【送子觀音基因檢測】IVF、試管嬰兒反復失敗原來需要這樣做！

生殖中心基因檢測導讀：

到生殖中心來就診的男性和女性一般都是遇到生殖障礙。但是不同的人產生生殖障礙的原因非常不同，單一的原因發(fā)病率極低，很多患者或者是醫(yī)生認為這個病因發(fā)病率低就不把他們納入檢測和分析范圍結果導致原因不明，IVF和試管嬰兒反復失敗，不僅浪費時間和金錢，更重要的是會喪失生育的有效期?；蚪獯a技術由于檢測范圍廣、分析正確，可以很好的解決這一問題。

胚胎著床前死亡是女性不孕不育的眾多原因之一

胚胎著床前死亡，又叫做胚胎移植前死亡，是由胚胎移植前致死突變引起的。主要發(fā)生在女性患者。目前在數據庫登記的基因主要有兩個，分別引起胚胎植入前死亡1型和胚胎植入前死亡2型。但是佳學基因采用基因解碼技術分析了胚胎早期發(fā)育的必需因素，揭示出可以導致胚胎著床前死亡的基因有數百個。如果基因檢測只檢測這兩個基因，大約99%的患者不能找到致病基因，從而無法提供有效的生育方案。IVF、試管嬰兒反復失敗原來要想找到真正的致病基因，一個全面測定基因的全部序列、采用基因解碼分析方法分析分析所有突變、解析每一個突變對生育的影響才是生育障礙人群真正需要的。
 

胚胎著床前死亡2型基因解碼介紹

胚胎著床前死亡2型是女性原發(fā)性不孕的罕見原因之一。夫妻結婚后月經正常、排卵和受精過程正常，因長期不孕不育，往往需要結過人工輔助受精、試管嬰兒等過程，但是無法開啟妊娠過程。如果沒有有采用基因解碼，長期得不到明確診斷，從而無法獲得自己的寶貝，不得已的情況下采用供卵的方式生育孩子。其實，結過基因解碼后，是可以用自己的卵細胞生育孩子的。據估計，全世界有4850多萬對夫婦不能生育，這對全球產生了廣泛的影響。輔助生殖技術目前已成為治療不孕患者的常規(guī)方法。隨著人工授精技術的發(fā)展，體外受精（IVF）和卵胞漿內單精子注射（ICSI）周期逐年增加，目前已有500多萬嬰兒通過ART分娩。

在IVF或ICSI周期中，卵丘-卵母細胞復合體首先從個體的卵泡液中分離出來，如果繼續(xù)ICSI，卵母細胞周圍的卵丘細胞會被進一步移除。然后在體外培養(yǎng)卵母細胞。受精發(fā)生在IVF或ICSI治療后的14-16小時內。正常受精卵母細胞繼續(xù)培養(yǎng)，受精3天后根據細胞數量和形態(tài)評價胚胎質量。正常的胚胎發(fā)育是成功懷孕的關鍵。據估計，在體外受精中產生的約40%-70%的人類胚胎是有活力的胚胎，而其他胚胎則在不同的發(fā)育早期停滯。發(fā)育停滯的胚胎被丟棄，而存活的胚胎則被冷凍保存，培養(yǎng)成囊胚，或直接植入待孕媽媽的子宮。如果一個人的所有胚胎都在早期發(fā)育階段停滯，IVF和ICSI周期將失敗。一些不孕患者在多次IVF和ICSI失敗后出現(xiàn)這種表型。佳學基因經過基因解碼發(fā)現(xiàn)，人類胚胎發(fā)育潛力的很大一部分是在受精前由卵母細胞內的物質決定的，而卵母細胞內的物質是由母親體內的基因定的，這是為什么通過佳學基因解碼可以快速確定母親卵母細胞內的物質的組成及普化情況，根據胚胎發(fā)育的需要確定生育解決方案。

胚胎著床前死亡2型案例分析

2019年8月，來自上海的葉倩文（化名）在醫(yī)生的推薦下將一管5ml的血液通過物流寄送到位于北京的佳學基因。根據葉倩文的填報的檢測申請資料，葉倩文出生于1980年，父母是表兄妹。有兄妹四個。她在2005年結婚，婚后兩性生活正常，平均每周有兩次性生活，自初潮以來，月經正常。但是直到2015年嘗未生育。經上海市經九人民醫(yī)院檢查，各種激素分泌正常。與不孕不育相關的內外生殖器檢查沒有發(fā)現(xiàn)任何異常。所葉倩文介紹，她有兩個姐姐，分別于1975年和1974年出生，其中一個至今都沒有生育，但另一個育有一女。其哥育有一子。
 

從2015年6月到2018年1月，葉倩文共進行了6次試管嬰兒，其中有三次是IVF，三次是ICSI試。在第一次嘗試中，使用了一個長的方案處理，獲得了9個卵母細胞（包括7個MII卵母細胞）。其中6只成功受精并進行了正常的卵裂。培養(yǎng)后的第3天，只有兩個含有許多碎片的活胚胎（一個是IV級5細胞胚胎，一個是III級6細胞胚胎）。其他胚胎在2-4細胞期停止發(fā)育。兩個有活力的胚胎被植入，但她沒有懷孕。在第二次嘗試中，使用了一個簡短的方案，獲得了8個卵母細胞中的6個MII卵母細胞，5個MII卵母細胞成功受精。然而，在第3天沒有胚胎存活，所有的胚胎都在2-4細胞期停滯。在第三次嘗試中，采用延長的方案，從6個卵母細胞中獲得4個MII卵母細胞。三個卵母細胞成功受精，兩個胚胎卵裂正常。一個胚胎在2細胞期停滯，而另一個在第3天是一個有活力的6細胞胚胎。經過長時間培養(yǎng)，存活的胚胎未能達到囊胚期而被丟棄。在第四次嘗試中，使用溫和的刺激方案，提取了7個MII卵母細胞。有5只受精，但第3天沒有一個能存活。所有胚胎均在2-3細胞期停止。在第五次嘗試中，使用溫和的刺激方案，取回了四個MII卵母細胞，但只有一個卵母細胞成功受精并繼續(xù)分裂形成胚胎。培養(yǎng)后第3天胚胎停止在3細胞期。在她的最后一次嘗試中，使用了一種溫和的刺激方案，取回了5個MII卵母細胞，兩個受精。然而，不幸的是，在第三天沒有一個是可行的。

移植前胚胎死亡顯微觀察圖示例

胚胎著床前死亡基因解碼

佳學基因為了全面正確解析葉倩文的生育障礙基因，首先獲取了她的全部基因序列。經過分析，葉的全部基因中存在著約270萬個突變，其中的編碼PADI6的基因序列存在著c.1141C>T突變，導致葉倩文卵母細胞內的的PADI6蛋白在第381位發(fā)生終止突變，使得葉產生的卵細胞無法支撐胚胎的早期發(fā)育。基因解碼表明PADI6編碼一種參與皮層下母體復合物（SCMC）的蛋白質，SCMC對2細胞期胚胎發(fā)育至關重要。SCMC還包括Mater編碼的其他蛋白質成員，flopped，TLE6和Filia。TLE6突變通過影響卵母細胞減數分裂II的進程而導致人類胚胎死亡。基因解碼認為PADI6突變通過損傷ZGA而導致早期胚胎停滯。

胚胎著床前死亡基因解決方案

找到致病基因后，佳學基因與葉的生殖科醫(yī)生取得了聯(lián)系，探討了新的生育方案，在新的方案指導下，葉倩文獲得了攜帶有自己基因的寶貝。

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