【佳學基因檢測】3型球形紅細胞增多癥基因解碼、基因檢測可以只做基因解碼嗎?
遺傳病、罕見病基因檢測導讀:
3型球形紅細胞增多癥是英文Spherocytosis type 3的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止3型球形紅細胞增多癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。
什么樣的人應當做3型球形紅細胞增多癥基因解碼、基因檢測?
遺傳性球形紅細胞增多癥是一種影響紅血細胞的疾病?;颊咄ǔ霈F(xiàn)貧血,眼部和皮膚泛黃(黃疸),脾腫大。大部分遺傳性球形紅細胞增多癥新生兒患者具有嚴重的貧血,但在出生后的先進年有所改善。脾腫大可在兒童早期到成年期之間隨時發(fā)生。約一半患者會出現(xiàn)膽結石,主要發(fā)生于兒童晚期至成年中期之間。 有四種類型的遺傳性球形紅細胞增多癥,這是通過癥狀和體征的嚴重性進行區(qū)分。即輕度型,溫和型,中度/嚴重型,嚴重型。據估計,20%-30%的患者是輕度型,60%-70%的患者是溫和型,10%的患者是中度/嚴重型,3%-5%的患者是嚴重型。 輕度型的患者人可能有非常輕度的貧血或有時無任何癥狀。溫和型的患者通常會出現(xiàn)貧血,黃疸,脾腫大。許多患者還會出現(xiàn)膽結石。溫和型的體征和癥狀通常出現(xiàn)于兒童期。中度/嚴重型患者有溫和型的所有癥狀,但還有嚴重的貧血。嚴重型的患者有危及生命的貧血,需要頻繁輸血來補充紅細胞供給。他們也有嚴重的脾腫大,黃疸,膽結石風險提高。一些嚴重型的患者身材矮小,性發(fā)育遲緩,骨骼異常。該病臨床表征有:黃疸;脾腫大;溶血性貧血;網狀細胞過多;高膽紅素血癥;球形紅細胞增多癥;熱異形細胞增多癥。
佳學基因Spherocytosis type 3基因解碼、基因檢測大數(shù)據分析
Spherocytosis type 3致病鑒定基因解碼
Spherocytosis type 3基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
常染色體顯性遺傳病
3型球形紅細胞增多癥的數(shù)據庫代碼
根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》,3型球形紅細胞增多癥的數(shù)據庫代碼是omim_id:616649。
3型球形紅細胞增多癥基因解碼、基因檢測可以只做基因解碼嗎?
是的,可以只做基因解碼。在做決定之前,得到佳學基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時間,也可以省錢,更重要的是讓檢測或解碼盡量適合您的需求。(責任編輯:佳學基因)