佳學(xué)基因遺傳病基因檢測機構(gòu)排名,三甲醫(yī)院的選擇

基因檢測就找佳學(xué)基因!

熱門搜索
  • 癲癇
  • 精神分裂癥
  • 魚鱗病
  • 白癜風(fēng)
  • 唇腭裂
  • 多指并指
  • 特發(fā)性震顫
  • 白化病
  • 色素失禁癥
  • 狐臭
  • 斜視
  • 視網(wǎng)膜色素變性
  • 脊髓小腦萎縮
  • 軟骨發(fā)育不全
  • 血友病

客服電話

4001601189

在線咨詢

CONSULTATION

一鍵分享

CLICK SHARING

返回頂部

BACK TO TOP

分享基因科技,實現(xiàn)人人健康!
×
查病因,阻遺傳,哪里干?佳學(xué)基因準(zhǔn)確有效服務(wù)好! 靶向用藥怎么搞,佳學(xué)基因測基因,優(yōu)化療效 風(fēng)險基因哪里測,佳學(xué)基因
當(dāng)前位置:????致電4001601189! > 檢測產(chǎn)品 > 遺傳病 > 腫瘤科 >

【佳學(xué)基因檢測】遺傳性癌癥植入前基因檢測面臨的實際挑戰(zhàn)

【佳學(xué)基因檢測】遺傳性癌癥植入前基因檢測面臨的實際挑戰(zhàn) 許多研究人員已經(jīng)對遺傳性癌癥病例使用PGT技術(shù)相關(guān)的實際問題進行了研究。直接和間接方法是分析單基因疾病的兩種廣泛使用的

佳學(xué)基因檢測】遺傳性癌癥植入前基因檢測面臨的實際挑戰(zhàn)

許多研究人員已經(jīng)對遺傳性癌癥病例使用PGT技術(shù)相關(guān)的實際問題進行了研究。直接和間接方法是分析單基因疾病的兩種廣泛使用的方法。直接方法是先進方法,包括對小的缺失、添加或重復(fù)進行片段分析,而小測序用于點突變。然而,間接方法使用了一組與待檢測基因相關(guān)的短串聯(lián)重復(fù)序列(STR)標(biāo)記,但它需要家族中的兩個受影響個體來確定與疾病相關(guān)的單倍型。此外,這些方法的適用性因具體突變而異。

例如,重復(fù)或大缺失突變無法通過常規(guī)PCR進行鑒定,需要其他技術(shù),如多重連接依賴性探針擴增(MLPA)或Southern印跡分析。盡管如此,這兩種方法都有局限性,例如需要大量的DNA,并且不適合分析單細(xì)胞樣本。當(dāng)通過片段分析無法檢測到致病性變體時,必須通過對極體I與極體II進行分析或通過精子評估來鑒定單倍型。然而,使用多重PCR分析STR標(biāo)記的標(biāo)準(zhǔn)間接方案需要在基因兩側(cè)至少有兩個信息豐富的STR才能正確檢測染色體重組事件,這會使方案更加復(fù)雜和耗時。因此,根據(jù)現(xiàn)有突變的性質(zhì),通常對每對使用一種特殊的方案。

賊近的指南,如ESHRE的2020年P(guān)GT-M良好實踐建議,提供了PGT-M賊佳實踐的全面概述。這些指南強調(diào)了分析基因側(cè)翼區(qū)域兩側(cè)的重要性,以檢測重組,并將誤診風(fēng)險降至賊低,因為僅依賴一側(cè)可能導(dǎo)致未檢測到的重組事件。此外,指南建議使用幾個PCR重復(fù)來識別任何ADO或擴增功效問題,因為兩者都可能因被分析的細(xì)胞而異。例如,在D11S1298標(biāo)記中,ADO在PGT前研究中為20%,但在PGT周期中為0%,而在D11S1313基因型中,在PGT前研究中擴增效率約為70%,但在PGT周期中擴增效率為90%。

第二種方法是間接方法,當(dāng)受影響的家庭成員不可用時,必須通過對極體I與極體II或精子進行分析來確定單倍型。在這些情況下,由于無法檢測特定的變體,可能不知道與所確定的單倍型相關(guān)的確切風(fēng)險。然而,重要的是要注意,即使在無法正確確定風(fēng)險的情況下,間接PGT的使用仍然可以提供有價值的信息,有助于指導(dǎo)臨床決策。例如,在識別出高風(fēng)險單倍型的情況下,這些信息可用于告知患者繼續(xù)妊娠的潛在風(fēng)險和益處。在某些情況下,盡管存在已知的風(fēng)險,患者可能會選擇繼續(xù)妊娠,而在其他情況下,他們可能會選擇探索其他選擇,如捐贈卵子或收養(yǎng)。
 

在確定了低風(fēng)險單倍型的情況下,這些信息可以為患者提供高效,并有助于緩解人們對遺傳疾病可能遺傳給后代的擔(dān)憂。

然而,在某些情況下,如Bautista Llacer等人提到的情況,間接方法不適用,因為聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)無法檢測致病性變體。間接方法是執(zhí)行該技術(shù)的標(biāo)準(zhǔn)PGT方法,因為相同的多重聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)包括可用于其他父母或家庭的相同微衛(wèi)星標(biāo)記。

然而,當(dāng)在所有情況下都需要至少兩個信息性STR時,很難創(chuàng)建多重PCR。此外,STR需要位于基因兩側(cè)的側(cè)翼區(qū)域,以檢測染色體中的重組事件。

因此,標(biāo)準(zhǔn)間接協(xié)議是特設(shè)協(xié)議。已經(jīng)為每一對制定了一個特殊的方案,它取決于現(xiàn)有致病性變體的性質(zhì)??傮w而言,雖然使用間接PGT方法可能無法提供與特定遺傳變體相關(guān)的潛在風(fēng)險的完整情況,它仍然可以提供有價值的信息,幫助指導(dǎo)決策,并告知患者他們的計劃生育選擇。臨床醫(yī)生必須仔細(xì)考慮每個病例的具體情況,并使用適當(dāng)?shù)臋z測和分析方法,以確保提供的信息正確高效。

Bautista Llacer等人進行了熒光多重半巢式聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng),以鑒定攜帶致病性變體的單倍型,他們還表明,多重聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)的使用是檢測樣本污染、等位基因缺失或染色體重組的高效方法。

診斷不應(yīng)僅基于基因側(cè)翼區(qū)域一側(cè)的STR標(biāo)記,因為可能無法檢測到重組,并可能發(fā)生誤診。

Kakourou等人進一步研究并描述了一個STR標(biāo)記與待研究基因之間的重組

PGT-M可用于已明確確定致病變體的單基因疾病。這些基因座是核基因座(X連鎖、常染色體顯性或隱性遺傳)或線粒體基因座(母系遺傳),涉及致病性種系遺傳變異。

阿齊姆等人指出,在體外受精過程中進行卵巢刺激以獲得更多的卵母細(xì)胞可能會增加雌二醇的濃度,這在理論上可能會增加BC反復(fù)的風(fēng)險。因此,來曲唑已被用于抑制體外受精過程中的雌二醇,并已被證明是有效的。然而,值得注意的是,許多病例報告表明,接受試管嬰兒治療的患者和未接受試管嬰兒的患者的BC反復(fù)率相似。此外,對患者和健康對照進行的比較研究表明,在不使用來曲唑的情況下,試管嬰兒治療并沒有增加BRCA基因致病性變異引起的BC反復(fù)率。ESHRE指南還建議在某些情況下對胚胎進行癌癥易感性基因檢測,包括當(dāng)一方或雙方伴侶是癌癥易感性基因攜帶者或有癌癥家族史時。

總體而言,將ESHRE指南納入PGT-M實踐可以幫助解決遺傳性癌癥病例在應(yīng)用該技術(shù)時面臨的許多實際問題。這些指南推薦了可以導(dǎo)致正確診斷、降低誤診風(fēng)險和提高技術(shù)療效的賊佳實踐。

(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)
頂一下
(0)
0%
踩一下
(0)
0%
推薦內(nèi)容:
來了,就說兩句!
請自覺遵守互聯(lián)網(wǎng)相關(guān)的政策法規(guī),嚴(yán)禁發(fā)布色情、暴力、反動的言論。
評價:
表情:
用戶名: 驗證碼: 點擊我更換圖片

Copyright © 2013-2033 網(wǎng)站由佳學(xué)基因醫(yī)學(xué)技術(shù)(北京)有限公司,湖北佳學(xué)基因醫(yī)學(xué)檢驗實驗室有限公司所有 京ICP備16057506號-1;鄂ICP備2021017120號-1

設(shè)計制作 基因解碼基因檢測信息技術(shù)部