【佳學(xué)基因檢測(cè)】酪氨酸酶陽(yáng)性眼皮膚白化病基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告看得懂嗎？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

酪氨酸酶陽(yáng)性眼皮膚白化病是英文Tyrosinase-positive oculocutaneous albinism的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過(guò)基因檢測(cè)阻止酪氨酸酶陽(yáng)性眼皮膚白化病在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于皮膚-毛發(fā)-指甲疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做酪氨酸酶陽(yáng)性眼皮膚白化病基因解碼、基因檢測(cè)？

眼皮膚白化病1型（OCA1）的特征在于皮膚和毛發(fā)的色素減退以及在所有類(lèi)型的白化病中發(fā)現(xiàn)的獨(dú)特的眼睛變化，包括：眼球震顫;虹膜半透明減少虹膜色素;在眼底檢查中觀察脈絡(luò)膜血管可減少視網(wǎng)膜色素;視網(wǎng)膜發(fā)育不全，視力大幅下降，通常在20/100至20/400范圍內(nèi);和交叉處視神經(jīng)纖維輻射的錯(cuò)誤路由，導(dǎo)致斜視，立體視覺(jué)減少和視覺(jué)誘發(fā)電位（VEP）改變。患有OCA1A的人有白發(fā)，白皙的皮膚不曬黑，有效半透明的虹膜，其中沒(méi)有一個(gè)隨著年齡而變暗。出生時(shí)，患有OCA1B的人有白色或非常淺黃色的頭發(fā)，隨著年齡的增長(zhǎng)而變暗，隨著時(shí)間的推移，白色的皮膚會(huì)形成一些極小的全身色素，并且在明智的陽(yáng)光照射下可能會(huì)略微變黃，而變成綠色/淡褐色或淺棕色的藍(lán)色虹膜會(huì)變黑。 / tan隨著年齡增長(zhǎng)，但透照缺陷仍然存在。在某些眼睛中，視力可能是20/60或更好。臨床特征：常染色體隱性遺傳;散光;近視;畏光;藍(lán)色虹膜;眼球震顫;視神經(jīng)萎縮;角化;白化病;眼部白化病;雀斑;骨密度降低;白色的頭發(fā);缺乏皮膚色素沉著。該病臨床表征有：散光；近視；畏光；藍(lán)色虹膜；眼球震顫；視神經(jīng)萎縮；角化過(guò)度；白化病；眼部白化病；雀斑；骨密度降低；白發(fā)；皮膚色素沉著異常。

佳學(xué)基因Tyrosinase-positive oculocutaneous albinism基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Tyrosinase-positive oculocutaneous albinism致病鑒定基因解碼

Tyrosinase-positive oculocutaneous albinism基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

酪氨酸酶陽(yáng)性眼皮膚白化病的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，酪氨酸酶陽(yáng)性眼皮膚白化病的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:203100。

酪氨酸酶陽(yáng)性眼皮膚白化病基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告看得懂嗎？

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