【佳學(xué)基因檢測】Sheldon-Hall綜合征基因解碼、基因檢測有什么用？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

Sheldon-Hall綜合征是英文Sheldon-Hall syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做arthrogryposis multiplex congenita, distal, type 2B DA2B distal arthrogryposis type 2B SHS;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止Sheldon-Hall綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于神經(jīng)肌肉接頭疾病。
 

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做Sheldon-Hall綜合征基因解碼、基因檢測？

Sheldon-Hall綜合征，也稱為2B型遠端關(guān)節(jié)彎曲，是一種以限制手和腳運動的關(guān)節(jié)畸形（攣縮）為特征的病癥。疾病名稱來自希臘語的關(guān)節(jié)（arthro-）和彎曲或鉤狀（gryposis）。遠端是指遠離身體中心的區(qū)域。這種疾病的特征包括有效、悠久、長期、很久彎曲的手指和腳趾（屈曲指）、重疊的手指，以及稱為手尺傾斜的手畸形，是指所有的手指都向外朝著第五手指（小指）。在Sheldon-Hall綜合征中也常見到腳向內(nèi)和向上翻（馬蹄足）。特定的手足異常在患者中不同；出生時出現(xiàn)的異常通常不會隨著時間而惡化。患有Sheldon-Hall綜合征的人通常還具有特征性面部特征，例如三角臉；外眼角向下（瞼裂向下）；鼻子和嘴唇之間皮膚折疊（鼻唇溝褶皺）；和一個小的高、拱形屋頂?shù)淖欤ㄉ项€）。Sheldon-Hall綜合征中可能發(fā)生的其他特征包括頸部皮膚額外的折疊（蹼頸）和身材矮小。Sheldon-Hall綜合征通常不影響身體的其他部分，并且這種疾病智力和壽命是正常的。

佳學(xué)基因Sheldon-Hall syndrome基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Sheldon-Hall綜合征的患病率是未知的；然而，它是賊常見類型的遠端關(guān)節(jié)炎。醫(yī)學(xué)文獻中報道了約100名患者。
 

Sheldon-Hall syndrome致病鑒定基因解碼

Sheldon-Hall綜合征可由MYH3、TNNI2、TNNT3或TPM2基因中的突變引起。這些基因編碼了涉及肌肉拉緊（收縮）的蛋白質(zhì)。當(dāng)肌球蛋白的粗絲由通過肌動蛋白制成的細絲滑動時，發(fā)生肌肉收縮。MYH3基因編碼了肌球蛋白，其通常在出生之前是有活性的，并且對肌肉的早期發(fā)育很重要。肌肉收縮的過程由肌鈣蛋白和原肌球蛋白控制（調(diào)節(jié)），其影響肌球蛋白和肌動蛋白的相互作用。某些肌鈣蛋白由TNNI2和TNNT3基因產(chǎn)生。TPM2基因編碼了原肌球蛋白。MYH3、TNNI2、TNNT3或TPM2基因中的突變可能干擾正
 

Sheldon-Hall syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種病癥以常染色體顯性模式遺傳，這意味著每個細胞中改變基因的一個拷貝足以引起病癥。在大約50%的病例中，患者從一個受累親本繼承突變。其他病例由基因中的新突變引起，并且發(fā)生在沒有家族病史的人中。
 

Sheldon-Hall syndrome的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Sheldon-Hall綜合征的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:601680 hpo_id:HP:0000174；ICD編碼是Q68.8
 

Sheldon-Hall綜合征基因解碼、基因檢測有什么用？

選基因解碼項目，可以找到發(fā)病原因，尋找目前可以進行有效治療的藥物。指導(dǎo)婚戀方式，提供生育健康二胎的建議。