【佳學(xué)基因檢測(cè)】做白質(zhì)腦病伴共濟(jì)失調(diào)基因解碼、基因檢測(cè)需要多少錢？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

白質(zhì)腦病伴共濟(jì)失調(diào)是英文Leukoencephalopathy with ataxia的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止白質(zhì)腦病伴共濟(jì)失調(diào)在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做白質(zhì)腦病伴共濟(jì)失調(diào)基因解碼、基因檢測(cè)？

伴有共濟(jì)失調(diào)的白質(zhì)腦病是一種常染色體隱性神經(jīng)系統(tǒng)疾病，腦MRI上有特征性的白質(zhì)異常模式。受影響的個(gè)體在內(nèi)部膠囊，大腦中段，腦橋中的錐體束和小腦中段的后肢中具有顯著的信號(hào)異常和降低的表觀彌散系數(shù)（ADC）值。研究結(jié)果表明，髓鞘微生物受限于某些腦區(qū)。臨床特征包括共濟(jì)失調(diào)和步態(tài)不穩(wěn);更多變異的異?？赡馨ㄒ曇叭毕?，頭痛和學(xué)習(xí)障礙（Depienne等，2013總結(jié)）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜異常;視野缺陷;視神經(jīng)病變;步態(tài)共濟(jì)失調(diào);頭痛;白質(zhì)腦病;腦白質(zhì)營養(yǎng)不良。該病臨床表征有：脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜異常；視野缺損；視神經(jīng)病變；步態(tài)共濟(jì)失調(diào)；頭痛；白質(zhì)腦??；腦白質(zhì)營養(yǎng)不良。

佳學(xué)基因Leukoencephalopathy with ataxia基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Leukoencephalopathy with ataxia致病鑒定基因解碼

Leukoencephalopathy with ataxia基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

白質(zhì)腦病伴共濟(jì)失調(diào)的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，白質(zhì)腦病伴共濟(jì)失調(diào)的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:615651。

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