【佳學基因檢測】巨大毛母質(zhì)瘤的基因檢測案例

皮膚科基因檢測導讀：

《人體良性與惡性腫瘤的區(qū)分與基因檢測》指出，毛母質(zhì)瘤（Pilomatricoma）是一種良性腫瘤，起源于表皮的原始基底細胞，分化為毛母質(zhì)細胞。 編碼 β-連環(huán)蛋白（一種參與毛發(fā)生長的蛋白質(zhì)）的 CTNNB1 基因突變在毛母質(zhì)瘤的發(fā)展中起著致病基因突變的作用。 一名 34 歲的女性在右側(cè)腮腺區(qū)域出現(xiàn)腫塊，接受了切除活檢。 腫塊被賊終診斷為毛母質(zhì)瘤。 懷孕期間，腫塊直徑從1厘米長到5厘米，并伴有疼痛和壓痛。 雌激素和孕激素的產(chǎn)生增加可能促進了生長，雌激素和孕激素與位于毛囊外根鞘細胞中的受體結(jié)合。 隨訪6個月未見反復(fù)。
 

毛母質(zhì)瘤基因檢測介紹：

根據(jù)《皮膚科腫瘤的診斷鑒別方法》，毛母質(zhì)瘤是一種良性皮膚腫瘤，起源于毛囊的外根鞘細胞。 盡管毛母質(zhì)瘤可發(fā)生在任何年齡，但主要發(fā)生在嬰兒期、青春期和 60 歲及以后。 它在女性中比在男性中更常見，在高加索人中比在亞洲人中更常見。 毛母質(zhì)瘤臨床表現(xiàn)為惰性、孤立性、無癥狀、質(zhì)地堅硬、膚色或淡藍色的腫塊，平均直徑為 1 厘米。 在極少數(shù)情況下，病變的大小超過 5 厘米； 這種腫瘤被歸類為巨大的毛母質(zhì)瘤。 為皮膚科腫瘤基因檢測提供科學依據(jù)的基因解碼表明編碼 β-連環(huán)蛋白（一種參與毛發(fā)生長的蛋白質(zhì)）的 CTNNB1 基因突變在毛母質(zhì)瘤的病因?qū)W中起著重要作用。 佳學基因檢測還發(fā)現(xiàn)，外傷和性激素失衡也會影響此類腫瘤的生長。 手術(shù)切除是毛母質(zhì)瘤的先進治療方法，反復(fù)率低。

毛母質(zhì)瘤基因檢測案例描述

診斷時為35歲的張雨綺（女，化名）右側(cè)腮腺區(qū)有腫塊，就診于佳學基因檢測合作醫(yī)院的整形外科。 腫塊直徑約 1 cm，張雨綺因無臨床癥狀而拒絕手術(shù)切除。 然而，在懷孕的中晚期，腫塊的大小增加到 5 厘米（圖 1），并且變得疼痛。 分娩后腫塊停止生長。 觸診腫塊時，患者報告疼痛從腮腺區(qū)放射至耳后區(qū)。 病灶摸起來溫暖、堅硬、淡藍色和分葉狀。 由于臨床癥狀加重，患者同意接受手術(shù)切除腫塊。

圖 2：超聲檢查顯示與腮腺分離的異質(zhì)性病變

圖 3：頸部對比增強計算機斷層掃描的冠狀 (A) 和軸位 (B) 視圖顯示右腮腺區(qū)域（箭頭）中邊界清楚、分葉狀、不均勻的病變。
 

在全身麻醉下，通過皮膚切口有效切除腫塊（圖 4）。 腫塊位于淺表肌肉腱膜系統(tǒng)上方，經(jīng)測量為6.0×5.5×1.5 cm。 組織病理學檢查根據(jù)特征性發(fā)現(xiàn)診斷為毛母質(zhì)瘤，包括一個有包膜的腫瘤，中心區(qū)域有豐富的嗜酸性無核影細胞，周圍區(qū)域有藍色圓形基底樣細胞。 此外，觀察到多核巨細胞以及多灶性營養(yǎng)不良性鈣化和局灶性異物反應(yīng)（圖 5）。 患者康復(fù)無并發(fā)癥，隨訪 6 個月未見反復(fù)。

圖4：經(jīng)皮膚切口切除腫塊，大小為6.0×5.5×1.5 cm
 

圖 5：顯微檢查顯示毛母質(zhì)瘤的典型特征。 (A) 在皮下組織中發(fā)現(xiàn)結(jié)節(jié)狀包膜腫瘤，中央壞死（星號）和瘤周輕度淋巴細胞浸潤（H&E，×40）。 (B) 腫瘤由厚纖維包膜下的外基底細胞和嗜堿性細胞（黑色箭頭）和中央嗜酸性細胞（白色箭頭）組成，具有毛母質(zhì)瘤特征的無核影細胞（箭頭）（H&E，×100）。

佳學基因毛母質(zhì)瘤基因檢測案例討論

毛母質(zhì)瘤是一種良性皮膚腫瘤，起源于分化為毛母質(zhì)細胞的表皮原始基底細胞。 大多數(shù)毛母質(zhì)瘤的直徑約為 1 厘米，而直徑為 5 厘米或以上的則被歸類為巨大毛母質(zhì)瘤。 頭頸部毛母質(zhì)瘤的鑒別診斷包括皮脂腺囊腫、骨化性血腫、鰓殘余、耳前竇、淋巴結(jié)腫大、巨細胞瘤、軟骨瘤、皮樣囊腫、退化性纖維黃瘤、異物反應(yīng)、皮膚骨瘤。 正確診斷毛母質(zhì)瘤需要放射影像學和組織病理學檢查。 其組織病理學特征包括外圍的細胞簇（包括有核基底樣細胞）和中心的無核影細胞（也稱為“鬼細胞”）呈圓形排列。 巨大的毛母質(zhì)瘤通常與外傷有關(guān)，并且有時會在外傷事件后觀察到潰瘍或壞死組織物質(zhì)的局灶性經(jīng)表皮消除。

在本報告中，我們描述了一名 34 歲女性在右側(cè)腮腺區(qū)域患有巨大毛母質(zhì)瘤的病例。 賊初發(fā)現(xiàn)腫塊時，直徑為 1 厘米，無癥狀。 然而，在患者懷孕期間，腫塊長至 5 厘米并出現(xiàn)癥狀。 患者稱，賊初檢測到腫塊后右側(cè)腮腺區(qū)域未發(fā)生外傷。

懷孕期間會發(fā)生顯著的性激素變化。 在妊娠早期，黃體酮、雌激素和人絨毛膜促性腺激素 (hCG) 水平升高。 hCG 水平在 8-11 周急劇下降，而雌激素和黃體酮水平在妊娠中期繼續(xù)增加。 雌激素和黃體酮水平在妊娠晚期仍然升高，在 23 周時達到峰值。 特別是，妊娠晚期的雌激素水平大約是懷孕前的六倍。

孕期性激素分泌增多，可促進毛母質(zhì)瘤的生長。 雌激素受體 (ER) 和孕激素受體 (PR) 在毛囊的外根鞘細胞中表達，毛母質(zhì)瘤起源于此。 因此，ER和PR可在毛母質(zhì)瘤中表達。 升高的雌激素和孕激素水平轉(zhuǎn)化為與 ER 和 PR 的更高結(jié)合能力，從而促進毛囊的生長。 而且，妊娠本身可以促進腫瘤生長。 懷孕期間激活的淋巴細胞表達 PR，導致孕酮誘導阻斷因子 (PIBF) 的表達，PIBF 通過局部抑制抗腫瘤免疫反應(yīng)促進腫瘤生長。

在本例中，一名 34 歲的患者在妊娠的第二個和第三個三個月長出了一個先前存在的毛母質(zhì)瘤。 在腫塊形成后，沒有可能導致腫瘤生長的外傷。 因此，由于懷孕期間雌激素和孕激素的產(chǎn)生增加，腫瘤可能已經(jīng)長大。 懷孕期間 PIBF 的表達也可能促進腫瘤生長。 根據(jù)我們對這個病例的經(jīng)驗，我們認為早期切除孕婦毛母質(zhì)瘤可以防止腫瘤生長。