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【佳學基因檢測】特發(fā)性點滴狀色素減退癥基因檢測Idiopathic Guttate Hypomelanosis

【佳學基因檢測】特發(fā)性點滴狀色素減退癥基因檢測Idiopathic Guttate Hypomelanosis。特發(fā)性點滴狀黑色素減少癥基因檢測導讀:特發(fā)性點滴狀黑色素減少癥 (IGH) 是一種病因通常無癥狀的白皮病皮膚病,通常見于老年、白皮膚的個體,并且通常未被識別或未被診斷。特發(fā)性點滴狀黑素減少癥是一種常見的獲得性白皮病,其特征是在暴露于陽光的區(qū)域,特別是在前臂和脛前區(qū)域的伸肌表面

佳學基因檢測】特發(fā)性點滴狀色素減退癥基因檢測Idiopathic Guttate Hypomelanosis


特發(fā)性點滴狀黑色素減少癥基因檢測導讀

特發(fā)性點滴狀黑色素減少癥 (IGH) 是一種病因通常無癥狀的白皮病皮膚病,通常見于老年、白皮膚的個體,并且通常未被識別或未被診斷。特發(fā)性點滴狀黑素減少癥是一種常見的獲得性白皮病,其特征是在暴露于陽光的區(qū)域,特別是在前臂和脛前區(qū)域的伸肌表面上出現(xiàn)多個離散的圓形或橢圓形瓷白色斑塊。它通常會影響 40 歲以上的人,并且隨著年齡的增長而獲得它的可能性會增加。有幾個因素被認為是特發(fā)性點滴狀黑素減少癥的發(fā)病原因,例如衰老、紫外線照射、創(chuàng)傷、基因與遺傳因素、自身免疫和黑色素生成的局部抑制。盡管該病是良性的,但許多患者出于美容方面的考慮并確認特發(fā)性點滴狀黑色素減少癥的自然過程而前往醫(yī)療中心。由于沒有針對這種情況的標準療法,許多醫(yī)學和外科治療,包括病灶內(nèi)皮質(zhì)類固醇、外用維甲酸、外用鈣調(diào)神經(jīng)磷酸酶抑制劑、苯酚脫皮、冷凍療法、淺表磨皮、皮膚移植以及消融和非消融激光,都經(jīng)過了測試,結果好壞參半.佳學基因回顧了病因、發(fā)病機制、臨床表現(xiàn)、組織學、皮膚鏡和超微結構發(fā)現(xiàn),以及特發(fā)性點滴狀黑素減少癥的治療。

目標:

  • 描述特發(fā)性點滴狀黑素減少癥的表現(xiàn)。

  • 概述特發(fā)性點滴狀黑素減少癥的評估。

  • 總結特發(fā)性點滴狀黑素減少癥的治療方案。

  • 回顧跨專業(yè)團隊在特發(fā)性點滴狀黑素減少癥診斷和治療中的重要性。

特發(fā)性點滴狀黑色素減少癥基因檢測介紹

特發(fā)性點滴狀黑色素減少癥 (IGH) 是一種病因不明的良性、通常無癥狀的白皮病皮膚病,通常見于老年、白皮膚的個體,并且通常未被識別或未被診斷。 有時,IGH 在美學上令人不快。但是,這不是一個危險的過程。一旦出現(xiàn),病變不會緩解。治療的目的是改善病變的美觀。


特發(fā)性點滴狀黑色素減少癥基因檢測病因?qū)W

IGH的病因仍然未知。存在幾種假設,包括認為這是皮膚正常老化過程的表現(xiàn),繼發(fā)于累積的慢性日曬,或由于皮膚反復微創(chuàng)傷而發(fā)生。 這些假設都沒有得到證實。


特發(fā)性點滴狀黑色素減少癥基因檢測的大數(shù)據(jù)分析

IGH 發(fā)生在所有種族和皮膚類型中。它被認為在皮膚白皙的個體中更頻繁地發(fā)生。然而,它可能發(fā)生在較深的皮膚類型中,并且在這些患者中更為明顯。盡管以前認為它更常見于女性,但賊近的研究表明男性和女性的患病率相同。這種差異的一種可能性是女性與男性對美容問題的認知增強。無論性別如何,患病率和發(fā)病率都隨著年齡的增長而增加。高達 80% 的 70 歲以上的人被認為患有 IGH。然而,賊近的一項研究指出,高達 87% 的 40 歲及以上患者至少有一個病變。此外,IGH 可能出現(xiàn)在 20 多歲和 30 多歲的年輕人中。


特發(fā)性點滴狀黑色素減少癥病理生理學

鑒于極高的總體發(fā)病率,IGH 的發(fā)病機制似乎是復雜和多因素的,并且可能涉及遺傳和環(huán)境因素。

許多研究都主張陽光照射的核心作用,盡管明確的因果關系尚未得到統(tǒng)計證明。有趣的是,面部和頸部的病變并不常見(這是其他光化過程的典型部位),這表明存在多因素病理生理學。

小型研究指出,與對照組相比,IGH 患者家族中這些病變的患病率更高,這意味著發(fā)病機制至少有部分遺傳成分。賊近的一項研究幫助證實了這一理論,該理論指出,在一部分腎移植患者中,具有 HLA-DQ3 單倍型的 IGH 發(fā)病率在統(tǒng)計學上顯著增加,而 HLA-DR8 的患者則呈負相關單倍型。 

闡明該疾病可能的潛在機制的組織病理學相關性也不一致。一些研究指出黑色素細胞總數(shù)的減少是潛在的驅(qū)動因素,而另一些研究則表明結構異常,例如黑色素體減少、樹突減少、酪氨酸酶活性降低,甚至角質(zhì)形成細胞攝取缺陷而不是黑色素細胞過程。 


特發(fā)性點滴狀黑色素減少癥基因檢測組織病理學

由于通常僅根據(jù)病史和體格檢查即可做出診斷,因此 IGH 的病變通常不需要進行組織病理學檢查。如果需要或必須進行活檢,病理損傷通常表現(xiàn)為表皮基底層內(nèi)多巴陽性表皮黑色素細胞的總數(shù)減少,盡管不像白癜風那樣有效不存在。此外,黑色素色素沉著總體減少。與相鄰的“正常”表皮相比,這一點賊為明顯,因為沒有用于比較的相鄰正常組織的孤立病變可能難以區(qū)分。其他特征包括網(wǎng)脊變平,有或沒有表皮萎縮。表皮萎縮更常見于非陽光照射區(qū)域。可能有角化癥(“籃子編織” 

在電子顯微鏡下,黑色素細胞似乎經(jīng)歷了一個退化過程,因為已經(jīng)注意到擴張的內(nèi)質(zhì)網(wǎng)和線粒體腫脹。此外,已經(jīng)注意到黑素體和樹突數(shù)量減少(與白癜風相反,白癜風注意到樹突數(shù)量增加)。 


特發(fā)性點滴狀黑色素減少癥發(fā)病歷程及身體變化

IGH 表現(xiàn)為多個小的、分散的、離散的、圓形或橢圓形的無色或淺色斑塊,通常大小為 2 至 6 毫米,多年來發(fā)展緩慢。有時,混合有長達 2.5 厘米的較大病變。病變通常是光滑的,盡管已報道有鱗片甚至角化過度的變異。病變不呈現(xiàn)規(guī)則模式或分組,并且一旦出現(xiàn)就不會改變大小或退化。毛囊等附件結構似乎沒有受到影響;病變內(nèi)的毛發(fā)通常保留其色素。這些病變賊常發(fā)生在暴露于陽光的區(qū)域,例如背側(cè)上肢和下肢,并且它們更傾向于遠端部位而不是近端部位。然而,防曬區(qū)域,包括軀干,很少是面部,也會受到影響。


特發(fā)性點滴狀黑色素減少癥臨床檢測

鑒于 IGH 的良性病程,通常不需要實驗室、射線照相或其他檢查來調(diào)查這些患者。

皮膚鏡檢查可以成為評估 IGH 病變的有價值的工具。皮膚鏡檢查結果。按發(fā)生率順序列出,IGH 可以假設不同的形態(tài):  

  • Amoeboid:偽足類擴展

  • 羽毛狀:顏色不規(guī)則,邊緣呈羽毛狀,中心區(qū)域呈白色

  • Petaloid:多環(huán)邊緣,類似于花瓣

  • Nebuloid:模糊、模糊的邊界

與在舊病灶中發(fā)現(xiàn)的變形蟲樣、羽毛狀和花瓣狀模式相比,在早期病灶中更常發(fā)現(xiàn)模糊模式。


特發(fā)性點滴狀黑色素減少癥基因檢測治療與看護

應該讓患者放心,IGH 的病變是良性的,不需要治療。對于這種情況,沒有普遍接受的有效治療方法。

一般而言,由于陽光賊有可能是促成因素甚至潛在誘發(fā)因素,因此應建議所有患者使用防曬霜和物理屏障。

除了光保護之外,還可以使用用于美容目的的治療,并且單獨或組合顯示出可變的前景。這些包括冷凍療法、表面磨損、局部類固醇、局部類視黃醇、局部鈣調(diào)神經(jīng)磷酸酶抑制劑、皮膚磨削、局部 88% 苯酚、點陣二氧化碳激光、通過點陣 1550 納米鐿/鉺光纖激光的非燒蝕點陣光熱療法和準分子光治療。應告知患者冷凍療法惡化白皮病的風險以及使用點陣二氧化碳激光等治療的長期(盡管不是有效、悠久、長期、很久性)紅斑和炎癥后色素沉著過度的風險。有希望的研究假設聯(lián)合部分光熱解和局部使用鈣調(diào)磷酸酶抑制劑可能會改善結果。賊近,


特發(fā)性點滴狀黑色素減少癥基因檢測與鑒別診斷

點滴狀白皮病的鑒別診斷范圍很廣。在各種全身性色素異常癥的情況下可能會看到類似的病變。在病程早期區(qū)分 IGH 病變和白癜風至關重要,因為與白癜風相比,IGH 病變不會進展。鑒別診斷中的其他常見皮膚病包括花斑癬、白糠疹、咖啡斑、地衣硬化、滴狀硬斑病和簡單的炎癥后色素減退。每一個都有明顯的典型分布和相關的發(fā)現(xiàn),這是相當有特點的。一些不太常見的重要區(qū)分病變包括無色素性扁平疣、慢性苔蘚樣糠疹、補骨脂素和紫外線 A (PUVA) 治療后的播散性色素減退角化病,

無色素性扁平疣病變將更容易受到koebnerization的影響,并且組織學上預計會看到挖空細胞。臨床上,慢性苔蘚樣糠疹皮損較廣泛,覆蓋鱗片。PUVA 治療后發(fā)生播散性色素減退性角化病,軀干和四肢出現(xiàn)界限清楚的小色素減退平頂丘疹,分布均勻。組織學上注意到可變的棘層肥厚、過度角化或角化不全、乳頭狀瘤病以及正常數(shù)量的黑色素和黑色素細胞。透明細胞丘疹病是一種罕見的疾病,通常發(fā)生在幼兒的面部和軀干,有時會出現(xiàn)在“乳溝”中。病變表現(xiàn)為多個色素減退,幾乎不隆起,小的平頂丘疹和斑疹。組織學上,這些病變的特點是基底層中有大的透明細胞,其免疫組織化學染色模式類似于乳頭的托克透明細胞和乳房外佩吉特病。IGH 和萎縮性白斑都有利于遠端背側(cè)肢體,例如背脛。然而,萎縮性白斑的病變往往發(fā)生在先前潰瘍的部位,邊緣更成角度,并且往往是更多的瓷白色、凹陷的萎縮性疤痕,周圍有毛細血管擴張。


特發(fā)性點滴狀黑色素減少癥基因檢測的治療效果

IGH 是一種預后良好的良性疾??;然而,一旦出現(xiàn),病變在不治療的情況下不會消失。因此,它們主要代表了外觀問題。IGH 可能是累積日曬的跡象。然而,迄今為止還沒有直接的相關性。


如何提高特發(fā)性點滴狀黑色素減少癥的治療效果

重要的是要識別特發(fā)性點滴狀黑素減少癥以避免不必要的治療??鐚I(yè)團隊由初級保健提供者、皮膚科醫(yī)生和經(jīng)過專業(yè)培訓的護士組成。如果對診斷有疑問,應將患者轉(zhuǎn)診至皮膚科。皮膚科護士可以協(xié)助進行患者教育。[5級]


(責任編輯:佳學基因)
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