【佳學(xué)基因檢測(cè)】肝內(nèi)膽汁淤積基因解碼、基因檢測(cè)怎么預(yù)約解讀？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

肝內(nèi)膽汁淤積是英文Intrahepatic cholestasis的中文翻譯。這一疾病又叫做chronic idiopathic intestinal pseudo-obstruction；CIIP；congenital short bowel syndrome；enteric neuropathy；IPO；paralytic ileus；pseudointestinal obstruction syndrome；pseudoobstructive syndrome;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止肝內(nèi)膽汁淤積在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于消化系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做肝內(nèi)膽汁淤積基因解碼、基因檢測(cè)？

假性腸梗阻是以肌肉收縮障礙，影響食物移動(dòng)通過消化道為特征的病癥。本病可能源于胃腸肌肉本身的異常（肌源性）或控制肌肉收縮的神經(jīng)病變（神經(jīng)源性）。 自發(fā)性假性腸梗阻稱作原發(fā)性或特發(fā)性假性腸梗阻。本病也可以發(fā)展成為其他疾病的并發(fā)癥，此時(shí)本病稱作繼發(fā)性假性腸梗阻。 腸假性梗阻導(dǎo)致部分消化的食物在腸中堆積，可能引起腹部腫脹（腹脹）和疼痛、惡心、嘔吐、便秘或腹瀉。患者發(fā)生食欲喪失和營養(yǎng)吸收障礙，這可能導(dǎo)致營養(yǎng)不良。假性腸梗阻的這些癥狀與真性腸梗阻（腸梗阻）類似，但并無腸道堵塞。 某些假性腸梗阻患者可存在膀胱功能障礙如無法排尿。本病的其他特征可有肌張力下降（肌張力低下）或僵硬（痙攣）、控制眼球運(yùn)動(dòng)的肌肉無力（眼肌麻痹）、智力障礙、癲癇發(fā)作、異常面部特征或反復(fù)性感染。 假性腸梗阻可發(fā)生于在人生的任何時(shí)候，其癥狀的程度可以從輕微到嚴(yán)重。一些患者可能需要營養(yǎng)支持。根據(jù)疾病的嚴(yán)重程度不同，可以包括營養(yǎng)補(bǔ)充劑、飼管、或靜脈內(nèi)喂養(yǎng)（腸外營養(yǎng)）。

佳學(xué)基因Intrahepatic cholestasis基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

原發(fā)性假性腸梗阻是一種罕見的疾病。它的患病率是未知的。繼發(fā)性假性腸梗阻的患病率也是未知的，但比原發(fā)性形式更常見。

Intrahepatic cholestasis致病鑒定基因解碼

在一些具有原發(fā)性假性腸梗阻的個(gè)體中，該病癥是由FLNA基因突變引起的。該基因編碼的細(xì)絲蛋白A幫助細(xì)胞建立蛋白絲（細(xì)胞骨架）網(wǎng)絡(luò)，這個(gè)網(wǎng)絡(luò)可以支撐細(xì)胞結(jié)構(gòu)并允許它們改變形狀和移動(dòng)。細(xì)絲蛋白A附著（結(jié)合）肌動(dòng)蛋白，并幫助其形成細(xì)絲網(wǎng)絡(luò)的分支。具有原發(fā)性假性腸梗阻的一些個(gè)體具有FLNA基因突變，導(dǎo)致生成異常短的細(xì)絲蛋白A。另一些患者的FLNA基因中具有遺傳物質(zhì)的重復(fù)或缺失。研究人員認(rèn)為，這些遺傳變化可能損害細(xì)絲蛋白A的功能，引起胃腸道中神經(jīng)細(xì)胞（神經(jīng)元）的細(xì)胞骨架異常。這些異常腸神經(jīng)失去了協(xié)調(diào)肌肉收縮（蠕動(dòng)）的

Intrahepatic cholestasis基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

腸假性梗阻通常不被遺傳。當(dāng)它在家族中遺傳時(shí)，其可能具有不同的遺傳模式。由FLNA基因突變引起的腸假性阻塞以X連鎖隱性模式遺傳。FLNA基因位于X染色體上。在男性（只有一個(gè)X染色體）中，每個(gè)細(xì)胞中的基因的一個(gè)拷貝發(fā)生改變就足以造成這種疾病。在女性（有兩個(gè)X染色體）中，突變需要發(fā)生在基因的兩個(gè)拷貝中才會(huì)引起該病癥。因?yàn)榕圆惶赡芫哂性摶虻膬蓚€(gè)變異拷貝，所以男性比女性更容易患上X連鎖隱性病癥。X連鎖遺傳的特征是父親不能將X連鎖的性狀遺傳給他的兒子。腸假性梗阻也可以以常染色體顯性模式遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞中的

肝內(nèi)膽汁淤積的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，肝內(nèi)膽汁淤積的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:615237 hpo_id:HP:0000007。

肝內(nèi)膽汁淤積基因解碼、基因檢測(cè)怎么預(yù)約解讀？

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