【佳學(xué)基因檢測】做大皰性表皮松解癥常染色體隱性基因解碼、基因檢測需要到總部嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

大皰性表皮松解癥常染色體隱性是英文Epidermolysis bullosa pruriginosa, autosomal recessive的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止大皰性表皮松解癥常染色體隱性在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于皮膚-毛發(fā)-指甲疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做大皰性表皮松解癥常染色體隱性基因解碼、基因檢測？

具有幽門閉鎖（EB-PA）的大皰性表皮松解癥的特征在于皮膚和粘膜的脆弱性，表現(xiàn)為起泡很少或沒有創(chuàng)傷;先天性幽門閉鎖;和輸尿管和腎臟異常（發(fā)育不良/多囊腎，腎積水/輸尿管，輸尿管囊腫，重復(fù)腎收集系統(tǒng)，膀胱缺如）。 EB-PA的病程通常很嚴(yán)重，并且在新生兒期通常是致命的。受影響賊大的兒童死于新生兒;那些存活的人可能會(huì)出現(xiàn)嚴(yán)重的水皰，在口腔，鼻子，手指和腳趾周圍的皮膚上形成肉芽組織，并在氣管內(nèi)部形成。然而，一些受影響的人在以后的生活中幾乎沒有起泡。 EB-PA和EB的其他主要形式共有的其他特征包括影響四肢和/或頭部，粟粒疹，指甲營養(yǎng)不良，瘢痕性禿發(fā)，皮膚萎縮，攣縮和擴(kuò)張型心肌病的先天性局部缺乏皮膚（先天性發(fā)育不全）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;輸尿管狹窄;眼瞼異常;瞼外翻;外胚層發(fā)育不良;米利亞;先天性發(fā)育不良;翼狀胬肉;腋下性翼狀胬肉;萎縮性疤痕;甲缺如;幽門狹窄;食道閉鎖;難治性腹瀉;指甲發(fā)育不良。該病臨床表征有：輸尿管狹窄；眼瞼異常；眼瞼外翻；外胚層發(fā)育不良；粟丘疹；先天性表皮發(fā)育不全；翼狀胬肉；腋窩翼狀胬肉；萎縮性瘢痕；無甲癥；幽門狹窄；食管閉鎖；頑固性腹瀉；甲發(fā)育不良。

佳學(xué)基因Epidermolysis bullosa pruriginosa, autosomal recessive基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

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常染色體隱性遺傳病

大皰性表皮松解癥常染色體隱性的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，大皰性表皮松解癥常染色體隱性的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:226730。

做大皰性表皮松解癥常染色體隱性基因解碼、基因檢測需要到總部嗎？

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