【佳學(xué)基因檢測】做自閉癥譜系障礙與智障基因解碼、基因檢測采用什么樣品？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

自閉癥譜系障礙與智障是英文Autism Spectrum Disorder with Intellectual Disability的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止自閉癥譜系障礙與智障在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病 ；腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做自閉癥譜系障礙與智障基因解碼、基因檢測？

孤獨(dú)癥（自閉癥），原型普遍性發(fā)育障礙（PDD），通常在3歲時(shí)明顯。它的特點(diǎn)是口頭溝通有限或缺乏，缺乏互惠的社會(huì)互動(dòng)或反應(yīng)，以及限制，刻板和儀式化的興趣和行為模式（Bailey等，1996; Risch等，1999）。 “孤獨(dú)癥譜系障礙”，有時(shí)稱為ASD，是一種包括不太嚴(yán)重的障礙性亞斯伯格綜合征（見ASPG1; 608638）和廣泛性發(fā)育障礙（未另行規(guī)定）的廣泛表型（PDD-NOS）。 “廣泛孤獨(dú)癥表型”包括患有自閉癥癥狀的個(gè)體，但不符合自閉癥或其他疾病的完整標(biāo)準(zhǔn)。約有三分之二的ASD患者有智力低下，除了阿斯伯格綜合征——該病患明顯缺乏精神發(fā)育（Jones et al。，2008）。

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自閉癥譜系障礙與智障的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，自閉癥譜系障礙與智障的數(shù)據(jù)庫代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關(guān)注支持。

做自閉癥譜系障礙與智障基因解碼、基因檢測采用什么樣品？

基因解碼一般采用抗凝靜脈血、基因檢測可以采用抗凝靜脈血和口腔粘膜。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)