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【佳學(xué)基因檢測】青少年發(fā)病型肌萎縮性側(cè)索硬化癥伴癡呆癥基因解碼、基因檢測可以只做基因解碼嗎?

青少年發(fā)病型肌萎縮性側(cè)索硬化癥伴癡呆癥是英文Amyotrophic lateral sclerosis, juvenile, with dementia的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止青少年發(fā)病型肌萎縮性側(cè)索硬化癥伴癡呆癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于神經(jīng)肌肉接頭疾病。

佳學(xué)基因檢測】青少年發(fā)病型肌萎縮性側(cè)索硬化癥伴癡呆癥基因解碼、基因檢測可以只做基因解碼嗎?



遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:


青少年發(fā)病型肌萎縮性側(cè)索硬化癥伴癡呆癥是英文Amyotrophic lateral sclerosis, juvenile, with dementia的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止青少年發(fā)病型肌萎縮性側(cè)索硬化癥伴癡呆癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于神經(jīng)肌肉接頭疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做青少年發(fā)病型肌萎縮性側(cè)索硬化癥伴癡呆癥基因解碼、基因檢測?


肌萎縮性側(cè)索硬化(ALS)是影響運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元的進(jìn)行性疾病,運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元是控制肌肉運(yùn)動(dòng)的專門的神經(jīng)細(xì)胞。這些神經(jīng)細(xì)胞存在于脊髓和腦中。在ALS病癥中,運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元隨時(shí)間死亡(萎縮),導(dǎo)致肌肉無力,肌肉質(zhì)量損失和不能控制運(yùn)動(dòng)。ALS有許多不同類型;這些類型是根據(jù)它們的體征和癥狀以及它們的遺傳原因或缺乏清楚的遺傳關(guān)聯(lián)來分類的。大多數(shù)患有ALS的人是散發(fā)性的,這意味著在其家族中沒有該病癥的明顯病史。散發(fā)性ALS的患者通常首先在五十歲后期或六十歲早期發(fā)病。少部分ALS患者(估計(jì)為5%至10%)具有ALS家族史或稱為額顳癡呆(FTD)的相關(guān)病癥,F(xiàn)TD是影響性格,行為和語言的進(jìn)行性腦病癥。家族性ALS的體征和癥狀通常首先出現(xiàn)在四十歲后期或五十歲早期。很少,有家族性ALS的患者在兒童期或他們的青少年期發(fā)病。這些個(gè)體具有稱為幼年型ALS的罕見病癥。ALS的先進(jìn)體征和癥狀可能如此微妙,以至于它們被忽視。賊早的癥狀包括肌肉抽搐,痙攣,僵硬或無力?;颊呖赡軙霈F(xiàn)言語不清(構(gòu)音障礙),以及后來的咀嚼或吞咽困難。許多患有ALS的人出現(xiàn)營養(yǎng)不良,因?yàn)橛捎谕萄世щy而食物攝入減少,以及由于長期的疾病而增加了他們身體的能量需求(代謝)。肌肉隨著疾病的惡化而變?nèi)?,并且手臂和腿因?yàn)榧∪馕s開始看起來更瘦?;加蠥LS的患者賊終失去肌肉力量和行走能力?;颊哔\終只能依賴輪椅,并慢慢需要幫助個(gè)人護(hù)理和其他日常生活活動(dòng)。隨著時(shí)間的推移,肌肉無力導(dǎo)致患者不能使用他們的手和手臂。呼吸變得困難,因?yàn)楹粑到y(tǒng)的肌肉減弱。大多數(shù)ALS患者在ALS的體征和癥狀出現(xiàn)后2至10年內(nèi)死于呼吸衰竭;然而,疾病進(jìn)展在患者中變化很大。大約20%的患有ALS的個(gè)體也發(fā)展FTD。性格和行為的改變可能使患者很難以社會適當(dāng)?shù)姆绞脚c他人互動(dòng)。隨著疾病的進(jìn)展,交流技能惡化。目前尚不清楚ALS和FTD的發(fā)展是如何相關(guān)的。發(fā)生這兩種情況的個(gè)體被診斷為患有ALS-FTD。一種通常在家族中發(fā)現(xiàn)的ALS的罕見病癥被稱為ALS-帕金森氏-癡呆綜合征(ALS-PDC)。這種疾病的特征是ALS的體征和癥狀,以及稱為帕金森綜合征的運(yùn)動(dòng)異常模式和智力功能的進(jìn)行性喪(癡呆)失。帕金森綜合征的癥狀包括異常緩慢的運(yùn)動(dòng)(運(yùn)動(dòng)遲緩),僵硬和顫抖。同一家庭的患者可能具有不同的體征和癥狀的組合。

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青少年發(fā)病型肌萎縮性側(cè)索硬化癥伴癡呆癥的數(shù)據(jù)庫代碼


根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,青少年發(fā)病型肌萎縮性側(cè)索硬化癥伴癡呆癥的數(shù)據(jù)庫代碼正在增定審核中,歡迎持續(xù)關(guān)注支持。

青少年發(fā)病型肌萎縮性側(cè)索硬化癥伴癡呆癥基因解碼、基因檢測可以只做基因解碼嗎?


是的,可以只做基因解碼。在做決定之前,得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時(shí)間,也可以省錢,更重要的是讓檢測或解碼盡量適合您的需求。(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)

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