【佳學基因檢測】什么人要做皮膚松弛癥伴有嚴重的肺部胃腸道和泌尿系統(tǒng)異?；蚪獯a、基因檢測？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

皮膚松弛癥伴有嚴重的肺部胃腸道和泌尿系統(tǒng)異常是英文Cutis laxa with severe pulmonary, gastrointestinal, and urinary abnormalities的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止皮膚松弛癥伴有嚴重的肺部胃腸道和泌尿系統(tǒng)異常在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于皮膚-毛發(fā)-指甲疾病。

什么樣的人應(yīng)當做皮膚松弛癥伴有嚴重的肺部胃腸道和泌尿系統(tǒng)異?；蚪獯a、基因檢測？

Cutis laxa是一系列以松弛和/或皺紋皮膚為特征的疾病，其賦予過早老化的外觀。面部，手部，腳部，關(guān)節(jié)和軀干可能會受到不同程度的影響。皮膚缺乏彈性后坐力，與經(jīng)典Ehlers-Danlos綜合征中明顯的超彈性形成鮮明對比（見130000）。這些特性幾乎總是歸因于真皮彈性纖維的損失，破碎或嚴重破壞（Davidson和Giro總結(jié)，2002）。自交系統(tǒng)治性先天性皮膚松弛（ADCL）在遺傳上是異質(zhì)的并且顯示出臨床變異性。特征性松弛的皮膚可伴有胃腸憩室，疝氣和生殖器脫垂。罕見的表現(xiàn)是肺動脈狹窄，主動脈瘤，支氣管擴張和肺氣腫（Graul-Neumann等，2008總結(jié)）。無皮膚松弛是許多疾病的臨床特征，例如，geroderma osteodysplasticum（GO; 231070）和Costello綜合征（218040）。關(guān)于常染色體隱性遺傳性遺傳的遺傳異質(zhì)性的討論，參見ARCL1A（219100）。常染色體顯性遺傳的遺傳異質(zhì)性Laxa也見于ADL2（614434），由染色體14q32上的FBLN5基因（604580）突變引起，和ADCL3（616603），由染色體10q24上的ALDH18A1基因突變引起。臨床特征：腹股溝疝;面部異常;傷口愈合不良;主動脈瓣關(guān)閉不全。該病臨床表征有：腹股溝疝；臉部異常；傷口愈合不良；主動脈瓣反流。

佳學基因Cutis laxa with severe pulmonary, gastrointestinal, and urinary abnormalities基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

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皮膚松弛癥伴有嚴重的肺部胃腸道和泌尿系統(tǒng)異常的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，皮膚松弛癥伴有嚴重的肺部胃腸道和泌尿系統(tǒng)異常的數(shù)據(jù)庫代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關(guān)注支持。

什么人要做皮膚松弛癥伴有嚴重的肺部胃腸道和泌尿系統(tǒng)異?；蚪獯a、基因檢測？

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