【佳學(xué)基因檢測(cè)】嚴(yán)重的嬰幼兒型唾液酸貯積病基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因檢測(cè)嗎？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

嚴(yán)重的嬰幼兒型唾液酸貯積病是英文Sialic acid storage disease, severe infantile type的中文翻譯。這一疾病又叫做ACADS deficiency deficiency of butyryl-CoA dehydrogenase lipid-storage myopathy secondary to short-chain acyl-coa dehydrogenase deficiency SCAD deficiency SCADH deficiency short-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止嚴(yán)重的嬰幼兒型唾液酸貯積病在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做嚴(yán)重的嬰幼兒型唾液酸貯積病基因解碼、基因檢測(cè)？

短鏈?；o酶A脫氫酶（SCAD）缺乏是阻止身體將某些脂肪轉(zhuǎn)化為能量——特別是在沒(méi)有食物（禁食）的時(shí)期。SCAD缺陷的癥狀可能出現(xiàn)在嬰兒期或幼兒期，癥狀有嘔吐、低血糖、缺乏能量（嗜睡）、喂食不良以及不能增加體重和速率生長(zhǎng)慢。這種疾病的其它特征可包括肌張力減退、癲癇發(fā)作、發(fā)育遲緩和小頭癥。SCAD缺乏癥的癥狀可由禁食或疾病例如病毒感染引發(fā)。這種疾病有時(shí)被誤認(rèn)為是Reye綜合征，這種疾病可能在兒童期發(fā)生——當(dāng)他們似乎正在從病毒感染如雞痘或流感中恢復(fù)時(shí)發(fā)生。大多數(shù)Reye綜合征的病例與在這些病毒感染期間使用阿司匹林有關(guān)。在一些SCAD缺乏癥的人中，直到成年才出現(xiàn)體征和癥狀。這些個(gè)體更可能具有與肌肉無(wú)力和消瘦相關(guān)的問(wèn)題。這種病癥的嚴(yán)重性變化很大，甚至在同一家族的成員中也是如此。一些個(gè)體在實(shí)驗(yàn)室測(cè)試被診斷為SCAD缺乏癥，但從未發(fā)展出任何病癥的癥狀。

佳學(xué)基因Sialic acid storage disease, severe infantile type基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

這種疾病被認(rèn)為影響約35,000至50,000新生兒中的一個(gè)。

Sialic acid storage disease, severe infantile type致病鑒定基因解碼

ACADS基因中的突變導(dǎo)致SCAD缺乏癥。該基因編碼短鏈?；o酶A脫氫酶，該酶是分解（代謝）短鏈脂肪酸所需的。脂肪酸是心臟和肌肉的主要能量來(lái)源。在禁食期間，脂肪酸也是肝臟和其他組織的重要能量來(lái)源。ACADS基因中的突變導(dǎo)致細(xì)胞內(nèi)SCAD酶的短缺（缺乏）。沒(méi)有足夠的酶，短鏈脂肪酸不能適當(dāng)?shù)乇淮x。因此，這些脂肪不能轉(zhuǎn)化為能量，這可導(dǎo)致該疾病的體征和癥狀，例如嗜睡、低血糖和肌肉無(wú)力。尚不清楚為什么有些SCAD缺乏癥患者從不表現(xiàn)出任何癥狀。

Sialic acid storage disease, severe infantile type基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種病癥以常染色體隱性模式遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞中基因的兩個(gè)拷貝都有突變。患有常染色體隱性病癥的個(gè)體的父母各攜帶一個(gè)拷貝的突變基因，但他們通常不出現(xiàn)病癥的體征和癥狀。

嚴(yán)重的嬰幼兒型唾液酸貯積病的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，嚴(yán)重的嬰幼兒型唾液酸貯積病的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:201470 hpo_id:HP:0000007 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/scad/。

嚴(yán)重的嬰幼兒型唾液酸貯積病基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因檢測(cè)嗎？

是的，可以只做基因檢測(cè)。在做決定之前，得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時(shí)間，也可以省錢(qián)，更重要的是讓檢測(cè)或解碼盡量適合您的需求。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)