【佳學(xué)基因檢測(cè)】做家族性成人肌陣攣性癲癇2型基因解碼、基因檢測(cè)的費(fèi)用是多少？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

家族性成人肌陣攣性癲癇2型是英文Epilepsy, familial adult myoclonic 2的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止家族性成人肌陣攣性癲癇2型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做家族性成人肌陣攣性癲癇2型基因解碼、基因檢測(cè)？

早發(fā)性維生素B6依賴性癲癇是一種常染色體隱性神經(jīng)系統(tǒng)疾病，其特征是在新生兒期或生命的賊初幾個(gè)月發(fā)作癲癇發(fā)作。癲癇發(fā)作對(duì)用活化的維生素B6（吡哆醛5-磷酸鹽; PLP）和/或吡哆醇治療顯示出有利的反應(yīng)。然而，大多數(shù)患者表現(xiàn)出延遲的精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育（Darin等人，2016總結(jié)）。該病臨床表征有：智力殘疾；全面發(fā)育遲緩；全面發(fā)育遲緩；肌張力增高；肌陣攣；全面性強(qiáng)直-陣攣發(fā)作；全面性強(qiáng)直-陣攣發(fā)作；巨腦室；陣攣；少言寡語(yǔ)；出生后小頭畸形。

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常染色體隱性遺傳病

家族性成人肌陣攣性癲癇2型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，家族性成人肌陣攣性癲癇2型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:617290。

做家族性成人肌陣攣性癲癇2型基因解碼、基因檢測(cè)的費(fèi)用是多少？

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