【佳學基因檢測】氯丙胍和氨苯砜響應-毒性/ADR基因解碼、基因檢測怎么預約解讀？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

氯丙胍和氨苯砜響應-毒性/ADR是英文chlorproguanil and dapsone response - Toxicity/ADR的中文翻譯。這一疾病又叫做MCHS;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止氯丙胍和氨苯砜響應-毒性/ADR在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病 ；消化系統(tǒng)疾病 ；骨骼-肌肉-結締組織疾病。

什么樣的人應當做氯丙胍和氨苯砜響應-毒性/ADR基因解碼、基因檢測？

童年肌腦肝病譜，通常被稱為MCHS，是一組被稱為POLG相關疾病的疾病群的一部分。該組疾病有一系列相似的體征和癥狀，涉及肌肉、神經(jīng)和大腦相關功能。典型MCHS在兒童幾個月到3歲之間表現(xiàn)明顯。本病患者通常有肌肉（myo-）、大腦（cerebro-）和肝臟（hepato-）方面的問題。 MCHS常見的體征和癥狀包括肌無力（肌?。l(fā)育遲緩或智力功能減退，以及肝臟疾病。該病的另一個可能出現(xiàn)的體征是體內(nèi)乳酸的毒性堆積（乳酸性酸中毒）。通常情況下，受影響的兒童無法增加體重并以預期的速度增長（發(fā)育不良）。 MCHS的其他體征和癥狀包括一種稱作腎小管性酸中毒的腎臟疾病、胰腺炎、反反復作的惡心和嘔吐（周期性嘔吐），或聽力損失。

佳學基因chlorproguanil and dapsone response - Toxicity/ADR基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

童年肌腦肝病譜的患病率是未知的。

chlorproguanil and dapsone response - Toxicity/ADR致病鑒定基因解碼

MCHS是由POLG基因的突變引起的。該基因編碼聚合酶γ（pol γ）蛋白質(zhì)中α亞基。Pol γ在線粒體中發(fā)揮功能，線粒體是細胞內(nèi)的結構，通過耗氧將來自食物的能量轉化為細胞可用的形式。每個線粒體含有少量的DNA，稱為線粒體DNA（mtDNA），mtDNA對于線粒體的正常功能是必需的。 Polγ“讀取”mtDNA的序列，并以它們作為模板，在DNA復制過程中產(chǎn)生mtDNA的副本。大多數(shù)POLG基因突變改變pol γ中α亞基的氨基酸。這些變化導致突變的pol γ復制DNA的能力降低。雖然機制是未知的，但POLG

chlorproguanil and dapsone response - Toxicity/ADR基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著受累者每個細胞中的基因的兩個拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

氯丙胍和氨苯砜響應-毒性/ADR的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，氯丙胍和氨苯砜響應-毒性/ADR的數(shù)據(jù)庫代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關注支持。

氯丙胍和氨苯砜響應-毒性/ADR基因解碼、基因檢測怎么預約解讀？

可以直接撥找電話4001601189直接預約，也可以訪問jiaxuejiyin.com進行預約或解讀。另外一個方便的途徑是通過佳學基因的微信公眾號進行一對一咨詢解讀。(責任編輯：佳學基因)