)讀:
Behr綜合征基因檢測是對(duì)一種眼科遺傳病在基因解碼指導(dǎo)下進(jìn)行的致病基因分析。它是一種伴有有神經(jīng)系統(tǒng)癥狀的早發(fā)性視神經(jīng)萎縮,包括共濟(jì)失調(diào)、錐體束征、痙攣和智力低下。如果突變不是發(fā)生在OPA1基因上,患者出現(xiàn)的臨床特征會(huì)讓臨床醫(yī)生診斷Behr綜合征。比如,OPA3(606580)突變導(dǎo)致Ⅲ型3-甲基戊二酸尿癥(MGCA3;258501)。但是MGCA3中的異常所產(chǎn)生的尿液成分變化可能無法通過常規(guī)有機(jī)酸分析發(fā)現(xiàn),從而使得3-甲基戊二酸尿癥III型(210000)被錯(cuò)診、誤診為BEHR綜合征。
BEHR綜合征的其他名字
Behr綜合征 | Behr Syndrome |
流產(chǎn)性小腦共濟(jì)失調(diào) | Abortive Cerebellar Ataxia |
Behrs | Behrs |
兒童早期視神經(jīng)萎縮伴有共濟(jì)失調(diào)、痙攣、智力低下和后柱感覺喪失 | Optic Atrophy in Early Childhood, Associated with Ataxia, Spasticity, Mental Retardation, and Posterior Column Sensory Loss |
嬰兒遺傳性視神經(jīng)萎縮伴有神經(jīng)異常 | Optic Atrophy, Infantile Hereditary, with Neurologic Abnormalities |
嬰兒遺傳性視神經(jīng)萎縮復(fù)雜型Behr | Optic Atrophy, Infantile Hereditary, Behr Complicated Form of |
伴有神經(jīng)異常的嬰兒遺傳性視神經(jīng)萎縮 | Infantile Hereditary Optic Atrophy with Neurologic Abnormalities |
Behr綜合征 | Behr Syndrome |
Behr綜合征 | Syndrome, Behr |
痙攣43 | Spasm 43 |
什么樣的人在眼科遺傳病致病基因鑒定基因解碼中應(yīng)當(dāng)重點(diǎn)分析BEHR綜合征?
BEHR綜合征患者具有以下臨床特征:
頭頸部眼睛:
視神經(jīng)萎縮
漸進(jìn)性視力喪失
眼球震顫
骨骼四肢:
攣縮,下肢(部分患者)
跟腱攣縮(部分患者)
腿筋攣縮(部分患者)
長收肌攣縮(部分患者)
實(shí)驗(yàn)室異常:
腦脊液中乳酸增加
成纖維細(xì)胞線粒體復(fù)合物i活性降低
神經(jīng)中樞神經(jīng)系統(tǒng):
震顫
反射亢進(jìn)
測量障礙
小腦萎縮
運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩
智障(部分患者)
錐體標(biāo)志
足底伸肌反應(yīng)
步態(tài)受損
痙攣,進(jìn)行性
共濟(jì)失調(diào),進(jìn)行性
后柱感覺喪失
神經(jīng)外周神經(jīng)系統(tǒng):
軸索感覺運(yùn)動(dòng)神經(jīng)病
在哪里可以做BEHR綜合征基因解碼、基因檢測
佳學(xué)基因是將BEHR收錄進(jìn)入《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫的專業(yè)機(jī)構(gòu),創(chuàng)立了基因解碼主體系,可以做BEHR綜合征基因解碼、基因檢測
- 【佳學(xué)基因檢測】基因檢測明確青光眼X連鎖視網(wǎng)膜劈裂癥合并閉角型青光眼:病例...
- 【佳學(xué)基因檢測】一例原發(fā)性先天性青光眼合并神經(jīng)纖維瘤病1型的罕見病例:病例報(bào)告...
- 【佳學(xué)基因檢測】斜視基因檢測該測哪些基因?斜視基因檢測的價(jià)格...
- 【佳學(xué)基因檢測】基因檢測鑒別診斷非綜合征性視網(wǎng)膜色素變性...
- 【佳學(xué)基因檢測】視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的基因檢測及其治療...
- 【佳學(xué)基因檢測】結(jié)晶視網(wǎng)膜變性基因檢測北京做法...
- 【佳學(xué)基因檢測】眼盲基因怎么篩查?...
- 【佳學(xué)基因檢測】基因治療色盲會(huì)實(shí)現(xiàn)嗎...
- 【佳學(xué)基因檢測】單眼先天失明基因檢測...
- 【佳學(xué)基因檢測】眼部遺傳基因檢測...
- 【佳學(xué)基因檢測】遺傳性眼病基因檢測...
- 【佳學(xué)基因檢測】眼睛遺傳基因哪里查...
- 【佳學(xué)基因檢測】眼遺傳病基因診斷方法專家共識(shí)...
- 【佳學(xué)基因檢測】基因檢測多少錢一次...
- 【佳學(xué)基因檢測】眼睛基因檢測的費(fèi)用大概多少錢...
- 【佳學(xué)基因檢測】基因檢測價(jià)格表...
- 【佳學(xué)基因檢測】結(jié)膜異?;驒z測...
- 【佳學(xué)基因檢測】角膜病的基因原因需要基因檢測...
- 【佳學(xué)基因檢測】虹膜的哪些異常會(huì)遺傳...
- 【佳學(xué)基因檢測】瞳孔相關(guān)的疾病基因檢測...
- 【佳學(xué)基因檢測】眼底疾病基因檢測...
- 【佳學(xué)基因檢測】基因檢測脈絡(luò)膜疾病...
- 【佳學(xué)基因檢測】視網(wǎng)膜異常中的遺傳性疾病基因檢測...
- 【佳學(xué)基因檢測】眼瞼異常基因檢測可以知道什么?...
- 【佳學(xué)基因檢測】眼框異?;蚪獯a機(jī)構(gòu)...
- 【佳學(xué)基因檢測】晶狀體異常的鑒別性診斷基因檢測如何做...
- 【佳學(xué)基因檢測】基因檢測淚腺異常有可能是哪些疾病...
- 【佳學(xué)基因檢測】黃斑病狀需要進(jìn)行基因檢測嗎?...
- 【佳學(xué)基因檢測】鞏膜異常如何進(jìn)行基因檢測?...
- 【佳學(xué)基因檢測】眼科基因檢測的費(fèi)用大概多少錢...
- 來了,就說兩句!
-
- 最新評(píng)論 進(jìn)入詳細(xì)評(píng)論頁>>