【佳學(xué)基因檢測(cè)】做視隔發(fā)育不良基因解碼、基因檢測(cè)需要多少錢(qián)?
遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
視隔發(fā)育是英文Septooptic dysplasia的中文翻譯。Septooptic dysplasia的其他英文表達(dá)形式包括Septo-Optic Dysplasia、De Morsier Syndrome、Growth Hormone Deficiency with Pituitary Anomalies、SOD、Septo-Optic Dysplasia with Growth Hormone Deficiency、Pituitary Hormone Deficiency, Combined 5、Pituitary Hormone Deficiency, Combined 5、Septo-Optic Dysplasia Spectrum、Hypopituitarism and Septooptic 'dysplasia' 、Dysplasia, Septo-Optic、Kallmann Syndrome、Ghdpa、Cphd5。視隔發(fā)育不良基因檢測(cè)又叫做視神經(jīng)發(fā)育不良基因檢查、隔發(fā)育不全基因測(cè)試、透明隔-視束形成異常遺傳測(cè)試、視隔發(fā)育不良分子分析、德摩西綜合征基因篩查、生長(zhǎng)激素缺乏伴垂體異常遺傳性分析、SOD分子診斷、伴有生長(zhǎng)激素缺乏的視神經(jīng)發(fā)育不良基因檢查、綜合性垂體激素缺乏癥5型基因測(cè)序檢測(cè)、聯(lián)合型垂體激素缺乏癥5型全基因分析、中隔視神經(jīng)發(fā)育不良譜全外顯子檢測(cè)、垂體功能減退癥和視神經(jīng)“發(fā)育不良”分子診斷、卡爾曼綜合癥測(cè)序檢測(cè)、GHDPA分析、CPHD5輔助診斷。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止視隔發(fā)育不良輕度在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于代謝病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做視隔發(fā)育不良基因解碼、基因檢測(cè)?
視神經(jīng)發(fā)育不良是一種早期大腦發(fā)育障礙。 盡管在佳學(xué)收集的病案集中,患者的臨床表征各不相同,但基本上具有三個(gè)方面的共性:視神經(jīng)發(fā)育不全(發(fā)育不全)、大腦中線(xiàn)結(jié)構(gòu)異常形成和垂體發(fā)育不全。
先進(jìn)個(gè)主要特征,視神經(jīng)發(fā)育不全,是將視覺(jué)信息從眼睛傳遞到大腦的視神經(jīng)發(fā)育不全。 在受影響的個(gè)體中,視神經(jīng)異常小,眼睛和大腦之間的連接比平時(shí)少。 結(jié)果,患有視神經(jīng)發(fā)育不全的人的一只或兩只眼睛視力受損。 視神經(jīng)發(fā)育不全也可能與不尋常的左右眼球運(yùn)動(dòng)(眼球震顫)和其他眼睛異常有關(guān)。
視中隔發(fā)育不良的第二個(gè)特征是分隔大腦左右半部的結(jié)構(gòu)異常發(fā)育。 這些結(jié)構(gòu)包括胼胝體(連接大腦兩半的組織帶)和透明隔(分隔大腦中稱(chēng)為腦室的充滿(mǎn)液體的空間)。 在大腦發(fā)育的早期階段,這些結(jié)構(gòu)可能形成異常或根本無(wú)法發(fā)育。 根據(jù)受影響的結(jié)構(gòu),異常的大腦發(fā)育會(huì)導(dǎo)致智力障礙和其他神經(jīng)系統(tǒng)問(wèn)題。
這種疾病的第三個(gè)主要特征是垂體發(fā)育不全。 垂體是大腦底部的腺體,可產(chǎn)生多種激素。 這些激素有助于控制生長(zhǎng)、繁殖和其他重要的身體功能。 垂體發(fā)育不全可導(dǎo)致許多必需激素短缺(缺乏)。 賊常見(jiàn)的是,垂體發(fā)育不全會(huì)導(dǎo)致生長(zhǎng)激素缺乏,從而導(dǎo)致生長(zhǎng)緩慢和身材異常矮小。 嚴(yán)重的病例會(huì)導(dǎo)致全垂體功能減退癥,這是一種垂體不產(chǎn)生激素的情況。 全垂體功能減退癥與生長(zhǎng)緩慢、低血糖(低血糖)、生殖器異常和性發(fā)育問(wèn)題有關(guān)。
視中隔發(fā)育不良的體征和癥狀可能有很大差異。 一些三甲醫(yī)院的臨床醫(yī)生建議視中隔發(fā)育不良實(shí)際上應(yīng)該被視為一組相關(guān)的病癥,而不是單一的疾病。 大約三分之一被診斷為視中隔發(fā)育不良的人具有所有三個(gè)主要特征; 大多數(shù)受影響的人都有兩個(gè)主要特征。 在極少數(shù)情況下,視中隔發(fā)育不良與其他體征和癥狀相關(guān),包括反反復(fù)作(癲癇)、發(fā)育遲緩和異常運(yùn)動(dòng)。
佳學(xué)基因Septooptic dysplasia基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析
根據(jù)《神經(jīng)科及眼科疾病異常的基因檢測(cè)案例匯總分析》,每 10,000 個(gè)新生兒中就有 1 個(gè)發(fā)生視神經(jīng)發(fā)育不良。
Septooptic dysplasia致病鑒定基因解碼
大多數(shù)中隔視神經(jīng)發(fā)育不良病例中,通過(guò)常規(guī)的基因檢測(cè)不能找到病因。基因解碼的細(xì)致研究表明疑遺傳和環(huán)境因素的結(jié)合可能在導(dǎo)致這種疾病中發(fā)揮作用。 擬議的環(huán)境風(fēng)險(xiǎn)因素包括病毒感染、特定藥物以及在發(fā)育的關(guān)鍵時(shí)期血液流向大腦某些區(qū)域的中斷。至少有三個(gè)基因與中隔視神經(jīng)發(fā)育不良有關(guān),盡管這些基因的突變似乎是這種疾病的罕見(jiàn)原因。 HESX1、OTX2 和 SOX2 這三個(gè)基因都在胚胎發(fā)育中發(fā)揮重要作用。 特別是,它們對(duì)于眼睛、垂體和大腦前部(前腦)結(jié)構(gòu)(如視神經(jīng))的形成至關(guān)重要。 這些基因中的任何一個(gè)發(fā)生突變都會(huì)破壞這些結(jié)構(gòu)的早期發(fā)育,從而導(dǎo)致視隔發(fā)育不良的主要特征。研究人員正在尋找導(dǎo)致中隔視神經(jīng)發(fā)育不良的其他遺傳變化。
Septooptic dysplasia基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
視神經(jīng)發(fā)育不良通常是散發(fā)性的,這意味著這種疾病通常發(fā)生在沒(méi)有家族病史的人身上。較不常見(jiàn)的是,已發(fā)現(xiàn)視隔發(fā)育不良在家族中發(fā)生。 大多數(shù)家族性病例似乎具有常染色體隱性遺傳模式,這意味著每個(gè)細(xì)胞中相關(guān)基因的兩個(gè)拷貝都有突變。 常染色體隱性遺傳病患者的父母各攜帶一份突變基因,但他們通常不會(huì)表現(xiàn)出這種病癥的體征和癥狀。 在一些受影響的家庭中,這種疾病具有常染色體顯性遺傳模式,這意味著每個(gè)細(xì)胞中一個(gè)改變的基因拷貝足以引起這種情況。
視隔發(fā)育不良的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,視隔發(fā)育不良輕度的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是:
Disease Ontology DOID:0060857 | OMIM® 182230 | OMIM Phenotypic Series PS613038 | MeSH D007018 D025962 |
MESH via Orphanet D025962 | ICD10 via Orphanet Q04.4 | UMLS via Orphanet C0162809 C0338503 | Orphanet ORPHA3157 |
NCIt C85063 | SNOMED-CT 204073006 | ICD10 Q04.4 | |
MedGen C0338503 C2750026 C2750027 |
SNOMED-CT via HPO 11687002 128602000 128613002 14760008 15771004 16386004 17173007 204878001 2109003 22066006 224958001 225595004 228156007 237836003 246545002 246635007 247578003 248274002 249765007 253143001 26179002 267026004 313307000 34911001 367506006 373650004 397540003 408856003 408857007 414915002 414916001 43614003 44169009 45004005 5102002 53888004 563001 60700002 63567004 7611002 7973008 84229001 84757009 87979003 91138005 91175000 95435007 95499004 |
UMLS C0162809 C0338503 C2750027 |
做視隔發(fā)育不良基因解碼、基因檢測(cè)需要多少錢(qián)?
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(責(zé)任編輯:基因檢測(cè))