【佳學(xué)基因檢測(cè)】通過(guò)僅腫瘤測(cè)序檢測(cè)BRCA1和BRCA2變異株的種系檢測(cè)有用性

對(duì)晚期或轉(zhuǎn)移性癌癥患者進(jìn)行基因組分析，以指導(dǎo)癌癥治療，通常僅對(duì)腫瘤進(jìn)行測(cè)序，而沒(méi)有匹配的種系比較。然而，由于腫瘤圖譜分析的許多基因與已知與遺傳性癌癥易感性綜合征（HCPS）相關(guān)的基因重疊，僅腫瘤圖譜可以在不知不覺(jué)中發(fā)現(xiàn)種系致病性（P）和可能的致病性變體（LPV）。在這項(xiàng)研究中，我們通過(guò)僅腫瘤分析評(píng)估了BRCA1和BRCA2（BRCA1/2）中發(fā)現(xiàn)的P/LPV患者的數(shù)量，然后確定了這些患者的種系檢測(cè)結(jié)果。

方法：進(jìn)行回顧性圖表審查，以確定BRCA1/2變異患者的僅腫瘤基因組圖譜，以及他們是否進(jìn)行了種系檢測(cè)。

結(jié)果：本研究發(fā)現(xiàn)，在2923例36種腫瘤類(lèi)型的患者中，554例BRCA1/2變異（19.0%）；554名患者中有119名（21.5%）患有P/LP BRCA1/2變體，占接受基因組分析的總?cè)巳旱?.1%。119例BRCA1/2 P/LPV患者中，有73例（61.3%）在僅進(jìn)行腫瘤檢測(cè)時(shí)未進(jìn)行種系檢測(cè)，34例（28.6%）在僅做腫瘤檢測(cè)前已進(jìn)行了種系檢測(cè)；12例（10.1%）在僅作腫瘤檢測(cè)后進(jìn)行了種株檢測(cè)。檢測(cè)到28個(gè)種系BRCA1/2 P/LPV，24個(gè)在先前進(jìn)行種系檢測(cè)的患者中，4個(gè)在僅進(jìn)行腫瘤檢測(cè)后進(jìn)行種系測(cè)試的12名患者中。

結(jié)論：僅腫瘤檢測(cè)可能識(shí)別BRCA1/2中的P/LPV。需要努力改進(jìn)后續(xù)種系檢測(cè)，以改進(jìn)種系BRCA1/2改變的識(shí)別。

關(guān)鍵詞：BRCA1；BRCA2；種系檢測(cè)；僅腫瘤檢測(cè)。