【佳學基因檢測】大皰性表皮松解基因解碼、基因檢測怎么預約解讀？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

大皰性表皮松解是英文epidermolysis bullosa simplex的中文翻譯。這一疾病又叫做;EBS。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止大皰性表皮松解在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于皮膚-毛發(fā)-指甲疾病。

什么樣的人應當做大皰性表皮松解基因解碼、基因檢測？

大皰性表皮松解癥（EBS）的特征在于皮膚的脆弱性（在一些情況下為粘膜上皮），其導致由很少或沒有創(chuàng)傷引起的非瘢痕性水皰。目前大皰性表皮松解癥（EB）的分類包括EBS的兩種主要類型和12種次要亞型;所有這些都在超微結(jié)構(gòu)水平上具有在真皮 - 表皮連接處上方起泡的共同特征。 EBS的四種賊常見的亞型是GeneReview的重點：EBS，本地化（EBS-loc;以前稱為Weber-Cockayne類型）。 EBS，Dowling-Meara型（EBS-DM）。 EBS，其他廣義（EBS，gen-nonDM;以前稱為Koebner類型）。 EBS-斑駁色素沉著（EBS-MP）。這些亞型的表型范圍從手和腳的相對溫和的起泡到更普遍的起泡，這可能是致命的。在EBS-loc中，出生時很少出現(xiàn)水皰或水皰，并且大約18個月時可能會出現(xiàn)在膝蓋和小腿上的匍匐或腳部。一些人在青春期或成年早期表現(xiàn)出疾病。水皰通常局限于手和腳，但如果創(chuàng)傷很重要，可以在任何地方發(fā)生。在EBS，基因非DM中，水皰可能在出生時存在或在出生后的賊初幾個月內(nèi)發(fā)展。參與比EBS-loc更廣泛，但通常比EBS-DM更溫和。在EBS-MP中，皮膚脆弱在出生時是明顯的，臨床上與EBS-DM無法區(qū)分;隨著時間的推移，在軀干和四肢上出現(xiàn)漸進的棕色色素沉著，并伴有色素減退的斑點，成年后色素沉著消失?？赡馨l(fā)生局灶性手掌和足底角化過度。在EBS-DM中，發(fā)病通常在出生時;家庭內(nèi)部和家庭之間的嚴重程度差別很大。廣泛和嚴重的水皰和/或多個小水皰團塊是典型的并且出血性水皰是常見的。改善發(fā)生在童年中期到晚期。 EBS-DM似乎在一些人的溫暖中有所改善。手掌和足底的進行性角化過度始于兒童時期，并且可能是受影響的個體在成年生活中的主要抱怨。指甲營養(yǎng)不良和粟粒疹很常見?？赡馨l(fā)生過度色素沉著和色素減退。粘膜參與EBS-DM可能會干擾喂養(yǎng)。起泡可能嚴重到足以導致新生兒或嬰兒死亡。臨床特征：紅斑。該病臨床表征有：紅斑。

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epidermolysis bullosa simplex的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，大皰性表皮松解的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:609352；ICD編碼是Q81.0

大皰性表皮松解基因解碼、基因檢測怎么預約解讀？

可以直接撥找電話4001601189直接預約，也可以訪問jiaxuejiyin.com進行預約或解讀。另外一個方便的途徑是通過佳學基因的微信公眾號進行一對一咨詢解讀。(責任編輯：佳學基因)