【佳學(xué)基因檢測(cè)】小頭畸形、癲癇發(fā)作和發(fā)育遲緩基因解碼、基因檢測(cè)

罕見病、遺傳病基因檢測(cè)導(dǎo)讀：

根據(jù)《神經(jīng)系統(tǒng)疾病基因檢測(cè)項(xiàng)目大全》，小頭畸形、癲癇發(fā)作和發(fā)育遲緩基因解碼、基因檢測(cè)是對(duì)英文疾病名稱為Microcephaly, seizures, and developmental delay的疾病的發(fā)病原因進(jìn)行基因解碼，從而獲得正確的基因檢測(cè)依據(jù)后，而向小頭畸形、癲癇發(fā)作或者是發(fā)育遲緩患者推出的一個(gè)基于基因序列測(cè)定的分子診斷檢測(cè)項(xiàng)目。小頭畸形、癲癇發(fā)作和發(fā)育遲緩又叫做EIEE10、Epileptic encephalopathy, early infantile, 10、MCSZ。因此， 小頭畸形、癲癇發(fā)作和發(fā)育遲緩基因檢測(cè)在不同的醫(yī)生口中又稱為EIEE10遺傳測(cè)試、癲癇性腦病嬰兒早期10型基因篩查、嬰兒早期癲癇性腦病10型分子診斷、10型嬰兒早期癲癇性腦病致病基因鑒定基因解碼、MCSZ遺傳阻斷醫(yī)學(xué)檢測(cè)。
 

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做小頭畸形、癲癇發(fā)作和發(fā)育遲緩基因解碼、基因檢測(cè)？

小頭畸形、癲癇發(fā)作和發(fā)育遲緩 (MCSZ) 是一種以頭部異常小（小頭畸形）和與出生前大腦發(fā)育受損相關(guān)的神經(jīng)系統(tǒng)問題為特征的疾病。 受影響的個(gè)體通常在嬰兒期開始反反復(fù)作（癲癇），并且運(yùn)動(dòng)技能（如坐姿和行走）發(fā)育遲緩。 言語(yǔ)也會(huì)延遲，一些受影響的人永遠(yuǎn)無(wú)法說(shuō)話。 存在智力障礙和行為問題，主要是多動(dòng)癥，也是 MCSZ 的常見特征。 佳學(xué)基因收錄的病例中，MCSZ 患者也可能存在平衡和協(xié)調(diào)能力也很差（共濟(jì)失調(diào)）。

小頭畸形、癲癇發(fā)作和發(fā)育遲緩基因解碼：基因檢測(cè)的科學(xué)依據(jù)

查詢《神經(jīng)系統(tǒng)疾病及其背后的基因原因：如何減小遺傳性疾病的發(fā)生》， P**P 基因突變是引起小頭畸形、癲癇發(fā)作和發(fā)育遲緩的一處原因。如果父母攜帶這一基因，生育二胎或者后代時(shí)，在不明確原因的情況下，有可能將致病基因遺傳給后代或者是孩子。 P**P 基因提供了制造對(duì)修復(fù)斷裂 DNA 鏈至關(guān)重要的酶的全部基因序列。 DNA 斷裂可能是由正常細(xì)胞功能、自然和醫(yī)學(xué)輻射或其他環(huán)境暴露過(guò)程中產(chǎn)生的潛在有害分子（如活性氧）引起的。 基因解碼揭示，在人體生育發(fā)育過(guò)程中的細(xì)胞分裂時(shí)，會(huì)出現(xiàn)染色體遺傳物質(zhì)交換，出現(xiàn)DNA斷裂，P**P 修飾 DNA 鏈的斷裂末端，使它們可以重新連接在一起，從而保持人的分健康。

佳學(xué)基因解碼解釋中，P**P 基因突變導(dǎo)致產(chǎn)生一種不穩(wěn)定的酶，這種酶會(huì)在細(xì)胞中迅速分解。 P**P 酶的短缺會(huì)阻止受損 DNA 的有效修復(fù)。 神經(jīng)細(xì)胞似乎特別容易受到這種損害。 仁王學(xué)基因的研究認(rèn)為，在出生前的發(fā)育過(guò)程中積累的 DNA 損傷會(huì)導(dǎo)致神經(jīng)細(xì)胞前體死亡，損害正常的大腦生長(zhǎng)并導(dǎo)致小頭畸形和 MCSZ 的其他神經(jīng)學(xué)特征。

出生后大腦神經(jīng)細(xì)胞中累積的 DNA 損傷，特別是協(xié)調(diào)運(yùn)動(dòng)的部分（小腦），可能是共濟(jì)失調(diào)的基礎(chǔ)。 佳學(xué)基因還在繼續(xù)續(xù)研究為什么有些人除了出生前大腦發(fā)育受損外，還會(huì)在出生后出現(xiàn)小腦神經(jīng)退化，而其他人則不會(huì)。 基因解碼懷疑其他遺傳因素起了作用。

小頭畸形、癲癇發(fā)作和發(fā)育遲緩基因檢測(cè)的大數(shù)據(jù)分析

小頭畸形、癲癇發(fā)作和發(fā)育遲緩是一種罕見的疾病。佳學(xué)基因檢測(cè)積累的病例還不足以計(jì)算出小頭畸形、癲癇發(fā)作和發(fā)育遲緩在整個(gè)人群中的發(fā)病率。
 

小頭畸形、癲癇發(fā)作和發(fā)育遲緩基因檢測(cè)如何阻斷該病在后代及二胎中的遺傳

佳學(xué)基因解碼清楚的揭示小頭畸形、癲癇發(fā)作和發(fā)育遲緩以常染色體隱性遺傳模式遺傳。這說(shuō)明健康的父母也可以讓后代及二胎生病。這是因?yàn)榛颊唧w內(nèi)每個(gè)細(xì)胞中基因的兩個(gè)拷貝都有突變。 它們中的一個(gè)來(lái)自于父親、另一個(gè)來(lái)自于母親。常染色體隱性遺傳病患者的父母各攜帶一份突變基因，但他們通常不會(huì)表現(xiàn)出這種病癥的體征和癥狀。
 

在哪兒以及如何做小頭畸形、癲癇發(fā)作和發(fā)育遲緩基因檢測(cè)?

采用各種查詢工具，使用小頭畸形、癲癇發(fā)作和發(fā)育遲緩和基因檢測(cè)做為查詢，發(fā)現(xiàn)佳學(xué)基因很早就開始提供這一檢測(cè)項(xiàng)目。經(jīng)多方核實(shí)該信息真實(shí)有效。聯(lián)系電話為4001601189，患者和醫(yī)生可以打電話進(jìn)行咨詢，聯(lián)系檢測(cè)。