【佳學基因檢測】慢性肉芽腫病X-連鎖型基因解碼、基因檢測有什么用？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

慢性肉芽腫病X-連鎖型是英文Chronic granulomatous disease, X-linked的中文翻譯。這一疾病又叫做CAID ；cohesinopathy affecting heart and gut rhythm;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止慢性肉芽腫病X-連鎖型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于消化系統(tǒng)疾病 ；心血管疾病。

什么樣的人應當做慢性肉芽腫病X-連鎖型基因解碼、基因檢測？

慢性心房顫動合并腸道紊亂（CAID）是一種影響心臟和消化系統(tǒng)的疾病。CAID患者有病態(tài)竇房結(jié)綜合征，導致心律異常。CAID也影響消化道平滑肌收縮，造成腸道蠕動節(jié)律紊亂，引起假性腸梗阻。心臟和消化道一般同時發(fā)病，通常是在20歲前病態(tài)竇房結(jié)綜合癥病變部位在竇房結(jié)，它是心臟節(jié)律起始處。竇房結(jié)產(chǎn)生能夠引起心跳的電沖動信號，這些信號從竇房結(jié)傳到心臟的其余部位，引起心肌收縮、心臟泵出血液。病態(tài)竇房結(jié)綜合征的患者因竇房結(jié)功能失常，導致心律或太慢（心動過緩），或太快（心動過速）或時快時慢（快慢綜合征）。心律失常會產(chǎn)生眩暈、頭暈、昏厥、心悸、記憶混亂等。在運動期間，許多患者有胸痛、呼吸困難、疲勞等癥狀。 假性腸梗阻時，腸道蠕動功能障礙導致食物在腸道內(nèi)不能有效消化，引起腹脹、疼痛、惡心、嘔吐、便秘或腹瀉?；颊哌€有食欲不振和營養(yǎng)吸收障礙，可能導致營養(yǎng)不良。這些癥狀與腸梗阻相似（如腸道腫瘤導致），但假性腸梗阻并沒有真正的腸道梗阻。

佳學基因Chronic granulomatous disease, X-linked基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

CAID的發(fā)病率是未知的。醫(yī)學文獻中報導了至少17名受累者。

Chronic granulomatous disease, X-linked致病鑒定基因解碼

CAID是由SGO1基因突變引起的。該基因編碼了稱為粘附素的蛋白質(zhì)復合物的一部分。這種蛋白復合物有助于控制染色體在細胞分裂期間的位置。細胞分裂前發(fā)生染色體復制，復制的染色體被排列成兩個相同的結(jié)構(gòu)，稱為姐妹染色單體，其在細胞分裂的早期階段彼此附著。粘附素（Cohesin）將姐妹染色單體保持在一起，這樣做有助于在細胞分裂期間維持染色體結(jié)構(gòu)的穩(wěn)定性。研究人員猜測SGO1基因突變可能導致粘附素異常，不能將姐妹染色單體保持在一起，導致染色體穩(wěn)定性降低。這種不穩(wěn)定性可能引起腸肌和SA結(jié)中的細胞早衰，導致心臟和腸的節(jié)律

Chronic granulomatous disease, X-linked基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著受累者每個細胞中的基因的兩個拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

慢性肉芽腫病X-連鎖型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，慢性肉芽腫病X-連鎖型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:616201 ；hpo_id:HP:0000007。

慢性肉芽腫病X-連鎖型基因解碼、基因檢測有什么用？

選基因解碼項目，可以找到發(fā)病原因，尋找目前可以進行有效治療的藥物。指導婚戀方式，提供生育健康二胎的建議。(責任編輯：佳學基因)