【佳學(xué)基因檢測】主動脈弓中斷基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

主動脈弓中斷是英文Interrupted aortic arch的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止主動脈弓中斷在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于消化系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做主動脈弓中斷基因解碼、基因檢測？

急性間歇性卟啉癥（AIP）是一種遺傳代謝紊亂，影響血紅素生成，后者是血紅蛋白的氧結(jié)合修復(fù)基團。其特征在于酶膽色素原脫氨酶的缺乏。其遺傳更常見于常染色體顯性遺傳;然而，這種疾病的常染色體隱性形式已經(jīng)發(fā)生。其發(fā)病率估計在10萬到10萬之間。 AIP的體征和癥狀可以變化。嚴重和局部不良的腹痛是一種非常常見的癥??狀（在95％受AIP影響的人群中發(fā)現(xiàn)）。還已知會出現(xiàn)尿路癥狀和癥狀，例如排尿疼痛，尿潴留，尿失禁或深色尿液。 AIP的精神癥狀和體征可表現(xiàn)為焦慮，偏執(zhí)，煩躁，妄想，幻覺，意識模糊和抑郁。表明交感神經(jīng)系統(tǒng)活動增加的跡象可能是明顯的，包括心動過速，高血壓，心悸，體位性低血壓，出汗，煩躁不安和震顫。 AIP的其他神經(jīng)系統(tǒng)體征和癥狀包括癲癇發(fā)作，周圍神經(jīng)病變，異常感覺，胸痛，腿痛，背痛或頭痛，以及昏迷。也可能出現(xiàn)惡心，嘔吐，便秘和腹瀉。通常從手臂開始的近端肌肉無力是特征性的;可能有肌肉疼痛，刺痛，麻木，虛弱或癱瘓;在AIP中看到的肌肉無力可以進展到包括引起呼吸衰竭的呼吸肌肉并且可能是致命的。[引證需要]

佳學(xué)基因Interrupted aortic arch基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Interrupted aortic arch致病鑒定基因解碼

Interrupted aortic arch基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

主動脈弓中斷的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，主動脈弓中斷的數(shù)據(jù)庫代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關(guān)注支持。

主動脈弓中斷基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎？

有的。佳學(xué)基因為解讀基因解碼、基因檢測報告成立了專門的機構(gòu)。如果報告有不明確的地方，可以撥打4001601189，同佳學(xué)基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進行一對一的溝通。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)