【佳學(xué)基因檢測】小腦性共濟(jì)失調(diào)無反射高弓足視神經(jīng)萎縮和感覺聽力喪失基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

小腦性共濟(jì)失調(diào)無反射高弓足視神經(jīng)萎縮和感覺聽力喪失是英文Cerebellar ataxia, areflexia, pes cavus, optic atrophy and sensorinural hearing loss的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止小腦性共濟(jì)失調(diào)無反射高弓足視神經(jīng)萎縮和感覺聽力喪失在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病 ；腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做小腦性共濟(jì)失調(diào)無反射高弓足視神經(jīng)萎縮和感覺聽力喪失基因解碼、基因檢測？

小腦性共濟(jì)失調(diào)，無反射，高弓足，視神經(jīng)萎縮和感覺神經(jīng)性聽力損失（CAPOS）是一種常染色體顯性遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)疾病，其特征在于早期兒童期發(fā)病的、與發(fā)熱性疾病相關(guān)的急性共濟(jì)失調(diào)性腦病反反復(fù)作。 這些急性發(fā)作隨著時間的推移會減少，但神經(jīng)系統(tǒng)后遺癥是有效、悠久、長期、很久性和進(jìn)行性的，導(dǎo)致步態(tài)和肢體共濟(jì)失調(diào)和無反射。 由于視神經(jīng)萎縮和從兒童時期開始的感覺神經(jīng)性聽力損失，受影響的個體也會出現(xiàn)進(jìn)行性視力損害。 更多變化的特征包括異常的眼球運(yùn)動，高弓足和吞咽困難（Demos等，2014總結(jié)）。該病臨床表征有：眼球運(yùn)動異常；視網(wǎng)膜電流圖異常；進(jìn)行性視力下降；眼球震顫；視神經(jīng)萎縮；構(gòu)音障礙；輕偏癱；神經(jīng)反射消失；辨距不良；肌張力障礙；高弓足；步態(tài)共濟(jì)失調(diào)；軀干性共濟(jì)失調(diào)；發(fā)作性共濟(jì)失調(diào)；肌病。

佳學(xué)基因Cerebellar ataxia, areflexia, pes cavus, optic atrophy and sensorinural hearing loss基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Cerebellar ataxia, areflexia, pes cavus, optic atrophy and sensorinural hearing loss致病鑒定基因解碼

Cerebellar ataxia, areflexia, pes cavus, optic atrophy and sensorinural hearing loss基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體顯性

小腦性共濟(jì)失調(diào)無反射高弓足視神經(jīng)萎縮和感覺聽力喪失的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，小腦性共濟(jì)失調(diào)無反射高弓足視神經(jīng)萎縮和感覺聽力喪失的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:601338。

小腦性共濟(jì)失調(diào)無反射高弓足視神經(jīng)萎縮和感覺聽力喪失基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎？

有的。佳學(xué)基因?yàn)榻庾x基因解碼、基因檢測報告成立了專門的機(jī)構(gòu)。如果報告有不明確的地方，可以撥打4001601189，同佳學(xué)基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進(jìn)行一對一的溝通。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)