【佳學(xué)基因檢測】做腰椎間盤退變易感性型基因解碼、基因檢測需要多少錢？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

腰椎間盤退變易感性型是英文Lumbar disc degeneration, susceptibility to的中文翻譯。這一疾病又叫做LFS；Lujan-Fryns syndrome；X-linked intellectual deficit with marfanoid habitus；X-linked mental retardation with marfanoid habitus；XLMR with marfanoid features；X-linked mental retardation with marfanoid habitus syndrome;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止腰椎間盤退變易感性型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做腰椎間盤退變易感性型基因解碼、基因檢測？

Lujan綜合征的特征有智力殘疾、行為障礙和某些身體特征。幾乎都是男性發(fā)病。 智障殘疾通常從輕到中度。行為障礙包括多動、具有攻擊性、極度害羞和過度尋求關(guān)注。一些患者具有自閉癥的癥狀，影響溝通和社交的發(fā)育障礙。有些被診斷有精神問題，如妄想和幻覺。 身體特征包括身體高大、瘦和巨頭?；颊吣樖蓍L，面容異常如高鼻根、鼻子和人中之間的間隔較短、上腭窄、牙齒擁擠、小頜畸形。肌張力減退。 其他癥狀和體征有言語異常、心臟缺陷、生殖泌尿系統(tǒng)異常、指（趾）長并且關(guān)節(jié)伸展過度、癲癇和胼胝體異常。

佳學(xué)基因Lumbar disc degeneration, susceptibility to基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Lujan綜合征似乎是一種罕見病，其發(fā)病率是未知的。

Lumbar disc degeneration, susceptibility to致病鑒定基因解碼

Lujan綜合征由MED12基因中的至少一個突變引起。該基因編碼的蛋白質(zhì)有助于調(diào)節(jié)基因活性; 它涉及早期發(fā)育的許多方面。 引起Lujan綜合征的MED12基因突變改變MED12蛋白中的單氨基酸。這種遺傳變化改變了MED12蛋白的結(jié)構(gòu)，并干擾其功能。 然而，尚不清楚突變?nèi)绾斡绊懓l(fā)育，如何導(dǎo)致Lujan綜合征的認(rèn)知問題和身體特征。

Lumbar disc degeneration, susceptibility to基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以X連鎖隱性模式遺傳。與該疾病相關(guān)的基因位于X染色體上。在男性（只有一個X染色體）中，每個細(xì)胞中的基因的一個拷貝發(fā)生改變就足以造成這種疾病。在女性（有兩個X染色體）中，突變需要發(fā)生在基因的兩個拷貝中才會引起該病癥。因為女性不太可能具有該基因的兩個變異拷貝，所以男性比女性更容易患上X連鎖隱性病癥。X連鎖遺傳的特征是父親不能遺傳X連鎖病癥給兒子。

腰椎間盤退變易感性型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，腰椎間盤退變易感性型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:309520 hpo_id:HP:0000194。

做腰椎間盤退變易感性型基因解碼、基因檢測需要多少錢？

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