【佳學基因檢測】進行性肌陣攣性癲癇的脊髓性肌萎縮（SMAPME)基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

進行性肌陣攣性癲癇的脊髓性肌萎縮（SMAPME)是英文spinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy的中文翻譯。這一疾病又叫做hereditary myoclonus with progressive distal muscular atrophy Jankovic-Rivera syndrome SMA-PME SMAPME Jankovic Rivera syndrome;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止進行性肌陣攣性癲癇的脊髓性肌萎縮（SMAPME)在后代或者二胎中的出現。根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于神經肌肉接頭疾病。

什么樣的人應當做進行性肌陣攣性癲癇的脊髓性肌萎縮（SMAPME)基因解碼、基因檢測？

脊肌萎縮癥伴進行性肌陣攣性癲癇（SMA-PME）是一種導致肌無力、肌萎縮、肌陣攣癲癇發(fā)作的神經性疾病。 在SMA-PME患者中，位于脊髓和腦干的運動神經元損失導致脊肌萎縮。經過幾年的正常發(fā)育，患兒開始出現下肢肌無力和肌萎縮，導致行走困難并且頻繁跌倒。上肢肌肉稍后受累，很快肌無力和肌萎縮遍及全身。一旦肌無力累及用于呼吸和吞咽的肌肉，導致危及生命的呼吸問題并且增加肺炎易感性。 肌無力出現幾年后，患者癲癇反反復作。多數SMA-PME患者有多種類型的癲癇發(fā)作。除了肌陣攣性癲癇，患者也可能出現全身強直陣攣性癲癇（又稱癲癇大發(fā)作），導致肌強直、抽搐、意識喪失?；颊咭部赡苡惺癜l(fā)作，導致短期的意識喪失伴或不伴肌肉抽搐。在SMA-PME中，癲癇發(fā)作頻率隨著時間的推移增加，并且不能利用藥物很好的控制。SMA-PME患者也有震顫發(fā)作，通常發(fā)生于手部。這些震顫與癲癇無關。 一些SMA-PME患者出現內耳神經損傷引發(fā)的耳聾（感覺神經性耳聾）。 SMA-PME患者壽命縮短。他們一般存活到兒童晚期或成年早期。死亡的原因往往是呼吸衰竭或肺炎。

佳學基因spinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy基因解碼、基因檢測大數據分析

脊肌萎縮癥伴進行性肌陣攣性癲癇（SMA-PME）是一種罕見病;大約十幾個受累家庭有報道。

spinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy致病鑒定基因解碼

SMA-PME是由ASAH1基因突變引起的。該基因編碼酸性神經酰胺酶。這種酶存在于溶酶體中，溶酶體是消化和再循環(huán)材料的細胞區(qū)室。在溶酶體內，酸性神經酰胺酶將神經酰胺分解成鞘氨醇和脂肪酸。這兩種分解產物被再循環(huán)以產生新的神經酰胺供身體使用。神經酰胺在細胞內具有幾種作用。它們是髓鞘的組分，髓鞘能絕緣并保護神經細胞。引起SMA-PME的ASAH1基因突變導致酸性神經酰胺酶活性降低至小于正常值的三分之一的水平。神經酰胺無法分解和其分解產物的產量減少導致SMA-PME的特征性神經細胞損傷，但是確切的機制是未知的。

spinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著受累者每個細胞中的基因的兩個拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

進行性肌陣攣性癲癇的脊髓性肌萎縮（SMAPME)的數據庫代碼

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，進行性肌陣攣性癲癇的脊髓性肌萎縮（SMAPME)的數據庫代碼是omim_id:159950 hpo_id:HP:0000007。

進行性肌陣攣性癲癇的脊髓性肌萎縮（SMAPME)基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎？

有的。佳學基因為解讀基因解碼、基因檢測報告成立了專門的機構。如果報告有不明確的地方，可以撥打4001601189，同佳學基因專業(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進行一對一的溝通。(責任編輯：佳學基因)